Pilihan Editor

Semua dalam Keluarga: Apakah Kolitis Ulceratif Genetik? |

Daftar Isi:

Anonim

Leluhur Yahudi mungkin terkait dengan kolitis ulserativa. Valentina Gabusi / Getty Images

Untuk Rayna Kraman, gen mungkin memainkan peran dalam ulseratifnya.

KEY TAKEAWAYS

Kolitis ulserativa dapat mempengaruhi orang-orang dari segala usia dan latar belakang etnis, tetapi lebih umum di kalangan orang Yahudi keturunan Eropa Timur.

Tidak semua orang cocok dengan profil khas pasien kolitis ulserativa: Rayna Kraman mengembangkannya di kemudian hari dan tidak mengalami sakit perut.

Ketika Rayna Kraman, 75 tahun, yang tinggal di dekat Waco, Texas, didiagnosis menderita kolitis ulseratif (UC) empat tahun lalu, dia tidak tahu kondisinya. - sejenis penyakit radang usus (IBD) - mungkin terhubung dengan leluhur Yahudi-nya. Tidak sampai putranya mengirimkan tautan yang dia temukan di internet bahwa dia membuat koneksi. Sayangnya bagi Kraman, informasi itu menimbulkan lebih banyak pertanyaan daripada jawaban.

Diagnosis Terlambat dan Tidak Terduga

Pada awalnya, dokter Kraman tidak mencurigai adanya kolitis ulseratif, sebagian karena usianya. Kolitis ulseratif bisa menyerang kapan saja; Namun, biasanya dimulai antara usia 15 dan 25. Ketika didiagnosis di kemudian hari, itu lebih mungkin terlihat pada pria daripada wanita. Terlebih lagi, Kraman tidak memiliki rasa sakit perut yang biasanya disertai dengan kolitis ulseratif.

"Dokter saya mengatakan kepada saya itu hanya diare dan itu akan hilang dalam 21 hari. Saya terus berdebat dengannya bahwa ada sesuatu yang salah dengan saya, ”kata Kraman. Ketika dokter melihat ke dalam usus besarnya, dia menyadari bahwa dia benar. Itu meradang, dan dia membuat diagnosis.

Kraman mencatat bahwa warisan leluhurnya tidak pernah muncul dalam diagnosisnya, tetapi dia ingat ayahnya memberitahunya tentang memiliki gejala yang bisa menjadi UC. Dia juga, mungkin memiliki UC onset lambat, tetapi dia meninggal karena kanker pada awal tahun tujuh puluhan, jadi dia tidak akan pernah tahu pasti.

Kraman juga menulis kepada beberapa anggota keluarga di sisi ayahnya, menanyakan apakah ada yang punya kolitis ulserativa. Salah satu sepupu pertama ayahnya mungkin memiliki UC, tetapi kerabat itu telah meninggal, jadi Kraman tidak dapat mengeksplorasi lebih lanjut.

Peran Sejarah Keluarga di IBD

Menurut bab pada 2012 2012 tentang genetika inflamasi penyakit usus dalam buku Penyakit Usus Radang Paru , kolitis ulserativa lebih sering terjadi pada orang Kaukasia, terutama mereka yang memiliki warisan Yahudi. Dan orang Yahudi Ashkenazi memiliki prevalensi IBD yang lebih besar dua hingga sembilan kali lipat dibandingkan orang non-Yahudi.

"Riwayat keluarga penting dalam kedua kolitis ulserativa dan penyakit Crohn, tetapi hubungannya jauh lebih kuat di Crohn's," kata Ashkan Farhadi, MD, direktur dari Pusat Penyakit Pencernaan di Memorial Care Medical Group di Costa Mesa, Calif., dan seorang gastroenterologist di Orange Coast Memorial Medical Center di Fountain Valley, California.

Jika seorang pasien datang ke Dr. Farhadi mengeluh karena diare terus-menerus, dubur pendarahan, sakit perut, penurunan berat badan, kelelahan, dan Yahudi, dia mungkin lebih siap menyelidiki apakah itu kolitis ulserativa; tetapi ia akan mempertimbangkan kemungkinan itu dengan siapa pun yang memiliki gejala itu, ia menjelaskan.

TERKAIT: 7 Kiat untuk Menerima Tubuh Anda Dengan IBD

Apakah Kolitis Ulceratif Genetik?

Sementara beberapa gen telah diidentifikasi dengan fungsi usus, penyebab kolitis ulseratif masih belum diketahui.

Lapisan dalam usus dimaksudkan untuk menjaga bakteri dan racun berbahaya agar tidak melewati dinding mereka. Pada beberapa orang, penghalang ini rusak. "Kami menyebut ini permeabilitas hiper usus," kata Farhadi. Ini bisa menjadi langkah awal dalam pengembangan penyakit radang usus. Pertanyaannya adalah, mungkinkah ini adalah hasil dari gen yang salah, atau apakah itu lingkungan, atau keduanya?

Pemikirannya adalah bahwa memiliki usus yang lebih permeabel memprovokasi respon imun, Farhadi mengatakan. "Ketika aktivasi sistem kekebalan keluar dari tangan, lapisan usus akan terperangkap dalam baku tembak, dan kita dapat melihat kerusakan pada lapisan usus."

"Tampaknya bahwa bahkan permeabilitas usus bukan satu-satunya alasan untuk pengembangan UC, itu berkontribusi pada penciptaannya pada mereka yang rentan secara imunologis," Farhadi menambahkan. Tapi apa yang memprovokasi atau mengendalikan respon autoimun pada beberapa orang belum terjawab, katanya.

Apa yang Dapat Anda Lakukan

Tidak ada cara untuk mencegah kolitis ulserativa. "Ini tidak seperti penyakit jantung, di mana jika Anda makan diet rendah lemak dan olahraga, Anda dapat menangkal itu," kata Neville Bamji, MD, seorang instruktur klinis kedokteran di The Mount Sinai Hospital dan seorang gastroenterologist dengan New York Gastroenterology Associates. .

Jika Anda seorang Yahudi dan memiliki kerabat dekat yang memiliki UC, lakukan yang terbaik untuk mengikuti gaya hidup sehat. Kelola respons Anda terhadap stres, pertahankan kebersihan tidur yang baik, pertahankan berat badan Anda dalam kisaran normal untuk Anda, dan jangan membanjiri lemak hewan jenuh dan makanan olahan, Farhadi menyarankan.

Jika Anda memiliki ketidaknyamanan gastrointestinal yang tidak hilang dalam waktu yang wajar, temui dokter Anda. “Kami memiliki perawatan yang sangat efektif untuk kolitis ulserativa,” kata Dr. Bamji. Banyak orang dapat mengontrol gejala dengan diet dan pengobatan. Sekitar 25 hingga 35 persen pasien memang membutuhkan pembedahan untuk mengangkat usus besar mereka di beberapa titik, meskipun.

Kraman mencoba pengobatan allopathic, naturopathic, dan homeopatik, tidak berhasil. Obat resep membantu beberapa, tetapi akhirnya, dia harus menjalani operasi. Bahkan jika dia tahu tentang kemungkinan hubungan genetik, dia tidak percaya dia akan melakukan sesuatu yang berbeda. "Saya berolahraga, dan saya tidak merokok," katanya. "Kadang-kadang," tambahnya, "Anda hanya perlu mengambil apa yang dilemparkan kehidupan pada Anda."

arrow