Key Takeaways
Lebih dari 30 juta orang Amerika memiliki penyakit langka, seperti cystic fibrosis atau penyakit sel sabit.
Dibutuhkan rata-rata tujuh kunjungan dokter untuk mendapatkan diagnosis yang akurat dari penyakit langka.
Skrining baru untuk penyakit langka merupakan langkah penting menuju diagnosis yang akurat. dan pengobatan.
Meskipun kanker dan penyakit jantung mendapatkan banyak perhatian media, uang penelitian, dan kemajuan farmasi, kelompok penyakit lain yang mempengaruhi hampir 1 dari 10 orang Amerika mendapat sedikit pemberitahuan. Bersama-sama, mereka disebut sebagai penyakit langka.
Ada sekitar 7.000 penyakit langka - didefinisikan oleh National Institutes of Health (NIH) sebagai kondisi yang mempengaruhi 200.000 orang atau lebih sedikit. Beberapa Anda mungkin pernah mendengar - seperti spina bifida, cystic fibrosis, atau sindrom Tourette - tetapi sisanya bisa lebih jelas.
Sebagian besar disebabkan oleh mutasi genetik atau cacat, dan mayoritas mempengaruhi anak-anak dan tidak ada obatnya. . Berikut adalah 10 fakta yang harus diketahui semua orang tentang penyakit langka.
1. Penyakit langka mempengaruhi hampir 30 juta orang Amerika digabungkan. Ketika Anda memperhitungkan jumlah total orang yang hidup dengan penyakit langka di Amerika Serikat, mereka tidak terdengar sangat jarang.
Untuk perspektif, pertimbangkan bahwa pada tahun 2014 , ada 14,5 juta orang Amerika dengan riwayat kanker, menurut American Cancer Society. Dan 1,5 juta orang Amerika mengalami stroke atau serangan jantung setiap tahun. Penyakit langka, sebagai perbandingan, berdampak pada lebih banyak orang.
2. Diperlukan beberapa tahun untuk mendiagnosis penyakit langka. Banyak penyakit langka yang memiliki gejala nonspesifik seperti nyeri, kelemahan, dan pusing, yang dapat membuat mereka sulit untuk didiagnosis. Mereka juga bisa sulit didiagnosis karena mereka sangat tidak biasa. Dokter Anda mungkin tidak akan pernah melihat kasus serupa dan mungkin bahkan tidak menyadari ada penyakit tertentu.
Selain itu, perlu waktu berminggu-minggu atau berbulan-bulan bagi Anda untuk mendapatkan janji dengan dokter spesialis. Kemudian, jika spesialis itu bukan yang tepat, Anda mungkin menunggu beberapa bulan sebelum melihat yang berikutnya. Pasien dengan penyakit langka mengunjungi lebih dari tujuh dokter rata-rata sebelum menerima diagnosis yang akurat, menurut sebuah studi 2013 yang diterbitkan dalam Journal of Rare Disorders.
Meskipun tentu saja membuat frustrasi, penting bahwa Anda tidak menyerah mencari diagnosis yang akurat, apakah Anda mencurigai penyakit langka atau sesuatu yang lebih umum. Lanjutkan untuk menemui dokter perawatan primer Anda, yang dapat membantu melacak gejala Anda dan memberi tahu Anda jika ada penelitian baru yang telah dilakukan yang dapat membantu.
3. Hanya 5 persen penyakit langka yang memiliki perawatan. Penelitian obat yang membantu sejumlah orang terbatas dapat menjadi penghalang biaya bagi perusahaan farmasi. (Ingat, kumpulan pasien prospektif dengan kondisi langka adalah dengan definisi kurang dari 200.000, dibandingkan dengan kumpulan orang yang berpotensi mengambil obat penurun kolesterol, misalnya.)
Sebagai tanggapan, Administrasi Makanan dan Obat-obatan ( FDA) menciptakan Kantor Pengembangan Produk Orphan (OOPD) pada tahun 1983 untuk menawarkan hibah dan insentif lain untuk perusahaan farmasi untuk penelitian.
4. Tes genetika dapat membantu mendiagnosis banyak penyakit langka, tetapi tidak semua. Pengujian genetika mengidentifikasi penyebab genetik pada sekitar 25 hingga 30 persen kasus. Seperti disebutkan di atas, bahkan dengan diagnosis, masih belum ada kemungkinan bahwa ada obat atau bahkan perawatan untuk penyakit langka tertentu.
Namun, satu manfaat utama untuk mendapatkan diagnosis pasti penyakit langka adalah ketenangan pikiran. Anda juga mungkin memiliki waktu yang lebih mudah mendapatkan asuransi untuk membayar tagihan, prosedur, dan tes dokter setelah suatu kondisi didiagnosis.
5. Skrining baru lahir untuk penyakit langka direkomendasikan. Kebutuhan pemeriksaan untuk bayi baru lahir bervariasi menurut negara, tetapi mereka semakin menjadi rutin, terutama untuk cystic fibrosis, penyakit sel sabit, dan kondisi lain di mana deteksi dini dan pengobatan dapat meningkatkan hasil untuk anak.
Bahkan tanpa obat untuk kondisi tertentu, diagnosis dini penting untuk mencegah kematian atau kecacatan dan untuk membantu anak-anak mencapai potensi penuh mereka.
6. Pemeriksaan pralahir untuk penyakit langka semakin maju . Sekarang mungkin untuk menguji awal kehamilan seorang wanita untuk beberapa penyakit langka, termasuk Trisomi 18 sindrom, juga dikenal sebagai sindrom Edward, dan Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau.
Prosedurnya adalah tes darah sederhana yang dapat dilakukan sedini minggu ke 10 kehamilan. Pemeriksaan pranatal lebih lanjut untuk penyakit langka lainnya ada di cakrawala.
7. Beberapa jenis kanker adalah penyakit langka. Ada kanker yang terjadi begitu jarang mereka jatuh di bawah ambang penyakit langka.
Contohnya termasuk kanker lidah (sekitar 39.500 orang akan mendapatkan rongga mulut atau kanker orofaring pada tahun 2015), kanker tiroid (sekitar 62.000 kasus didiagnosis di 2014), dan kanker testis (8.430 kasus baru kanker testis akan didiagnosis pada tahun 2015), menurut American Cancer Society.
8. Memiliki penyakit langka bisa jadi mahal. Antara kunjungan ke banyak spesialis, bepergian ratusan mil ke pusat spesialis, dan membayar untuk tes dan prosedur yang mungkin tidak tercakup oleh asuransi, biaya yang terkait dengan penyakit langka dapat melemahkan.
Namun demikian, banyak kelompok yang dapat membantu dengan biaya. Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka memiliki program bantuan pasien, dan Rare Disease United mendaftar organisasi dan situs web lain untuk sumber daya.
9. Menemukan grup pendukung penting . Penyakit langka dapat mengisolasi untuk pasien dan juga bagi pengasuh, terutama ketika anak Anda yang mengidap penyakit.
Berhubungan dengan orang lain dapat menjadi penting, tidak hanya untuk dukungan, tetapi juga untuk berbagi informasi dan sumber daya. Temukan kelompok pendukung melalui Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka.
10. Hari Penyakit Langka di Hari Kabisat . Cocok untuk penyakit langka, hari kesadaran nasional adalah pada 29 Februari, tanggal yang hanya ada di kalender setiap empat tahun. (Ini dipindahkan ke 28 Februari pada tahun-tahun tanpa kabisat.)
Hari dimulai oleh Organisasi Eropa untuk Penyakit Langka dan sekarang diakui secara global. Simbol untuk kesadaran penyakit langka adalah pita bergaris zebra.
