Lisa Salberg tahu betul apa yang dapat terjadi pada kardiomiopati hipertrofik paru yang menghancurkan . Kondisi jantung genetik yang berpotensi mengancam nyawa, HCM telah menjadi bagian dari hidupnya sejak kecil dan merenggut nyawa tujuh anggota keluarga termasuk ayahnya dan saudara perempuannya, yang anak-anaknya ia bantu naikkan.
Salberg sendiri didiagnosis dengan HCM ketika dia 12, setelah fisik sekolah mendeteksi murmur jantung. Pada usia 21, tiga minggu setelah pernikahannya, dia menderita stroke. Sekarang 44, dia tinggal dengan defibrillator jantung yang ditanam di dadanya untuk memantau dan mengatur detak jantungnya.
"Hal yang tenang di latar belakang hidupku sekarang semakin berisik," kata Salberg, yang mendirikan Hypertrophic Cardiomyopathy. Association (HCMA) pada tahun 1996 sebagai pusat sumber daya dan dukungan nasional untuk keluarga seperti miliknya. "Saya memutuskan saya perlu memahami hati saya sendiri lebih baik, dan mencari tahu apa yang dapat saya lakukan untuk menyelamatkan hidup saya sendiri dan kehidupan anak-anak saya."
Sekitar 1 dari setiap 500 orang Amerika memiliki HCM, tetapi banyak yang tidak mengetahuinya. Penyakit ini, di mana otot jantung menjadi tebal secara abnormal dan membatasi aliran darah, bisa tidak terdiagnosis karena sering menghadirkan beberapa jika ada gejala. Tanda-tanda yang paling umum - seperti sesak napas, nyeri dada dan irama jantung tidak teratur atau aritmia - juga dapat disalahartikan untuk kondisi lain.
"Tidak semua orang mendapat aritmia, tidak semua orang mengalami gagal jantung," kata Paul Pagley, MD , seorang ahli jantung klinis di Rumah Sakit Jantung Austin. "Ada derajat keparahan dengan gejala, dan jika Anda tidak memiliki usia muda dan tidak didiagnosis, sulit untuk mengatakan bagaimana penyakit akan berkembang."
Menurut American Heart Association, HCM adalah penyebab umum serangan jantung mendadak pada orang muda, termasuk atlet. "Inilah sebabnya mengapa kami melakukan banyak pemeriksaan jantung atlet," kata Dr Pagley, "karena kondisi ini relatif umum, dan kadang-kadang Anda tidak tahu [mereka memilikinya] sampai seseorang meninggal karena serangan jantung."
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS memperkirakan 250.000 orang Amerika meninggal karena serangan jantung mendadak setiap tahun, dan 10 persen dari mereka berusia di bawah 40 tahun.
Dr. Pagley mengatakan HCM paling sering tertangkap ketika seseorang di usia remaja atau 20-an, karena jantung telah cukup berkembang untuk kelainan untuk dideteksi dengan echocardiogram, tes sederhana yang menghasilkan gambar jantung menggunakan gelombang ultrasound.
"Satu hambatan terbesar [untuk diagnosis] adalah kita terlihat baik-baik saja, ”kata Salberg. "Kecuali Anda kebetulan menangkap kami ketika kami mengalami gejala, kami terlihat sehat dan berada di luar sana berpartisipasi dalam semua hal."
Diagnosis dini sangat penting, dan siapa pun dengan riwayat keluarga HCM harus diskrining untuk penyakit. Menurut Mayo Clinic, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak yang orang tuanya memiliki kondisi akan mewarisi mutasi genetik yang menyebabkannya. Saudara laki-laki juga memiliki risiko yang lebih besar.
"Yang sulit ditemukan adalah orang-orang yang memiliki riwayat penyakit jantung keluarga yang ambigu," kata Salberg, salah seorang anaknya yang telah didiagnosis HCM. "Ketika seseorang di keluarga Anda meninggal secara tiba-tiba karena stroke atau gagal jantung awal, itu adalah beberapa tanda bahwa Anda harus diperiksa."
Bahkan jika tidak ada riwayat keluarga, Dr. Pagley menyarankan untuk mengunjungi dokter jika Anda memiliki gejala berikut:
- Pingsan dengan latihan
- Nafas pendek yang tidak dapat dijelaskan
- Jantung tidak teratur berdetak
- Jantung tanpa alasan
HCMA menawarkan survei penilaian diri di situs webnya untuk membantu menentukan risiko serangan jantung mendadak dengan menjawab 25 pertanyaan.
Setelah HCM didiagnosis, pilihan pengobatan bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan kondisi, termasuk obat-obatan yang memperlambat denyut jantung dan prosedur bedah untuk menanamkan alat pacu jantung atau, seperti dalam kasus Salberg, defibrillator.
"Setiap pasien dengan HCM sedikit berbeda," kata Salberg. “Tujuannya adalah untuk memastikan setiap pasien mendapatkan perawatan yang tepat dan memiliki kualitas hidup yang baik di masa depan, tanpa khawatir tentang serangan jantung.”
Salah satu inisiatif utama HCMA adalah membuat defibrillator eksternal otomatis (AED) tersedia di sekolah dan tempat umum lainnya untuk penggunaan darurat. Perangkat portabel ini memberikan kejutan listrik yang dapat mengembalikan irama normal jantung pada seseorang yang menderita serangan jantung mendadak.
Negara bagian asli Salberg di New Jersey mengeluarkan undang-undang tahun lalu yang mengharuskan AED di semua sekolah dari taman kanak-kanak sampai tingkat 12. Hanya 17 negara bagian. memiliki undang-undang atau rekomendasi semacam itu.
Tujuh belas tahun setelah memulai HCMA, misi Salberg tetap sama: "Untuk memastikan orang lain tidak menjadi korban penyakit ini seperti yang banyak dimiliki keluarga saya."
