Daftar Isi:
- Untuk memahami efek dari gen yang baru ditemukan pada perkembangan jantung manusia, para peneliti beralih ke hewan percobaan: ikan dan tikus. Mereka menguji efek memiliki dia gen, mengurangi fungsi gen, atau menghilangkannya sepenuhnya pada hewan laboratorium ini.
- Untuk orang dengan prolaps katup mitral, aliran darah abnormal dapat memburuk seiring waktu. Dalam jangka panjang itu dapat menempatkan jantung pada peningkatan risiko infeksi, dan mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti katup mitral.
KAMIS, 24 Oktober 2013 - Para ilmuwan telah menemukan gen manusia baru yang mereka anggap penyebab prolaps katup mitral, kelainan katup jantung yang umum - dan salah satu yang dapat menyebabkan jantung kegagalan. Mereka mempresentasikan penelitian mereka hari ini di pertemuan tahunan American Society of Human Genetics di Boston.
"Ini adalah gen pertama yang diidentifikasi pada pasien dengan prolaps katup mitral yang terisolasi," kata Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., seorang profesor di Pusat Penelitian Genetik Manusia Massachusetts General Hospital dan Harvard Medical School di Boston.
Prolaps katup mitral adalah defek katup jantung yang mempengaruhi sekitar satu dari setiap 40 orang dan dapat menyebabkan kondisi jantung seperti aritmia (detak jantung tidak teratur), gagal jantung, dan bahkan kematian mendadak.
Para peneliti bekerja dengan DNA dari keluarga multigenerasi untuk mengidentifikasi gen. “Ini adalah keluarga empat generasi, dengan 12 anggota terkena prolaps katup mitral,” kata Dr. Slaugenhaupt. <2 Semua 28 anggota keluarga yang penelitinya memiliki sampel DNA dan echocardiograms - sejenis pencitraan jantung - memiliki analisis genetik, menurut Slaugenhaupt dan co-investigator Ronen Y. Durst, MD, yang mempresentasikan studi pada konferensi di Boston. Dr. Durst adalah seorang ahli jantung di Hebrew University dan Hadassah Medical Center di Yerusalem.
Banyak gen penting untuk proses yang serumit perkembangan jantung manusia. Investigator Slaugenhaupt menekankan kompleksitas kondisi katup yang rusak seperti prolaps katup mitral. "Kami tahu bahwa ada beberapa gen yang mengendalikan perkembangan katup mitral normal," katanya. Para peneliti menyebutkan gen manusia baru yang mereka identifikasi DCSH1, dan menempatkannya di salah satu dari 23 kromosom manusia, nomor 11.
Dalam hati yang normal Katup mitral mengendalikan aliran darah antara bilik jantung yang dikenal sebagai atria dan ventrikel.Untuk pasien dengan defek, katup mitral tidak menutup sepenuhnya untuk menciptakan segel biasa antara bilik jantung. dan memungkinkan darah mengalir ke arah yang salah, bocor dari ventrikel kembali ke atrium. Kebocoran ini disebut "regurgitasi."
Gejala prolaps katup mitral termasuk palpitasi, sesak napas, dan nyeri dada.
Probing Fungsi Manusia Baru Dengan Kajian Satwa
Untuk memahami efek dari gen yang baru ditemukan pada perkembangan jantung manusia, para peneliti beralih ke hewan percobaan: ikan dan tikus. Mereka menguji efek memiliki dia gen, mengurangi fungsi gen, atau menghilangkannya sepenuhnya pada hewan laboratorium ini.
Para peneliti menemukan bahwa mengurangi fungsi gen DCSH1 di zebrafish mengganggu denyut jantung yang normal. Selain itu, “Mengobati embrio ikan zebra dengan salinan gen DCHS1 yang normal menyelamatkan lesi,” kata Slaugenhaupt, yang memulihkan jantung normal. Ini adalah bukti bahwa gen ini penting untuk jantung berfungsi dengan baik.
Pada tikus, membasmi gen DCSH1 menyebabkan patologi katup mitral - memanjang dan menebalkan katup jantung - sama seperti gen pada orang dengan defek katup. . Para peneliti menemukan bahwa kelainan ini dihasilkan dari kesalahan perkembangan selama pembentukan jantung tikus.
Hasil ini menunjukkan bahwa versi manusia dari gen DCSH1 mungkin juga terlibat dalam perkembangan jantung manusia dan pembentukan katup mitral.
Mitral Prolaps Katup Gen: Apa Itu Berarti untuk Pasien
Untuk orang dengan prolaps katup mitral, aliran darah abnormal dapat memburuk seiring waktu. Dalam jangka panjang itu dapat menempatkan jantung pada peningkatan risiko infeksi, dan mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti katup mitral.
Salah satu tujuan utama mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas penyakit manusia adalah membuat tes skrining untuk pasien, untuk mengidentifikasi siapa yang memiliki kondisi tersebut. Sasaran penting lainnya adalah pengembangan obat baru untuk mengobati penyakit. Dalam hal ini, terlalu dini dalam proses penelitian untuk memprediksi kapan gen ini dapat digunakan untuk skrining atau pengembangan obat.
“Kita harus memahami apa peran gen ini dalam populasi umum pasien dengan prolaps katup mitral. Studi sedang berlangsung, "kata Slaugenhaupt.
Dukungan keuangan untuk studi prolaps katup mitral diberikan oleh Leducq Foundation Transatlantic Network of Excellence untuk Mitral Valve Disease.
