Pada usia 9 tahun, Mackenzie Ames memiliki tingkat kolesterol total sekitar 420 - lebih dari dua kali pembacaan atas 200 yang direkomendasikan oleh American Academy of Pediatrics. Namun tidak sampai dia berusia 22 tahun, dokter mengidentifikasi sumber kolesterolnya yang sangat tinggi - kondisi yang diwariskan yang disebut hiperkolesterolemia familial (FH) - selama rutinitas fisik untuk bekerja.
Meskipun Ames merasa lega bahwa kondisinya memiliki nama, dia terkejut. "Tidak seorang pun di keluarga saya pernah mendengarnya," katanya. Dia pulang ke rumah dan segera meneliti kondisi online - belajar bahwa FH adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan serangan jantung dan penyakit jantung pada usia berapa pun. Hati bertanggung jawab untuk memproduksi sebagian besar kolesterol yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi. Dengan FH, tubuh tidak mendaur ulang kolesterol alami ini, dan dapat membangun dan memblokir arteri.
Ames mewarisi kondisi dari ibunya dan segera riwayat keluarganya mulai masuk akal. Kakek keibuannya telah meninggal karena serangan jantung pada usia 30, dan ibunya telah menjalani operasi jantung terbuka di usia 40-an.
Hiperkolesterolemia familial juga menjelaskan perjuangan berat yang dimiliki Ames saat masih anak-anak dan pertumbuhan kulit berlemak yang disebut xanthomas dia ada di balik lututnya, di bawah lengannya, dan di sekitar matanya.
FH: Kurva Belajar Curam
Hiperkolesterolemia familial tidak sama dengan kolesterol tinggi yang didapat dari diet tidak sehat dan kurang olahraga, kata Michael. Shapiro, DO, seorang ahli jantung, direktur MRI jantung dan CT, seorang profesor di Oregon Health and Science University, dan anggota dewan penasehat ilmiah dari FH Foundation. Orang dengan hiperkolesterolemia familial “terkena kolesterol tinggi sejak lahir, dan itulah sebabnya mereka berisiko untuk serangan jantung awal,” dia menjelaskan.
Sekitar satu dari 500 orang di seluruh dunia memiliki hiperkolesterolemia familial, menurut National Institutes of Kesehatan (NIH), tetapi data genetik yang lebih baru menunjukkan bahwa itu mungkin dua kali lebih umum daripada yang diyakini sebelumnya, Dr. Shapiro mengatakan. Namun sebagian besar tidak terdiagnosis di Amerika Serikat. Faktanya, sebanyak 90 persen orang yang terpengaruh mungkin tidak tahu mereka memilikinya, menurut FH Foundation, sebuah organisasi nirlaba yang berpusat pada pasien yang didedikasikan untuk penelitian, advokasi, dan pendidikan yang mencakup semua bentuk FH.
Ini sangat penting untuk mengidentifikasi anak-anak yang berisiko untuk FH sedini mungkin untuk mengatur mereka untuk gaya hidup sehat, kata Shapiro. "Kami umumnya tidak memperlakukan anak-anak dengan obat sebelum usia 8 tahun," katanya, "tetapi kami mempertimbangkannya pada usia itu, tergantung pada tingkat kolesterol dan riwayat keluarga mereka."
Namun, anak-anak yang lebih muda adalah ketika FH didiagnosis, "semakin besar peluang sukses," katanya.
Berjuang FH Dengan Gaya Hidup Sehat
Ames, sekarang 29 tahun, bergantung pada obat penurun kolesterol, olahraga, dan diet untuk menjaga low-density lipoprotein (LDL) tingkat (kolesterol "buruk") mendekati normal. Dia minum 13 pil sehari - statin, niacin, dan lainnya, beberapa di pagi hari dan beberapa di malam hari, katanya - dan mendapatkan kolesterolnya diuji setiap enam bulan.
Dia juga pergi ke gym empat sampai lima kali seminggu. . "Saya menikmati berputar, yoga, pompa tubuh, dan angkat berat," katanya. “Dan aku suka Zumba.” Pada hari-hari lain, dia mungkin berjalan-jalan di sekitar kota - Raleigh, NC - dengan rekan kerjanya di agensi pemasaran.
Dietnya seimbang dan sehat dengan banyak buah dan sayuran, protein tanpa lemak, susu rendah lemak - dan roti serta kentang, katanya. Ames mengakui, bagaimanapun, bahwa dia masih membuat ruang untuk favorit seperti pizza dan mac dan keju: "Ini semuanya dalam jumlah sedang."
Rejimennya tampaknya bekerja. “Lipoprotein densitas rendah saya sekitar 100, tapi saya ingin menekannya hingga 70 jika saya bisa,” katanya. LDL, sumber utama kolesterol dan penumpukan penyumbatan di arteri, harus di bawah 100, menurut NIH. Dan berat badannya sekarang dalam kisaran yang sehat juga.
Namun, tantangan terbesarnya adalah mengatasi citra tubuh negatifnya yang berasal dari perasaan bersalah selama bertahun-tahun karena tidak mampu mengendalikan kolesterol atau berat badannya. "Jika saya bisa memberi tahu gadis-gadis dengan kondisi seperti ini," katanya, "itu bukan apa-apa untuk merasa bersalah."
Ames telah menjadi advokat untuk FH Foundation dan juga menekankan pentingnya mencari dukungan dari orang lain dengan kondisi. “Pertama kali saya pergi ke acara dengan pendukung lainnya, kami menceritakan kisah keluarga cepat, dan itu menakjubkan betapa miripnya mereka,” katanya. “Saya belum pernah bertemu siapa pun dengan FH sebelumnya, dan sekarang saya tahu jika saya mengalami hari yang buruk, saya dapat menjangkau orang lain melalui yayasan. Kami benar-benar saling mendukung. ”
