Lebih dari setahun yang lalu, FDA menyetujui tes "biopsi cair" pertama - secara resmi dikenal sebagai genotipe plasma cepat - untuk pasien kanker paru-paru. Tes noninvasif ini memungkinkan dokter untuk hanya mengambil darah dan memeriksa sampel untuk DNA mengambang bebas dari sel kanker dalam sampel.
CobasEGFR Mutasi Uji v2 mendeteksi mutasi yang disebut T790M. Mutasi terjadi pada pasien yang membawa mutasi gen epidermal growth factor receptor (EGFR), yang terjadi pada 10 hingga 35 persen pasien dengan kanker paru non-small-cell (NSCLC). Mutasi T790M memberi pasien opsi pengobatan tambahan jika mereka yang menargetkan EGFR, seperti Tarceva (erlotinib) dan Iressa (gefitinib), berhenti bekerja.
Tes ini dilengkapi dengan beberapa peringatan. Ini tidak mungkin untuk menggantikan biopsi jaringan - di mana sepotong tumor dikeluarkan dari tubuh dan diperiksa di laboratorium - untuk diagnosis awal. Kebanyakan pasien pada awalnya masih akan memiliki biopsi jaringan, yang kemudian dapat digunakan untuk mencari mutasi EGFR dan variasi genetik lainnya yang dapat ditargetkan dengan pil.
Biopsi cair juga tidak dapat digunakan untuk ekspresi tumor PD-L1, tumor lain. variasi yang dapat ditargetkan dengan obat imunoterapi, seperti Opdivo (nivolumab) dan Keytruda (pembrolizumab). Tes untuk ekspresi PD-L1 membutuhkan biopsi tradisional, kata Liang Cao, PhD, seorang staf peneliti di National Cancer Institute di Bethesda, Maryland.
Dan biopsi cair tidak begitu jelas seperti biopsi jaringan. "Biopsi cair tidak sepenuhnya sensitif, sehingga kadang-kadang bisa kehilangan mutasi," kata Nathan A. Pennell, MD, PhD, direktur Program Onkologi Medis Kanker Paru di Klinik Pusat Taussig di Cleveland Clinic di Ohio.
Tapi dalam keadaan tertentu, biopsi cair bisa menjadi cara yang tepat. Siapa yang harus bertanya tentang hal itu?
Pasien dengan NSCLC yang Kankernya Maju pada Inhibitor EGFR Generasi Pertama atau Kedua
Kevin M. Sullivan, MD, seorang ahli onkologi medis di Northwell Health Cancer Institute di Lake Success, New York, secara teratur menggunakan tes biopsi cair dengan pasien yang mengalami mutasi EGFR tetapi kankernya masih berlanjut setelah berbulan-bulan diobati dengan obat oral lini pertama yang ditargetkan untuk mutasi EGFR, seperti Tarceva.
"Sekitar 50 persen dari kasus-kasus tersebut, pasien dapat mengembangkan mutasi T790M pada kanker mereka yang membuat mereka resisten terhadap obat yang ditargetkan oral yang sebelumnya mengendalikan penyakit mereka, "kata Dr Sullivan. Dalam kasus tersebut, beralih ke Tagrisso (osimertinib), obat yang menargetkan T790M, dapat membantu.
Tes Mutasi EGFR cobas termasuk pengujian untuk mutasi T790M.
Pada pasien yang telah mengembangkan mutasi "itu dapat dideteksi. sekitar 70 persen dari waktu, oleh karena itu berpotensi menghindarkan pasien prosedur biopsi invasif lainnya, ”kata Sullivan.
Pasien Dengan NSCLC yang Tidak Memiliki Jaringan yang Cukup Tersedia untuk Pengujian Mutasi
Spesimen biopsi mungkin terlalu kecil atau kurang cukup. bahan untuk pengujian molekuler, dan karena itu biopsi cair dapat digunakan untuk mencari mutasi. Skenario lain, kata Sullivan, adalah jika tumor tidak mudah dicapai dan biopsi akan sulit atau menimbulkan risiko bagi pasien. "Saya telah menggunakan plasma. tes - tidak harus hanya cobas - beberapa kali ketika jaringan tidak mudah tersedia dan menemukan tes ini menjadi cepat, sehingga pengobatan dapat dimulai dengan cepat, "kata Dr Pennell.
Pasien Dengan NSCLC yang terlalu sakit atau Jika Tidak Tidak untuk melewati TIS tuntut Prosedur Biopsi
Biopsi paru bersifat invasif dan bisa menyakitkan. Biopsi cairan, di sisi lain, tidak. "Tes darah untuk mutasi EGFR sangat nyaman dan berisiko rendah - hanya jarum suntik untuk darah," kata Pennell. Sampel darah dari 5 mililiter diambil dan kemudian "berputar ke bawah" untuk mendapatkan 2 mililiter plasma, yang kemudian dianalisis untuk DNA tumor.
Pasien yang Tidak Memiliki Waktu untuk Menunggu Hasil
Hasil untuk biopsi cair juga lebih cepat daripada biopsi jaringan tradisional. Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam edisi Agustus 2016 Onkologi JAMA yang melibatkan 180 pasien dengan NSCLC menemukan bahwa waktu perputaran rata-rata untuk biopsi cairan adalah tiga hari, dibandingkan dengan 12 hari untuk biopsi jaringan pada pasien yang baru didiagnosis dan 27 hari di pasien yang resistan terhadap obat. "Jika seorang pasien sangat sakit, satu atau dua minggu membuat perbedaan," kata Pennell.
Pasien yang Tumornya Tidak Diuji untuk Mutasi Ketika Mereka Didiagnosis Pertama
Beberapa pasien tidak ditawari pengujian mutasi. Jika tidak, Anda harus memintanya, kata para ahli. Kadang-kadang, spesimen biopsi telah dibekukan dan pengujian molekuler pada spesimen yang disimpan dapat dilakukan setelah fakta, kata Sullivan. Jika tidak, biopsi cair mungkin menawarkan informasi kunci tentang perawatan apa yang harus dicoba selanjutnya, kata Sullivan.
