SENIN, 4 Februari 2013 - Ketika Leo Lake 5 tahun memakai kacamata hitam resepnya, Dia melakukan sebagian besar jam dalam sehari, dia bisa melihat tiga kaki di depannya. Tapi tanpa mereka, bocah itu, yang tinggal di kota Hove di Inggris, hampir tidak bisa melihat sama sekali.
"Tanpa kacamatanya, dia tidak bisa melihat dalam cahaya terang dan sinar matahari. Ini sangat menyakitkan baginya, dia hanya berteriak dan menangis, "ibu Leo, Hannah, mengatakan kepada Inggris Surat Harian .
Penglihatan Leo secara perlahan memburuk karena sindrom Joubert, gangguan neurologis langka yang, dalam kasus Leo, adalah disebabkan oleh mutasi spesifik dari gen CEP290. Sindrom Joubert, di mana bagian otak yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi tidak sepenuhnya berkembang, dikaitkan dengan keseimbangan yang buruk, pernapasan abnormal, masalah mata, dan penyakit hati dan ginjal, menurut National Institutes of Health (NIH) AS . Diperkirakan bahwa sindrom Joubert terjadi antara 1 dalam 80.000 dan 1 dari 100.000 bayi yang baru lahir.
Leo pertama kali didiagnosis dengan amaurosis bawaan Leber, gangguan mata yang diturunkan, pada usia empat bulan, menurut Hannah, yang menyadari ada sesuatu yang mungkin salah dengan Leo ketika matanya tidak fokus - dia akan selalu melihat-lihat ke dinding bukannya orang di depannya. Dia kemudian didiagnosis dengan sindrom Joubert, pada usia 3.
Cahaya terang dapat benar-benar membutakan bagi Leo.
"Leo tahu dia berbeda dengan anak-anak lain, tapi dia masih tidak sepenuhnya memahami kondisinya," kata Hannah. Surat Harian . "Orang-orang bertanya kepadanya mengapa dia memakai kacamata hitam sepanjang waktu, saya katakan padanya untuk mengatakan mereka gelas ajaibnya untuk membantunya melihat."
Pada bulan April 2012, Leo dan Hannah pergi ke Amerika Serikat agar Leo dapat mengambil bagian dalam sebuah proyek penelitian di National Institutes of Health di Bethesda, Md. Di sana, dokter menemukan sejumlah kista kecil di kedua ginjal Leo - tanda penyakit ginjal, kata mereka pada Hannah. Leo mungkin akan membutuhkan transplantasi ginjal sebelum mencapai usia dewasa; bahkan sesudahnya, ia bisa membutuhkan transplantasi ginjal lain di kemudian hari.
Penelitian tambahan bisa mengungkap perawatan dan penyembuhan potensial untuk penyakit ginjal dan penyakit terkait visi Leo. Untuk membantu mengumpulkan uang untuk dana, Hannah memulai yayasan sendiri, VisKid, tahun lalu.
