SELASA, 24 Januari 2012 (HealthDay News) - Mutasi genetis yang dikenal sebagai BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko terkena kanker ovarium, tetapi penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi yang sama itu dapat meningkatkan peluang wanita untuk bertahan hidup dari kematian. penyakit.
Wanita dengan kanker ovarium epitel invasif yang membawa mutasi memiliki prognosis yang lebih baik daripada wanita tanpa variasi genetik, menurut analisis 26 penelitian sebelumnya. Pembawa BRCA2, khususnya, memiliki tingkat ketahanan hidup lima tahun yang lebih baik.
"Kertas kami memberikan bukti definitif bahwa pembawa BRCA1 dan BRCA2 memiliki peningkatan dalam kelangsungan hidup [dibandingkan dengan pasien kanker ovarium tanpa mutasi]," kata Kelly L. Bolton, penulis utama analisis baru dan mahasiswa kedokteran di Universitas California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Penelitian, yang mengonfirmasi temuan sebelumnya, diterbitkan pada 25 Januari di Jurnal American Medical Association .
Hampir 23.000 wanita akan mendapatkan diagnosis kanker ovarium tahun ini di Amerika Serikat, dan sekitar 15.500 akan mati karenanya, menurut American Cancer Society. Kanker ovarium epitelial, jenis Bolton terfokus pada, terjadi pada sel-sel di permukaan ovarium. <1 Mutasi Germline BRCA1 dan BRCA2 ditemukan pada hingga 15 persen wanita dengan kanker jenis ini. Mutasi germline adalah perubahan gen dalam sel reproduksi yang dapat diteruskan ke keturunan.
Data dari lebih dari 1.213 pasien kanker ovarium dimasukkan dalam studi yang ditinjau. Dari jumlah ini, 909 memiliki mutasi BRCA1; 304 memiliki variasi BRCA2.
Penelitian juga termasuk 2.666 wanita yang tidak memiliki mutasi genetik.
Pada tanda lima tahun, 44 persen pembawa BRCA1 dan 52 persen pembawa BRCA2 hidup, dibandingkan dengan 36 persen dari mereka tanpa mutasi.
Bolton mengatakan perbedaan kelangsungan hidup tetap ada setelah para peneliti memperhitungkan faktor-faktor seperti stadium kanker dan usia, meskipun itu kurang signifikan di antara wanita dengan riwayat keluarga ovarium dan / atau kanker payudara.
Persis bagaimana mutasi dapat meningkatkan kelangsungan hidup tidak diketahui. Namun, Bolton dan yang lain berspekulasi status BRCA1 atau BRCA2 dapat memodifikasi respon terhadap kemoterapi berbasis platinum, pengobatan umum.
Analisis baru akan memiliki implikasi penting untuk penelitian dan pengobatan kanker ovarium di masa depan, kata para penulis. Skrining genetik rutin pada wanita dengan kanker tingkat tinggi mungkin diperlukan, mereka menambahkan.
Dr. Elizabeth Poynor, seorang ahli onkologi ginekologi dan ahli bedah panggul di Lenox Hill Hospital di New York City, menyarankan temuan ini dapat membantu penyedia perawatan kesehatan menyesuaikan pengobatan dan lebih akurat menasihatinya mengenai harapan kelangsungan hidup.
Meskipun bukan baru, informasinya berharga, Poynor kata. "Untuk waktu yang lama, kami telah mengetahui bahwa individu dengan BRCA1 atau 2 sebenarnya memiliki prognosis yang lebih baik," katanya. "Ini bukan informasi baru, itu informasi yang diperluas. Ini memperkuat apa yang sudah kita ketahui."
Lebih banyak penelitian diperlukan, kata para penulis, mengakui beberapa keterbatasan studi. Misalnya, analisis kekurangan informasi lengkap tentang jenis kemoterapi yang digunakan, yang mungkin juga mempengaruhi kelangsungan hidup.
Beberapa rekan penulis melaporkan biaya konsultasi dari Complete Genomics Inc., perusahaan yang terlibat dalam sekuensing gen, dan dari Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer, dan perusahaan farmasi lainnya.
