Daftar Isi:
- Risiko Kesehatan Hiperkolesterolemia Familial
- Memulai Yayasan Baru untuk Perubahan
- Dapatkah Anda Memiliki FH?
PERLU TAHU
Hanya satu dari sepuluh orang dengan kolesterol tinggi yang diwariskan menyadari bahwa mereka memilikinya.
Kondisi ini dapat menyebabkan hingga serangan jantung sedini pada usia tiga puluhan, kecuali diobati.
Skrining kolesterol dapat memeriksa hiperkolesterolemia familial, FH, dalam keluarga.
Katherine Wilemon tahu dia mengalami serangan jantung pada usia 38, meskipun paramedis dan dokter ruang gawat darurat mengatakan kepadanya bahwa dia mungkin tidak - menjadi wanita muda. Penyebabnya adalah hiperkolesterolemia familial, FH, meskipun pada saat itu, tidak ada yang tahu itu.
"Saya menjadi benar-benar berkomitmen untuk mengubah cara FH didiagnosis dan orang-orang diperlakukan," Wilemon, sekarang 46 tahun, teringat. "Ini adalah penyakit yang jika diobati sejak dini, dapat mengubah lintasan hidupmu."
Wilemon, yang kemudian menemukan FH Foundation, sudah tahu dia memiliki kolesterol tinggi, berkat layar kolesterol awal. Tetapi dia terkejut ketika mengetahui bahwa dia telah berkembang menjadi penyakit jantung yang parah, ketika beritanya berasal dari ahli jantungnya beberapa hari setelah serangan jantungnya. Bahkan kemudian, dia tidak diberikan diagnosis yang benar dari keluarga hiperkolesterolemia - mewarisi kolesterol tinggi.
Kondisi ini terlalu sering tidak terdiagnosis sampai seseorang mengalami serangan jantung.
Bagi Wilemon, penduduk Pasadena, California, itu Butuh waktu dua tahun lagi sebelum akhirnya dia tahu dia mengalami hiperkolesterolemia familial. Kondisi genetik ini membuat tubuhnya tidak mampu mengeluarkan kolesterol dari darahnya secara efektif, terlepas dari fakta bahwa ia mengikuti gaya hidup sehat. Penumpukan kolesterol cepat yang dihasilkan menyebabkan penyakit jantung awal.
Meskipun dia bertanya apakah dia harus melakukan sesuatu yang berbeda setelah serangan jantungnya, butuh waktu beberapa saat untuk mendapatkan rujukan ke dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati masalah dengan lipid, atau darah. lemak, termasuk kolesterol.
Karena FH diwariskan, anggota keluarga juga harus diuji - dan Wilemon segera mengetahui bahwa putrinya yang berusia 2 tahun memiliki kondisi juga.
Risiko Kesehatan Hiperkolesterolemia Familial
Orang-orang dengan FH yang tidak diobati memiliki risiko tinggi untuk serangan jantung, yang dapat menyerang sedini usia tiga puluhan, seperti yang dialami Wilemon. Dengan pengobatan, resikonya bisa kembali normal. Namun, ia menunjukkan bahwa FH memerlukan pendekatan pengobatan yang berbeda dari kasus kolesterol tinggi lainnya. Ini biasanya dapat dikelola dengan pengobatan statin dan perubahan gaya hidup, tetapi FH membutuhkan lebih banyak perawatan.
Wilemon saat ini pada keseluruhan penuh obat yang tersedia untuk orang dengan FH, termasuk statin dosis tinggi, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol) ), niacin (vitamin B3), dan suplemen minyak ikan.
Berdasarkan riwayat misdiagnosisnya sendiri, salah satu kekhawatirannya adalah bahwa orang mungkin tahu mereka memiliki kolesterol tinggi, tetapi tidak menyadari bahwa mereka menderita FH. Sebagai hasilnya, mereka mungkin hanya diberi statin daripada terapi kombinasi yang biasanya bekerja lebih baik untuk orang dengan FH. Dan tanpa diagnosis FH resmi, orang mungkin tidak tahu untuk mendorong anggota keluarga dekat mereka untuk disaring dan diobati untuk kolesterol tinggi.
TERKAIT: 10 Hal yang Perlu Anda Ketahui Tentang Kolesterol Tinggi yang Diwariskan
Kecintaan Wilemon untuk membangun kesadaran akan hiperkolesterolemia familial membawanya bepergian ke seluruh dunia. Dia berbagi kisahnya dengan dokter dan asosiasi profesional. Dalam prosesnya, ia belajar bahwa beberapa negara lebih agresif daripada Amerika Serikat tentang skrining kolesterol dan diagnosis FH.
Sebagai contoh, dia mengatakan, para ahli AS percaya bahwa, paling banyak, 10 persen dari mereka dengan FH telah didiagnosis. Bandingkan ini dengan Belanda, di mana sekitar 70 persen dari mereka dengan FH telah diidentifikasi - melalui upaya agresif untuk menyaring anggota keluarga orang-orang dengan FH. Dia juga belajar bahwa negara-negara lain mempertahankan pendaftar nasional orang-orang dengan FH.
Memulai Yayasan Baru untuk Perubahan
Misi Wilemon sangat jelas: Bangun jaringan kontaknya untuk menciptakan FH Foundation di Amerika Serikat. Tujuannya adalah untuk mengadvokasi bahwa Amerika Serikat mengadopsi beberapa praktik terbaik dari seluruh dunia. Memiliki registri nasional untuk orang-orang dengan FH adalah prioritas tinggi sejak awal, dengan tujuan untuk menemukan 90 persen dari penduduk AS dengan FH yang belum didiagnosis.
"Jika kita bisa mendapatkan metrik, kita bisa lebih baik melakukan advokasi untuk perawatan proaktif, ”jelasnya. Lebih banyak data pada pasien dan FH harus mengarah pada rekomendasi pada tes lanjutan. Ini juga dapat memberikan informasi yang dibutuhkan untuk permintaan pendanaan. Registri bersifat rahasia dan Portabilitas Asuransi Kesehatan dan Akuntabilitas Act, atau HIPAA, compliant. Ini diluncurkan pada September 2013 dan tersedia melalui situs web FH Foundation. Di sini, baik pasien maupun dokter dapat memasukkan informasi.
90 persen orang dengan kolesterol tinggi yang diwariskan tidak tahu mereka memilikinya. Dapatkan skrining untuk mencari tahu.Tweet
Wilemon dan rekan-rekannya saat ini sedang berusaha mendapatkan persetujuan untuk kode diagnostik untuk hiperkolesterolemia familial sehingga rekam medis orang secara akurat mencerminkan kondisi tersebut. Standarisasi pengkodean yang dikombinasikan dengan gerakan nasional menuju basis data elektronik dapat mempermudah pendokumentasian FH sepenuhnya.
“Salah satu hal yang menarik adalah kemampuan potensial untuk mencari basis data rekam medis elektronik untuk menemukan orang-orang yang memiliki LDL tinggi. , untuk kembali dan mencari tahu berapa banyak dari mereka yang memiliki FH, dan mulai skrining anggota keluarga mereka, ”kata ahli hiperkolesterolemia familial Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles adalah instruktur dalam pengobatan kardiovaskular di Stanford University dan anggota Pusat Stanford untuk Penyakit Kardiovaskular yang Diwariskan di Palo Alto, California.
Dapatkah Anda Memiliki FH?
Banyak orang dengan hiperkolesterolemia keluarga mungkin belum memiliki diagnosis resmi, tetapi masih bisa memiliki petunjuk untuk kondisi FH seperti:
- Riwayat keluarga yang termasuk serangan jantung awal atau kematian yang tidak dapat dijelaskan
- Kolesterol yang sangat tinggi, terutama mulai dari anak-anak, remaja, atau dewasa muda
Wilemon disarankan untuk berbicara dengan dokter atau ahli jantung jika Anda khawatir. "Bahkan jika dokter Anda mengatakan, 'Tidak, Anda hanya memiliki kolesterol tinggi, saya tidak akan khawatir tentang itu,' jika Anda hanya 25 atau 30, itu tidak harus menjadi akhir dari percakapan," kata Wilemon. .
Mintalah rujukan ke ahli jantung atau ahli lipidologi jika Anda ingin melangkah lebih jauh dengan penyelidikan Anda. Penting juga untuk berbicara dengan anggota keluarga dan mendorong mereka untuk mendapatkan skrining untuk kolesterol tinggi. Meskipun ada beberapa kontroversi tentang skrining dan pengobatan kolesterol untuk anak-anak, Wilemon dan Dr. Knowles menekankan bahwa ini penting. Menemukan anak dengan FH dapat membuat perbedaan jangka panjang.
"Kemampuan diskriminatif [tes kolesterol] lebih baik pada anak-anak. Di masa kanak-kanak, Anda belum pernah terpapar kebiasaan buruk seumur hidup, ”kata Knowles. Nasihatnya untuk semua orang dengan FH jelas: “Mereka beresiko sangat tinggi, mereka perlu diperlakukan secara agresif, dan keluarga mereka perlu diperiksa. Tidak ada individu dengan FH, hanya ada keluarga. ”
Dia mengatakan itu juga penting untuk mengetahui bahwa obat adalah kunci untuk mengelola FH, meskipun diet, diet rendah kolesterol dan gaya hidup yang sehat sangat membantu. Mencari tahu tentang diagnosis Anda secara dini berarti memulai lebih awal pada obat-obatan yang dapat menyelamatkan hidup Anda.
Seperti dicatat oleh Wilemon, FH Foundation tidak hanya menganjurkan untuk perubahan dalam pengumpulan data dan manajemen, tetapi juga berfungsi sebagai sumber daya bagi mereka yang mencari untuk informasi, dukungan, dan arahan kepada tim kesehatan dengan keahlian FH.
Mulai pelajari lebih lanjut tentang FH hari ini dengan menjangkau yayasan dan dokter Anda sendiri.
