Daftar Isi:
Dokter berharap suatu hari mereka akan mampu meresepkan perawatan yang disesuaikan untuk masing-masing pasien mereka, dan baru-baru ini sekelompok peneliti mengambil langkah menuju impian itu menjadi kenyataan bagi orang-orang dengan diabetes tipe 2.
Sebuah penelitian yang dipublikasikan online pada Januari 2018 dalam jurnal Nature menyoroti faktor genetik yang mungkin di balik diabetes tipe 2, termasuk variasi kromosom X langka yang tampaknya meningkatkan risiko laki-laki terhadap penyakit ini lebih dari 200 persen. Penelitian ini mendukung teori yang dikenal bahwa Anda setidaknya dapat mewarisi sebagian risiko Anda untuk diabetes tipe 2 dari orang tua, yang berarti bahwa jika diabetes berjalan dalam keluarga Anda, mungkin sangat penting untuk membuat diet sehat dan pilihan gaya hidup untuk membantu meminimalkan risiko penyakit.
"Meskipun sudah diketahui bahwa obesitas dan hidup menetap meningkatkan risiko diabetes tipe 2, genom kita juga dapat mempengaruhi kita terhadap perkembangan diabetes tipe 2," kata Josep Maria Mercader, seorang penulis studi dan seorang mahasiswa PhD di Broad Institute of Harvard University dan Massachusetts Institute of Technology, yang berbasis di Cambridge, Massachusetts. Mercader sebelumnya berafiliasi dengan Barcelona Supercomputing Center.
TERKAIT: Apa yang Harus Diketahui Tentang Diabetes Tipe 2 Anda Berisiko Jika Orang Tua Memiliki Penyakit
Dia mengatakan diabetes tipe 2 adalah kondisi yang lebih rumit daripada yang mungkin muncul , dan kombinasi risiko genetik dan risiko gaya hidup adalah kunci untuk memahami apakah seseorang cenderung mengembangkan diabetes tipe 2 tanpa intervensi medis. Selama dekade terakhir, para peneliti telah menemukan lebih dari 100 hubungan genetik dengan diabetes tipe 2, dan penelitian ini menambah luasnya pengetahuan.
"Biasanya kombinasi keduanya yang akan menyebabkan diabetes tipe 2, yang berarti bahwa meskipun memiliki 'genetika buruk' terkait dengan peningkatan risiko diabetes tipe 2, risiko masih dapat dikompensasikan dengan gaya hidup sehat, ”katanya. "Ini juga menjelaskan mengapa ada 'individu yang beruntung' itu, meskipun memiliki gaya hidup yang buruk, tidak mengembangkan diabetes tipe 2."
Bagaimana Para Peneliti Menggunakan Superkomputer untuk Mempelajari Genetika Diabetes Tipe 2
Para penulis penelitian menggunakan superkomputer di Pusat Supercomputing Barcelona untuk mencari petunjuk di ratusan database data medis dan genetik pada orang-orang dengan diabetes tipe 2. Para peneliti membandingkan data genetik orang yang didiagnosis dengan diabetes tipe 2 - dan, dalam beberapa kasus, menemukan kesamaan dalam gen langka.
Salah satu hubungan genetik yang tidak diketahui sebelumnya dengan diabetes tipe 2 adalah variasi langka dalam kromosom X, yang menyebabkan peningkatan 200 persen dalam risiko mengembangkan diabetes tipe 2 pada pria, mereka menemukan. (Mereka tidak melihat hubungan yang sama pada wanita karena pria hanya memiliki satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua kromosom X, sehingga masalah dengan kromosom X lebih mungkin menyebabkan efek pada pria.) Mercader mengatakan ini penting karena hanya ada Beberapa gen yang meningkatkan risiko diabetes tipe 2 begitu signifikan pada mereka sendiri.
Studi yang terlibat telah dianalisa selama beberapa dekade terakhir, tetapi studi tersebut tidak menggunakan superkomputer. Kekuatan komputasi tambahan membantu peneliti menemukan tautan yang sebelumnya telah terlewatkan.
Laxmi Parida, ilmuwan riset IBM dan manajer Computational Genomics Group, yang berbasis di Yorktown Heights, New York, mengatakan menggunakan superkomputer untuk membantu menganalisis data medis akan membantu dokter memahami kaitan genetik dengan penyakit dalam kasus yang lebih rumit. Dia mengatakan algoritma dapat menguraikan jaring data genetika yang dapat menyembunyikan petunjuk diagnostik yang penting.
Dalam hal diabetes tipe 2, mengungkap tautan genetik potensial ini dapat membantu orang lebih mengetahui tentang kesehatan mereka, memimpin dokter mereka untuk mengembangkan diet dan rencana perawatan pribadi untuk membantu mencegah diabetes tipe 2., kata Parida.
TERKAIT: Makanan Terbaik dan Terburuk untuk Orang Dengan Diabetes Tipe 2
"Tetapi bioinformatika bahkan memiliki jangkauan yang lebih luas jika kita melihat penyakit lain," katanya. "Sebagai contoh, program cerdas telah membuat dampaknya dalam pengobatan kanker dengan memberi saran pada papan tumor pada berbagai pilihan pengobatan."
Akhirnya, Mercader mengatakan, penelitian ini dapat digunakan untuk membuat obat baru untuk membantu orang dengan diabetes tipe 2 mengelola kondisi, atau untuk membuat alat skrining untuk membantu individu memahami profil risiko spesifik mereka.
Tapi untuk saat ini, lebih banyak studi diperlukan untuk sepenuhnya memahami dampak genetika pada diabetes tipe 2.
"Langkah selanjutnya adalah menggunakan sel atau hewan model untuk lebih memahami bagaimana varian genetik ini mempengaruhi fungsi gen terdekat mereka, dan gen apa, ”katanya. "Memahami ini akan sangat berguna untuk mengusulkan kandidat target terapi."
