Hemofilia - Gejala, Diagnosis & Pengobatan |

Gangguan genetik langka ini sering ditularkan dari ibu ke putra mereka, meskipun dalam beberapa kasus tidak ada penyebab keturunan.

Hemofilia adalah kondisi langka di mana Anda darah tidak menggumpal secara normal.

Akibatnya, orang-orang dengan hemofilia dapat mengeluarkan darah dari luka untuk waktu yang lama.

Dalam kasus yang lebih parah, orang mungkin mulai mengalami perdarahan secara internal. Ini dapat menyebabkan efek jangka panjang seperti artritis dan bahkan kematian.

Hemofilia adalah penyakit genetik. Gen ini dibawa pada kromosom X, jadi ayah yang membawa bentuk cacat dari gen itu menyebarkannya ke anak perempuan mereka.

Wanita dengan gen biasanya tidak mengembangkan penyakit, karena mereka memiliki satu salinan gen normal. dan satu salinan yang cacat.

Tetapi wanita mungkin mengalami gejala-gejala pendarahan yang mirip dengan yang terlihat pada seseorang dengan bentuk hemofilia yang kurang serius.

Dalam kira-kira sepertiga kasus, tidak ada riwayat keluarga. Kasus-kasus ini disebabkan oleh mutasi genetik spontan daripada gen yang diwariskan.

Masalah perdarahan hemofilia adalah karena fakta bahwa darah mereka tidak memiliki protein spesifik, atau faktor pembekuan, yang membantu darah menggumpal.

Perawatan biasanya terdiri dari mengganti faktor yang hilang, atau memberikan obat yang merangsang tubuh untuk menciptakan lebih banyak faktor.

"Perawatan medis telah meningkat pesat dengan penelitian modern, dan kebanyakan penderita hemofilia dapat mencapai tujuan hidup dan gaya hidup aktif dengan manajemen medis yang cermat," kata Grace Onimoe, MD, seorang ahli hematologi pediatrik di Cleveland Clinic Children's di Ohio.

Prevalensi

Sekitar 400 bayi dilahirkan dengan hemofilia setiap tahun di Amerika Serikat, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).

Sekitar 1 dari 5.000 bayi laki-laki AS dipengaruhi oleh hemofilia.

CDC memperkirakan bahwa sekitar 20.000 orang di Amerika Serikat memiliki hemofilia.

Hemofilia A dan Faktor VIII

Ada tiga tipe utama hemofilia.

Mereka dibedakan dengan mana dari banyak faktor pembekuan darah yang hilang.

Hemofilia A adalah bentuk paling umum dari penyakit: Sekitar 90 persen orang dengan hemofilia memiliki bentuk ini.

Hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII.

Hemofilia B dan C

Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX. Ini adalah jenis kedua yang paling umum.

Hemofilia B juga disebut "penyakit natal" setelah nama keluarga pasien pertama yang ditemukan memilikinya.

Hemofilia C digunakan untuk menggambarkan hemofilia yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan XI

Lebih jarang dan umumnya kurang serius. Hemofilia C dapat menyebabkan kesulitan dengan perdarahan hanya setelah operasi.

Gejala

Perdarahan yang tidak biasa adalah tanda klasik hemofilia. Contohnya termasuk:

• Luka kecil atau mimisan yang tidak akan menghentikan pendarahan
• Mudah memar
• Pendarahan spontan tanpa alasan yang jelas (seperti kurangnya cedera) ke dalam sendi, otot, dan jaringan lunak.

Perdarahan ke dalam sendi dapat menyebabkan artritis kronis.

Perdarahan ke otak dapat menjadi serius dan merupakan penyebab kematian paling umum pada anak-anak dengan hemofilia.

Diagnosis Hemofilia

Hemofilia dapat didiagnosis dengan menguji darah Anda untuk melihat jika Anda memiliki kekurangan faktor pembekuan.

Seseorang dengan 5 hingga 40 persen tingkat faktor pembekuan normal dianggap memiliki kasus penyakit ringan.

Seseorang dengan 1 hingga 5 persen dari tingkat faktor pembekuan normal dianggap memiliki kasus moderat penyakit, sementara hemofilia berat didefinisikan sebagai memiliki 1 persen atau kurang dari faktor pembekuan normal.

Pengobatan

Untuk kasus ringan hemofilia, hormon yang disebut desmopressin disuntikkan ke pembuluh darah.

Desmopresin dapat menyebabkan tubuh memproduksi lebih banyak faktor pembekuan r.

Untuk kasus hemofilia A atau hemofilia B yang lebih serius, darah Anda mungkin diinfuskan dengan faktor penggumpalan yang hilang.

Ini dapat diproduksi di laboratorium menggunakan teknologi DNA atau dapat berasal dari darah manusia yang disumbangkan.

Faktor pembekuan XI hanya tersedia di Eropa, menurut Mayo Clinic.

Jadi orang-orang di Amerika Serikat dengan hemofilia C mendapatkan plasma infus daripada pengobatan faktor pembekuan untuk menghentikan perdarahan.

Home Remedies

Selain minum obat, orang dengan hemofilia dapat menggunakan perubahan gaya hidup untuk membantu mengelola penyakit.

Modifikasi ini termasuk:

• Latihan seperti berenang dan berjalan - tetapi tidak ada olahraga kontak seperti sepak bola, bola basket, atau hoki
• Mengambil Tylenol (acetaminophen) untuk sakit dan nyeri ringan, bukan aspirin dan Advil (ibuprofen), yang dapat mengencerkan darah dan berkontribusi pada pendarahan
• Menghindari pengencer darah seperti Coumadin (warfarin) dan Plavix (clopidogrel)
• Menyikat gigi dan flossing gigi untuk menghindari harus memiliki gigi yang ditarik
• Menggunakan kneepads, helm, dan gigi yang sama untuk melindungi anak-anak dari cedera
• Memilih rumah perabot itu tidak memiliki sudut tajam

"Hemofilia adalah kondisi yang dapat ditangani dengan terapi saat ini," kata Ahmed Sawas, MD, seorang dokter di ColumbiaDoctors di New York City.

"Sistem perawatan dan dukungan yang tepat dapat membantu pasien dengan hemofilia hidup hidup sehat dan produktif, "kata Dr. Sawas.