SENIN, 23 Juli (HealthDay News) - Ketika anak keenam Vanessa Hernandez lahir, dia langsung tahu kalau putrinya berbeda.
Dokter anak Hernandez menangis saat dia memberitahunya diagnosis. Bayi tersebut mengalami trisomi 13, kelainan kromosom yang menghancurkan. Sebagian besar anak meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka dan mengalami cacat mental dan fisik yang serius, termasuk masalah jantung dan pernapasan.
Anak perempuan Hernandez, sekarang berusia 19 bulan, tidak memiliki waktu yang mudah. Dia mengalami kejang, memiliki tracheostomy untuk membantu dia bernafas dan telah diberi makan sebagian besar melalui tabung pengisi.
Meskipun ada rintangan, Isabel adalah sumber kebahagiaan besar bagi keluarganya, kata Hernandez. Isabel tersenyum dan sering tertawa, dan tidak ada indikasi dia kesakitan. Orangtuanya merayakan prestasi kecil. Lima bersaudara Isabel sangat mencintainya. "Dia mendapatkan cinta terbanyak di rumah. Mereka sangat protektif terhadapnya. Tidak ada yang meninggalkan ruangan tanpa memberinya pelukan dan ciuman," kata Hernandez.
Meskipun banyak orang percaya bahwa membesarkan anak dengan cacat lahir yang parah adalah lebih dari yang bisa mereka tanggung, banyak orangtua dari anak-anak dengan cacat berat mengatakan bahwa tidak bisa jauh dari kebenaran.
Dalam sebuah penelitian baru, hampir semua - 97 persen - dari 332 orang tua dari anak-anak dengan trisomi 13 atau trisomi 18, kelainan kromosom lain yang dapat menyebabkan masalah yang sama beratnya dan rentang hidup yang pendek, menggambarkan anak mereka sebagai "bahagia." Para orang tua juga mengatakan bahwa tidak peduli seberapa pendek nyawa mereka, anak mereka memperkaya keluarga mereka.
"Terlepas dari kenyataan bahwa seringkali anak-anak ini hidup kurang dari setahun dan mereka cacat, keluarga menemukan bahwa mereka adalah anak-anak yang bahagia. Mereka menemukan kebahagiaan dalam hidup mereka. anak-anak. Mereka memperkaya keluarga, memperkaya pasangan dan kehidupan anak itu memiliki makna, "kata penulis studi Dr. Annie Janvier, seorang profesor pediatri dan etika klinis di University of Montreal. "Tak satu pun dari orang tua mengatakan mereka menyesal tidak mengakhiri kehamilan. Tidak ada yang mengatakan kehidupan itu tidak layak untuk hidup. Semua orang tua melaporkan kualitas hidup anak mereka adalah kualitas hidup yang baik."
Tapi itu tidak selalu apa dokter memberitahu orang tua untuk mengharapkan, menurut penelitian dalam edisi Agustus Pediatrics . Banyak orang tua - 87 persen - diberitahu kondisi anak mereka "tidak sesuai dengan kehidupan," 57 persen diberitahu bahwa anak mereka akan hidup dalam penderitaan, 50 persen diberitahu bahwa anak mereka akan menjadi "sayuran" dan 23 persen diberitahu anak mereka akan "menghancurkan keluarga mereka."
Komunitas medis, termasuk buku teks American Academy of Pediatrics Neonatal Resuscitation Program, merekomendasikan terhadap resusitasi untuk trisomi 13 dan 18.
Dr. Roya Samuels, seorang dokter anak di Pusat Medis Anak-Anak Cohen di New Hyde Park, N.Y., menyebut penelitian ini "membuka mata." Dokter perlu menyajikan informasi yang obyektif dan statistik tentang apa yang orang tua harus harapkan dengan trisomi 13, 18 atau kondisi bawaan lainnya dalam hal ini. Tetapi angka-angka itu, lanjutnya, perlu ditempa dengan belas kasih, pemahaman bahwa kualitas hidup sangat subyektif dan bahwa orang tua dapat menyesuaikan kembali keyakinan mereka sendiri tentang apa yang membentuk kualitas hidup setelah kelahiran anak mereka.
"Ada banyak pelajaran bagi dokter anak dan profesional perawatan kesehatan untuk dipelajari. Ini menyoroti perbedaan yang ada antara dokter dan pasien, "kata Samuels. "Kadang-kadang dokter bisa sedikit terlalu obyektif, sedikit terlalu keras dengan statistik dan memohon unsur ketakutan ketika datang untuk menyampaikan berita diagnosis seperti trisomi 13 atau 18."
Rick Santorum, yang baru-baru ini berlari untuk presiden, berbicara tentang putri bungsunya, Bella, yang didiagnosis pada usia 5 hari dengan trisomi 18, dalam sebuah video kampanye. "Kami merasa diberkati bahwa kami memiliki Bella, namun kami diberitahu oleh komunitas medis, 'Mengapa melakukan sesuatu? Biarkan saja dia pergi.'"
Santorum melanjutkan dengan mengatakan, "Kami merasa kami berutang padanya kesempatan, kesempatan untuk melakukan sebaik yang dia bisa. Selama beberapa tahun terakhir, dia telah menjadi pusat alam semesta yang luar biasa, menyenangkan, jika Anda mau, karena kami keluarga. "
Sentimen itu tidak biasa, kata Barbara Farlow, seorang rekan penulis studi dan ibu dari sembilan dari Toronto yang melahirkan seorang anak perempuan dengan trisomi 13 pada tahun 2005. Kondisi ini terdeteksi oleh tes prenatal pada 21 minggu. Seorang insinyur dan analis keuangan, Farlow dianggap mengakhiri kehamilan - dia memiliki kehidupan yang sibuk dengan lima anak-anak yang biasanya berkembang yang unggul di sekolah dan olahraga.
Tapi dia dan suaminya meneliti kondisinya. Mereka memilih untuk tidak berhenti setelah bertemu keluarga yang memiliki anak dengan diagnosis yang sama, dan melihat cinta yang mereka miliki untuk anak-anak mereka.
"Dokter telah mengendalikan semua informasi tentang kondisi ini. Banyak yang akan berkata, 'Anak Anda akan menjadi sayuran. Ini akan merusak hidup Anda. Anak Anda akan hidup dalam penderitaan, dan orang tua membuat keputusan berdasarkan itu, "kata Farlow. "Banyak orang menyamakan cacat dengan penderitaan. Tidak selalu 'penderitaan' menderita tetapi jika Anda tidak bisa melakukan apa yang orang lain lakukan, maka Anda menderita."
"Dengan Internet dan pengembangan kelompok dukungan orang tua online , orang tua telah dapat memperoleh pandangan yang berbeda dari apa yang dijelaskan dokter kepada mereka, "kata Farlow.
Anak perempuan Farlow, Annie, hidup 80 hari. Selama hidupnya, dia membantu mengajar kasih sayang keluarga, kesabaran dan untuk menghargai setiap hari, kata Farlow. "Sebelum Anda berada dalam situasi seperti ini, sangat mudah untuk membuat penilaian tentang kehidupan apa yang layak dijalani," katanya. "Itu berubah ketika Anda memiliki kehidupan yang ditempatkan di tangan Anda."
Kisah-kisah keluarga-keluarga ini membangkitkan semangat, dan memberi dokter anak dan orang tua menghadapi keputusan sulit yang sudut pandangnya mungkin tidak dipertimbangkan, kata Samuels. Tetapi juga penting bagi keluarga untuk menyadari bahwa merawat anak dengan trisomi 13 dan 18 adalah jalan yang sulit, secara finansial dan emosional bagi orang tua, sementara anak-anak mungkin keluar masuk ICU. Dan meskipun beberapa anak mengalahkan peluang, banyak orang tua dari anak-anak dengan trisomi 13 dan 18, yang melibatkan salinan ekstra kromosom 13 atau 18, menghadapi kesedihan mengubur anak mereka.
"Kami memiliki anak-anak dengan kondisi ini, dan orang tua sering mengalami neraka, "katanya.
. Kekhawatiran semacam itu tidak luput dari Hernandez, yang tinggal di Long Island, NY Dia mendorong orang tua untuk menjangkau kelompok dukungan daring seperti yang dia jalani, Tinggal dengan Trisomi 13. Setidaknya ada 18 kelompok lain seperti itu, menurut informasi latar belakang dalam artikel.
"Saya tidak ingin memberi tahu siapa pun impian pipa. Bukan semua peri gula. Tahun pertama anak-anak saya yang lain pada dasarnya tidak memiliki orang tua. Rumah saya tidak dibersihkan dan cucian tidak selesai. Itu semua tentang Isabel, "katanya. "Tapi kami ingin orang-orang tahu kisah nyata. Untuk memberi mereka kedua belah pihak, dan membiarkan mereka membuat keputusan. Jangan mencoba menakut-nakuti mereka menjadi sesuatu."
"Hidupku lebih baik karena Isabel. Semua kami hidup lebih baik karena dia. "
