Jeff Jewell mencari nafkah dengan nafasnya - dia seorang peniup gelas. Jadi itu menjadi kejutan ketika dia mengembangkan masalah pernapasan yang serius.
Dia ingat episode pertama dengan jelas. "Aku hanya tidak bisa mengatur napas," katanya. “Saya ungu. Maksud saya, saya tidak mendapatkan oksigen sama sekali. Jadi itu benar-benar menakutkan. ”
Dokter umum Jewell mengatakan kepadanya bahwa itu mungkin serangan panik. Dia memutuskan untuk menemui pulmonologist, yang mendiagnosis COPD, penyakit paru obstruktif kronik. Tapi diagnosis itu tidak sepenuhnya memecahkan misteri masalah pernapasan Jeff, karena Jewell tidak pernah menjadi perokok. Sembilan puluh persen kasus COPD disebabkan oleh merokok. Jewell mengatakan ia kadang-kadang menyala di sebuah bar, tapi mungkin merokok kurang dari 100 batang rokok dalam hidupnya, yang menurut kebanyakan ahli paru terlalu sedikit untuk memicu penyakit. Dan kasusnya tidak ringan. Paru-parunya sudah menunjukkan kerusakan yang signifikan.
Meraba-raba jawaban, ahli paru-parunya memerintahkan tes darah untuk mengesampingkan kondisi genetik yang ia pelajari di sekolah kedokteran. Itu sangat jarang dia belum pernah melihatnya pada pasien.
Yang mengejutkan dokter, tesnya kembali positif. Kondisi ini adalah kekurangan antitrypsin Alpha-1, yang disebut Alpha-1 untuk jangka pendek. Hal ini terlihat hanya dalam satu dari 2.500 orang Amerika.
Jewell dirujuk ke Edward Eden, MD, kepala pengobatan paru di Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital di New York, yang mengkhususkan diri dalam mengobati Alpha-1. Pelakunya, katanya, adalah protein yang hilang.
Pada orang sehat bahwa protein diproduksi di hati, dan berjalan melalui aliran darah ke paru-paru, di mana melindungi paru-paru dari enzim yang merusak.
"Karena perubahan genetik dalam struktur Alpha-1, protein itu sekarang terkunci di hati dan tidak bisa lepas, ”Dr. Eden menjelaskan. Yang membuat paru-paru rentan terhadap serangan dan seiring waktu mereka kehilangan elastisitasnya.
"Agak seperti celana pendek yang digunakan boxer, bahwa pinggang elastis telah memudar dan hilang," kata Eden. Ketika paru-paru kehilangan elastisitasnya, mereka tetap mengembang. Sulit untuk menghembuskan udara pengap, jadi tidak ada ruang untuk udara segar.
Protein yang menempel di hati juga dapat menyebabkan kerusakan hati, yang mungkin menjelaskan misteri lain dalam keluarga Jewell - mengapa kakaknya meninggal karena hati penyakit pada usia 5.
"Saya pikir saudara perempuan saya kemungkinan besar, saya akan mengatakan hampir pasti, memiliki hal yang sama yang saya miliki. Dia meninggal karena sirosis, ”katanya. "Itu adalah salah satu hal pertama yang terlintas dalam pikiranku ketika aku didiagnosis adalah, bocah, semacam ini menjelaskan apa yang terjadi pada Judy."
Untungnya, banyak yang telah dipelajari tentang Alpha-1 sejak saat itu dan sekarang ada perawatan untuk kondisi ini. Protein dapat diberikan secara artifisial. Jewell baru-baru ini mulai mendapatkan infus mingguan di rumah dengan perawat yang berkunjung.
Memulihkan protein akan memperlambat kerusakan yang terjadi pada paru-parunya, tetapi itu tidak akan menghentikannya sepenuhnya. Namun, Eden berkata dia optimis. "Jika dia merawat dirinya sendiri dan terus melakukan terapi pembesaran, saya pikir dia akan meniup kaca untuk beberapa waktu," katanya.
Jewell telah membuat banyak perubahan dalam hidupnya sejak dia didiagnosis beberapa bulan yang lalu - mengurangi polusi debu, asap, dan bahan kimia, dan bekerja lebih singkat. "Saya senang bahwa saya masih bisa melakukan hal-hal semacam itu dan saya berniat untuk terus melakukannya," katanya. "Saya tidak melihat alasan mengapa saya tidak bisa."
