Mengapa beberapa orang mendapatkan rheumatoid arthritis, penyakit autoimun yang mempengaruhi sendi, dan yang lainnya tidak? Mengapa beberapa pasien menanggapi perawatan tertentu, sementara pasien rheumatoid arthritis lainnya tidak mendapatkan bantuan dari perawatan yang sama?
Para ilmuwan berharap bahwa jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dapat ditemukan dalam genetika.
Rheumatoid Arthritis: Komponen Genetik
Hingga saat ini, setidaknya lima gen telah diidentifikasi yang spesifik terhadap risiko untuk mengembangkan rheumatoid arthritis. Faktor genetik juga berperan dalam menentukan seberapa parah rheumatoid arthritis, yang sering disebut RA, akan didapatkan.
"Pada dasarnya semua orang dengan RA dilahirkan dengan faktor kerentanan genetik yang, setelah diidentifikasi, akan memungkinkan untuk profil yang lebih baik berkaitan dengan [hasil ] dan kombinasi terapeutik yang tepat untuk masing-masing pasien, ”kata Joseph Huston, MD, seorang rheumatologist di Vanderbilt University Medical Center di Nashville, Tenn.
“ RA, seperti hampir semua penyakit autoimun lainnya, membutuhkan kerentanan genetik dan pemicu lingkungan, "Kata Dr. Huston. "Jika agen pemicu yang pernah dapat diidentifikasi, maka harus mungkin untuk membangun strategi untuk menjaga individu yang rentan dilindungi" dari agen pemicu, misalnya, dengan memiliki vaksin terhadap virus.
Huston menambahkan: "The individu yang rentan akan diakui oleh profil genetik mereka, karena banyak faktor kerentanan telah diidentifikasi dan lebih pasti akan mengikuti. "
Rheumatoid Arthritis Research: Kemungkinan Trigger
Mungkin merokok adalah salah satu pemicu tersebut.
Penelitian baru menunjukkan bahwa orang-orang dengan gen tertentu yang menempatkan mereka pada risiko mengembangkan rheumatoid arthritis menggandakan kemungkinan mereka untuk mendapatkan rheumatoid arthritis jika mereka merokok. Para peneliti menemukan lebih banyak penanda protein pada orang-orang ini, penanda yang biasanya ditemukan pada mereka dengan rheumatoid arthritis. Pada orang yang tidak merokok tetapi masih memiliki gen tertentu, risikonya setengah dari mereka yang merokok.
Penelitian Artritis Rheumatoid: Terapi Gene
Juga dalam penelitian baru, tetapi awal, para peneliti di Harvard Medical Sekolah menemukan bahwa terapi gen membantu, setidaknya untuk sementara, untuk menghilangkan rasa sakit dan bengkak pada dua pasien. Kedua pasien menerima antagonis reseptor interleukin-1, yang digunakan dalam mengobati rheumatoid arthritis. Para peneliti mengukur rasa sakit, lingkar sambungan di tangan, dan melihat pada lapisan sendi, yang disebut sinovium, untuk memeriksa hasil.
Tidak ada pasien yang mengalami masalah dengan perawatan; satu pasien mengalami lebih sedikit rasa sakit selama masa studi selama empat minggu. Juga, sendi yang menerima perawatan tidak memiliki flare. Dan sinovium menunjukkan bahwa ia telah mulai mereproduksi antagonis reseptor interleukin-1 sendiri, juga dikenal sebagai IL-1Ra.
Rheumatoid Arthritis Penelitian: Faktor dan Perawatan
Faktor genetik juga dapat membantu menentukan pengobatan obat yang tepat untuk pasien dengan rheumatoid arthritis, karena bagaimana tubuh seseorang memecah obat-obatan RA secara genetis ditentukan sampai batas tertentu.
"Rias genetik seseorang mempengaruhi bagaimana mereka memetabolisme dan mengeluarkan berbagai obat," kata Huston.
John H. Klippel, MD , presiden dan CEO dari Arthritis Foundation di Atlanta, setuju bahwa genetika suatu hari akan digunakan dalam meresepkan perawatan RA. “Tanggapan terhadap terapi obat dipengaruhi oleh genetika,” kata Dr. Klippel. “Efek samping yang serius dari obat juga ditentukan secara genetis.”
Memang, salah satu tujuan utama penelitian genetika saat ini yang melibatkan rheumatoid arthritis adalah mengembangkan terapi obat individual yang akan lebih aman dan lebih efektif. Huston mengatakan jika tujuan ini tercapai, pengobatan yang lebih efektif dapat diberikan pada awal perawatan, “daripada harus bergantung pada pendekatan trial-and-error yang berputar melalui berbagai pilihan.”
Mengetahui susunan genetik pasien RA dapat membantu mencegah paparan terhadap obat-obatan yang berpotensi berbahaya. Dan rejimen obat yang disesuaikan dapat menghemat uang, karena pendekatan trial-and-error akan dihilangkan.
Dikatakan Klippel: "Genetika jelas merupakan area yang menarik bagi dokter RA dan pasien mereka."
