Daftar Isi:
Dustin Bennett memiliki penyakit yang sangat jarang sehingga hanya 100 kasus yang telah diidentifikasi di seluruh dunia. Ini disebut ataksia episodik tipe 1, dan itu menyebabkan Dustin kehilangan kendali atas otot-ototnya. Ini bisa diobati, tetapi pertama-tama harus didiagnosis. Dan dalam kasus Dustin, itu memakan waktu 23 tahun.
Dustin diadopsi pada usia 18 bulan. Ibunya Linda mengatakan ketika dia berdiri di lantai, dia tidak dapat menjaga keseimbangannya. Jadi mulai bertahun-tahun kunjungan dan pengujian dokter, tidak ada yang memberikan jawaban.
Ketika Dustin semakin tua, masalahnya semakin memburuk. Linda mengatakan dia sering dipanggil ke sekolah menengah untuk menjemputnya ketika pejabat sekolah mengira dia mengalami kejang.
"Saya tahu itu bukan apa-apa yang dia lakukan karena dia akan sangat lelah setelah itu," katanya. .
TERKAIT: 10 Hal yang Dokter Anda Tidak Akan Memberitahu Anda Tentang Tes Darah Anda
Hari ini, Dustin bisa berjalan normal, berkat penolakan ibunya untuk menyerah mencari jawaban dan alat baru di dokter Toolkit.
Ini disebut sekuens eksome lengkap, dan itu memungkinkan dokter dengan cepat dan murah untuk memindai semua 22.000 gen manusia untuk melihat kesalahan apa pun. .
Menggunakan sampel darah dari Dustin dan dari tiga kerabat biologisnya, dokter di Mayo Clinic menemukan mutasi spesifik pada salah satu gen Dustin yang merupakan ciri khas dari ataksia episodik tipe 1.
"Keseluruhan sekuens eksomens memungkinkan kami untuk membuat diagnosis dengan tepat dan cepat, ”kata Zbigniew Wszo lek, MD, seorang ahli saraf di Mayo Clinic.
Dengan diagnosis yang benar, dokter dapat menemukan perawatan yang tepat. “Ketika saya melihat Dustin untuk pertama kalinya, dia tidak dapat berfungsi,” kata Dr. Wszolek. “Sekarang dia bisa bermain bola basket, pergi ke sekolah. Laki-laki yang berbeda. ”
Pengujian Genetik Dapat Menjadi Rutin
Genom manusia pertama kali diurutkan pada tahun 2000, tetapi tidak sampai baru-baru ini bahwa prosesnya menjadi cepat dan cukup murah untuk menjadi alat yang berguna bagi para dokter.
Hari ini, sekuensing gen berkontribusi pada apa yang disebut Presiden Obama sebagai "era baru kedokteran" dalam pidato terakhirnya di State of the Union. Kadang-kadang disebut obat presisi, itu akan menggunakan pengujian genetik tidak hanya untuk mendiagnosis tetapi untuk menyesuaikan perawatan dengan profil genetik seseorang. Beberapa dokter memprediksi tes genetik suatu hari dapat menjadi rutin seperti tes darah.
