Apa itu Trombofilia?

Paling sering, pembekuan darah adalah hal yang baik - respon yang diperlukan, pada kenyataannya, untuk menjaga tubuh Anda dari perdarahan berlebihan ketika Anda terluka. Tapi pembekuan, atau koagulasi seperti itu juga disebut, bisa berbahaya ketika gumpalan terbentuk ketika mereka tidak seharusnya. Itulah kasus dengan deep vein thrombosis (DVT), gumpalan darah yang terbentuk di pembuluh darah jauh di dalam tubuh, biasanya di kaki.

Terutama yang berisiko untuk ini adalah orang-orang dengan gangguan bekuan darah yang disebut thrombophilia, juga dikenal sebagai hiperkoagulabilitas. Kondisi ini membuat seseorang lebih mungkin mengembangkan pembekuan darah abnormal yang dapat mengancam jiwa. Trombofilia meningkatkan risiko DVT. Dan, tidak diobati, gumpalan darah dapat pecah, mulai bergerak melalui darah, dan memblokir aliran darah ke organ utama, yang mungkin menyebabkan kerusakan parah atau kematian. Itu sebabnya diagnosis trombofilia yang tepat sangat penting.

Peningkatan Risiko DVT di Trombofilia

"Kebanyakan thrombophilia adalah genetik," yang berarti mereka diwarisi dari satu atau kedua orang tua, kata Keith McCrae, MD, seorang dokter di departemen hematologi onkologi dan kelainan darah di Klinik Cleveland di Ohio. “Ada juga faktor risiko penggumpalan darah yang tidak genetik, seperti mengambil kontrasepsi oral, yang tidak dapat bergerak karena operasi baru-baru ini, atau kanker. Tapi kebanyakan diwariskan, "kata Dr. McCrae.

Trombofilia yang hadir sejak lahir disebut trombofilia bawaan. Salah satu yang paling umum adalah faktor V Leiden." Faktor V Leiden lebih umum pada orang keturunan Eropa Utara. , "Kata Dr. McCrae. "Tidak semua orang dengan faktor V Leiden akan mengembangkan pembekuan darah."

Ada juga jenis trombofilia warisan lainnya, termasuk mutasi prothrombin G2021A, defisiensi antithrombin III, defisiensi protein C, dan kekurangan protein S.

Trombofilia. bukan disebabkan oleh genetika saja. "Trombofilia hasil dari interaksi antara genetika dan lingkungan seseorang - sesuatu yang kita sebut pewarisan multifaktorial," kata Michelle Kluge, seorang konselor genetik di Mayo Clinic di Rochester, Minn.

Thrombofilia: Kondisi Genetik

"Secara umum, thrombophilia diwariskan secara autosomal dominan, ”kata Michelle Alabek, konselor genetik di Pusat Hemophilia di Pennsylvania Barat di Pittsburgh. Dia menjelaskan, “Setiap orang memiliki dua salinan gen tertentu yang harus berfungsi untuk menghentikan pembentukan bekuan dengan tepat. Jika satu atau kedua salinan gen tidak berfungsi pada seseorang, ia akan berisiko tinggi untuk mengalami trombosis "(pembentukan gumpalan).

Apakah seseorang memiliki trombofilia juga tergantung pada berapa banyak salinan yang tidak bekerja gen yang diwarisi orang. "Jika seseorang memiliki satu salinan gen yang tidak berfungsi dan satu salinan yang berfungsi, mereka heterozigot untuk trombofilia," kata Alabek. "Individu heterozigot memiliki risiko 50 persen melewati gen yang tidak bekerja pada anak-anak mereka. Jika kedua salinan gen seseorang tidak berfungsi, orang itu homozigot, dan orang-orang ini selalu meneruskan satu salinan gen yang tidak bekerja kepada anak-anak mereka. "

Alabek menambahkan bahwa seseorang dapat mewarisi gen yang salah dari kedua sisi keluarga, yang akan meningkatkan risiko untuk trombofilia bawaan." Juga mungkin untuk memiliki lebih dari satu trombofilia, yang akan meningkatkan risiko trombosis, "katanya. berkata.

TERKAIT: Tantangan Terbesar Olahragawan: Trombosis Vena dalam

Menerima Diagnosis Trombofilia

Beberapa skenario mungkin mendorong seseorang untuk mencari evaluasi untuk diagnosis trombofilia yang mungkin.

“Orang dengan riwayat keluarga yang kuat trombosis mungkin ingin dievaluasi oleh ahli genetika, seperti konselor genetik, serta ahli hematologi, terutama jika mereka memiliki faktor risiko trombofilia lainnya, seperti menjalani operasi atau menggunakan kontrasepsi oral, ”kata Kluge. “Para profesional ini dapat mendiskusikan faktor risiko thrombophilia individu, baik genetik dan lingkungan, serta risiko pribadi Anda untuk mengembangkan bekuan darah. Mereka juga dapat membantu Anda menentukan langkah selanjutnya yang sesuai. "

Alasan lain untuk mencari evaluasi diagnosis trombofilia, menurut McCrae, adalah pengembangan bekuan darah pada usia dini. "Insiden peristiwa thrombotic pada seseorang yang berusia 21 tahun adalah sekitar satu dalam 750.000," katanya. "Pada seseorang yang berusia 55 atau 60 tahun, itu sekitar satu dari 150. Jadi usia adalah faktor risiko utama."

Mencari diagnosis trombofilia juga dapat dipanggil jika gumpalan terbentuk di tempat yang tidak biasa. “Mayoritas gumpalan terbentuk di kaki, tetapi seseorang dengan trombofilia bawaan dapat mengembangkan gumpalan di sekitar usus atau hati - tempat yang sangat tidak biasa untuk trombosis kecuali seseorang memiliki trombofilia, "kata McCrae.

Banyak orang dengan trombofilia tidak pernah terus mengembangkan pembekuan darah, tetapi bagi mereka yang melakukannya, ada cara efektif untuk menangani trombofilia.

Perawatan untuk Trombofilia

" Mayoritas orang dengan salah satu trombofilia yang lebih umum tidak akan mengembangkan bekuan darah, dan sampai seseorang mengembangkan gumpalan, mereka biasanya tidak diobati, "kata McCrae." Begitu seseorang mengembangkan gumpalan, ada beberapa kontroversi di komunitas medis tentang mengelola trombofilia. Itu tergantung s pada trombofilia yang dimiliki seseorang - beberapa trombofilia yang lebih umum, seperti faktor V Leiden, meningkatkan risiko penggumpalan darah berulang kurang dari bentuk lain yang lebih parah, seperti defisiensi antitrombin III. "

Pedoman saat ini untuk mengelola rekomendasi trombofilia setidaknya tiga bulan terapi antikoagulasi (pengencer darah) setelah bekuan dan kemudian evaluasi ulang. "Trombofilia sendiri biasanya bukan alasan untuk melanjutkan terapi antikoagulan jangka panjang," kata McCrae. “Ada beberapa sistem penilaian yang dapat kita gunakan untuk memprediksi apakah seseorang harus menggunakan antikoagulan jangka panjang."