Gene Mungkin Menjadi Pelakunya dalam Kematian Bayi Mendadak untuk Anak Laki-laki - Kesehatan Anak-anak -

Anonim

JUMAT, 24 Februari 2012 (HealthDay News) - Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS) terkadang memiliki komponen genetik, tim peneliti Jerman melaporkan.

Analisis DNA dari kelompok kecil bayi yang menyerah pada SIDS mengungkapkan bahwa banyak dari anak laki-laki membawa mutasi enzim tertentu yang mungkin telah mengganggu kemampuan mereka untuk bernapas dengan baik. Ini bukan kasus untuk pasien SIDS perempuan.

Penulis studi Dr. Michael Klintschar, direktur Institute for Legal Medicine di Medical University Hannover di Jerman, mengatakan bahwa timnya berusaha membangun penelitian sebelumnya yang menunjukkan bahwa "kelainan di otak batang, bagian otak yang mengatur pernapasan dan fungsi dasar lainnya, mengarah ke SIDS. "

" Alasan untuk kelainan ini tidak jelas, "katanya," tetapi beberapa ilmuwan percaya bahwa gen yang diwariskan oleh orang tua mungkin salah satu dari beberapa faktor. "

Klintschar dan rekannya menemukan indikasi bahwa risiko SIDS mungkin lebih tinggi di antara bayi laki-laki yang membawa mutasi enzim - yang disebut MAOA - yang tampaknya menghambat fungsi neurotransmitter utama.

" Bayi yang memiliki Varian yang diturunkan ini mungkin memiliki regulasi pernapasan yang terganggu, "katanya. "Tetapi risiko yang ditimbulkan oleh varian gen ini relatif kecil dibandingkan dengan faktor lain, seperti posisi tidur [atau paparan] merokok. Selain itu, temuan harus direplikasi dalam sampel populasi lain."

Penelitian ini muncul secara online dan edisi Maret Pediatrics.

Para penulis mencatat bahwa SIDS adalah salah satu misteri besar dalam pengobatan pediatrik, dengan upaya untuk menemukan akar penyebab hilangnya anak-anak secara tiba-tiba di bawah usia 1 tahun yang kurang dari jawaban pasti .

Studi baru berfokus pada 156 bayi kulit putih (99 anak laki-laki dan 57 perempuan) yang lahir di wilayah Lower Saxony Jerman dan meninggal saat tidur.

Kematian terjadi antara minggu kedua dan 51 minggu kehidupan , dan semua tetap "tidak dapat dijelaskan" meskipun otopsi penuh, tinjauan sejarah klinis dan analisis tentang keadaan kematian.

Sampel DNA diambil dari semua orang yang meninggal, serta dari 260 pria dewasa lainnya antara usia 18 dan 30.

Hasilnya: Mutasi mutasi MAOA e lebih sering ditemukan pada anak laki-laki SIDS daripada anak laki-laki sehat mereka. Hal ini tidak berlaku pada anak-anak SIDS perempuan.

Sebagian besar mutasi tampaknya terkelompok dalam kerangka waktu kematian tertentu yang berkorelasi dengan mayoritas kematian SIDS. Artinya, bayi yang telah meninggal antara usia 46 hari dan 154 hari - periode paling umum kematian SIDS di antara kelompok studi - secara signifikan lebih mungkin untuk membawa mutasi MAOA daripada anak-anak yang meninggal pada usia di atas 5 bulan.

Para penulis menyimpulkan bahwa di antara setidaknya sebagian dari pasien SIDS laki-laki, kelainan batang otak genetik mungkin menjadi kekuatan pendorong yang mengarah ke kehilangan tiba-tiba mereka.

"Studi kami semakin memperdalam pemahaman kita tentang mekanisme SIDS," kata Klintschar. "[Tapi] itu tidak mengarah langsung ke 'obat' SIDS. Dan sampai sekarang [itu] tidak memungkinkan tes laboratorium untuk memperkirakan risiko individu bayi mati dari SIDS. Tapi itu menekankan bahwa tindakan sudah direkomendasikan untuk mencegah SIDS - menggunakan empeng, menghindari tidur dalam posisi tengkurap, tidak merokok selama kehamilan - masuk akal Ibu dari keluarga dengan kasus SIDS sebelumnya dalam keluarga harus lebih berhati-hati daripada yang lain. Tetapi dalam banyak kasus, mematuhi rekomendasi ini membuat bayi aman. "

Namun, sementara juga seorang pendukung langkah-langkah pencegahan dasar seperti itu, Dr Warren Guntheroth, seorang profesor pediatri di University of Washington School of Medicine di Seattle, tidak memiliki stok dalam dasar genetik untuk SIDS.

"Saya pikir itu tidak masuk akal," katanya. "Ada bertahun-tahun penelitian yang telah menunjukkan bahwa SIDS tidak diwariskan. Bukan genetik. Satu-satunya hubungan genetik yang saya akui adalah bahwa laki-laki pasti lebih berisiko daripada perempuan. Tapi selain itu, saya pikir bermain-main dengan studi laboratorium gen dan mengatakan bahwa yang mungkin menyebabkan SIDS jauh jangkauannya. "

Jadi apa yang bisa dilakukan orangtua?

"Mungkin salah satu hal yang paling penting adalah jangan meletakkan bayi di perutnya untuk tidur. Itu mengurangi risiko hingga 50 persen," kata Guntheroth. "Lain adalah penggunaan dot. Dot, karena alasan tidak ada yang mengerti dengan baik, mengurangi risiko. Juga, jangan terlalu panas anak, dengan terlalu banyak atau menempatkan bayi di ruangan yang terlalu panas. Akhirnya, rokok meningkatkan risiko. Tinggal dengan orang tua yang merokok adalah faktor risiko yang pasti, sehingga orang tua dapat melakukannya sendiri dan anak yang disukai dengan berhenti atau setidaknya tidak merokok di area yang sama dengan anak. "

arrow