Meskipun pengujian untuk dua gen yang meningkatkan risiko kanker payudara telah ada selama beberapa dekade. , survei baru menemukan banyak wanita berisiko tinggi tidak mendapatkan tes, sering karena mereka tidak diberitahu oleh dokter mereka.
Di antara wanita dengan risiko tertinggi, sekitar delapan dari 10 mengatakan mereka ingin menguji untuk BRCA1 dan mutasi BRCA2. Tapi, "hanya sekitar setengah dari mereka benar-benar mendapat tes yang harus mereka dapatkan," kata penulis studi Dr. Allison Kurian, dari Fakultas Kedokteran Universitas Stanford.
"Tes kanker genetik tidak cocok dengan kebutuhan medis pasien , untuk risiko seorang wanita memiliki mutasi, "kata Kurian, seorang profesor kedokteran dan penelitian dan kebijakan kesehatan.
Mengapa kesenjangan?
Sekitar 56 persen dari wanita berisiko tinggi yang tidak diuji mengatakan dokter mereka tidak merekomendasikan hal ini, survei menemukan.
Selain tes itu sendiri, konseling genetik dapat membantu pasien memutuskan apakah akan mencari pengujian atau membantu mereka memahami hasil tes. Tetapi hanya sekitar 40 persen dari semua wanita berisiko tinggi, dan 60 persen wanita berisiko tinggi yang diuji, mengatakan mereka mendapat konseling seperti itu, tim Kurian menemukan.
Dalam survei, lebih dari 2.500 wanita dengan kanker payudara dipertanyakan. dua bulan setelah operasi. Para pasien ditanya apakah mereka menginginkan tes genetik dan, jika ya, apakah mereka menerimanya. Para wanita berkisar dalam risiko, dengan 31 persen memiliki risiko tinggi membawa mutasi BRCA yang meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.
TERKAIT: Kanker Payudara: Apakah Anda Berisiko Tinggi?
Asia Amerika dan wanita yang lebih tua sangat mungkin untuk tidak diuji, survei ditemukan.
"Saya pikir ini sangat memprihatinkan," kata Kurian tentang temuan itu. Dia mencatat bahwa survei itu terbatas karena hanya didasarkan pada respons dan ingatan perempuan. Misalnya, dokter mungkin telah menyebutkan tes genetik dan wanita mungkin lupa itu.
Tes genetika, ketika diperjanjikan, dapat membantu menentukan risiko seorang wanita terhadap kanker di masa depan dan terkadang memandu jenis pengobatan terbaik, kata Kurian. Seorang wanita juga dapat memperingatkan kerabat dekat, seperti saudara perempuan dan anak perempuan, tentang hasil positif, jika mereka ingin diuji.
Pedoman dari organisasi seperti National Comprehensive Cancer Network dan American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan pengujian genetik berdasarkan risiko. Contoh seseorang yang harus mempertimbangkannya, kata Kurian, akan menjadi wanita yang menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun dan memiliki tingkat pertama dengan penyakit.
"Dulu pengujian ini sangat mahal, menghabiskan biaya sekitar $ 4.000, "kata Kurian. Kemudian Mahkamah Agung AS memutuskan pada tahun 2013 bahwa gen tidak dapat dipatenkan, yang membuka jalan bagi perusahaan lain untuk menawarkan pengujian. Jika tidak dicakup oleh asuransi, perempuan sekarang bisa mendapatkan tes untuk sekitar $ 250 hingga $ 500.
Perubahan itu tercermin dalam temuan: Kurang dari 14 persen perempuan menyebutkan biaya sebagai penghalang untuk pengujian.
Menurut Dr. Leonard Lichtenfeld, wakil kepala petugas medis untuk American Cancer Society, "Penelitian ini mengenai rumah. Ini menunjukkan masalah mendasar dalam apa yang kita lakukan dan bagaimana kita melakukannya."
Untuk pengujian genetik, katanya, ilmu pengetahuan adalah di sana, kapabilitas ada di sana, tetapi implementasinya masih kurang.
Namun, ia mengutip beberapa batasan dengan survei tersebut. Seperti yang dikatakan Kurian, informasi pengujian dilaporkan sendiri, sehingga mungkin tidak sepenuhnya akurat.
Juga, waktu survei - dari Juli 2013 hingga September 2014 - bisa mempengaruhi hasil, tambah Lichtenfeld.
"Tes genetika tersedia, tetapi hanya melalui satu perusahaan, hingga Juni 2013," katanya. Laboratorium lain mungkin masih bersiap-siap ketika survei berakhir, sehingga harga pengujian mungkin tidak turun pada titik itu, kata Lichtenfeld.
Area geografis yang disurvei juga terbatas, katanya, termasuk hanya Georgia dan California.
Dan sementara pengujian telah menjadi lebih murah, cakupan asuransi tidak universal, menurut Lichtenfeld. Beberapa rencana tidak akan mencakup pengujian sampai seorang wanita telah didiagnosis menderita kanker atau mereka dapat menetapkan kriteria tambahan, seperti memiliki diagnosis kanker dan kerabat dengan kanker.
Profesional kesehatan harus melakukan pekerjaan yang lebih baik untuk memeriksa dan memperbarui keluarga. sejarah dan memahami apa faktor risiko genetik untuk kanker payudara mungkin, kata Lichtenfeld. Dan mereka perlu berbicara lebih banyak tentang tes genetik kepada pasien, tambahnya.
Kurian juga mengatakan bahwa lebih banyak konselor genetik diperlukan.
Penelitian ini diterbitkan 7 Februari di Jurnal Asosiasi Medis Amerika , dan didanai oleh US National Institutes of Health.
