KAMIS, 23 Februari , 2012 (HealthDay News) - Sebuah perusahaan kedua melaporkan bahwa mereka telah mengembangkan tes darah pralahir untuk mendeteksi sindrom Down, berpotensi memberikan opsi lain untuk wanita hamil yang ingin tahu apakah bayi yang belum lahir mereka memiliki kondisi tersebut.
Musim gugur yang lalu, Sequenom Inc. mengumumkan bahwa itu membuat tes darah sindrom prenatal, tersedia di 20 kota di Amerika Serikat. Ini menandai pertama kalinya bahwa wanita hamil dapat menjalani tes sindrom Down tanpa harus melalui amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik, yang invasif dan menimbulkan risiko keguguran kecil.
Sekarang, dua penelitian diterbitkan online 21 Februari dan di edisi cetak April American Journal of Obstetrics and Gynecology menunjukkan bahwa tes darah lain, yang ini dikembangkan oleh Aria Diagnostics, dapat mendeteksi sindrom Down dan kelainan genetik yang dikenal sebagai sindrom Edwards, yang dapat menyebabkan cacat lahir yang parah. dan sering fatal. Dalam kedua penelitian, pengujian dilakukan sebelum usia kehamilan 20 minggu.
Salah satu penelitian, yang ditulis oleh para peneliti Diagnostik Aria, mendeteksi 44 kasus dari dua gangguan dengan benar dari 167 sampel darah pranatal. Studi lain, oleh para peneliti dari University of London dan University College London, dengan benar mendeteksi semua kasus sindrom Down dan 98 persen kasus sindrom Edwards.
Tes "akan berguna sebagai tes sekunder bergantung pada hasil yang lebih universal metode skrining utama yang berlaku, "penulis studi senior Dr. Kypros H. Nicolaides, dari Universitas London, mengatakan dalam rilis berita jurnal. "Sejauh mana itu bisa diterapkan sebagai alat skrining universal tergantung pada apakah biaya menjadi sebanding dengan metode saat ini dari pengujian sonografi dan biokimia."
Dr. Brian Skotko, seorang dokter dengan Program Sindrom Down di Rumah Sakit Anak Boston, mengatakan bahwa keakuratan tes ini "cukup bagus," meskipun penelitian tidak menguji sebanyak mungkin sampel seperti yang dilakukan Sequenom untuk tesnya.
Beberapa perusahaan lain sedang mengembangkan tes prenatal untuk sindrom Down, kata Skotko, yang memprediksi bahwa persaingan di pasar tes darah pranatal akan menyebabkan harga lebih rendah. Sequenom mengatakan bahwa tesnya tidak akan merugikan para ibu dengan biaya lebih dari $ 235 di luar kantong.
Pertumbuhan jenis-jenis tes ini menimbulkan pertanyaan besar, Skotko berkata: Akankah tes menjadi rutin? Jika demikian, "akankah bayi dengan sindrom Down perlahan mulai menghilang?"
Beberapa ibu hamil memilih untuk menggugurkan janin yang belum lahir setelah didiagnosis dengan sindrom Down. Statistik menunjukkan bahwa jumlah mereka telah meningkat dalam beberapa dekade terakhir, kata Skotko.
