Selasa 19 Oktober 2011 (MedPage Today) - Uji molekuler yang sangat akurat untuk sindrom Down sekarang tersedia secara komersial, dan hanya membutuhkan sampel darah wanita hamil pada trimester pertama atau kedua, menurut pengembang tes.
Sequenom , dari San Diego, mengumumkan bahwa itu menawarkan tes kepada dokter di 20 daerah metropolitan nasional.
Disebut MaterniT21 LDT, tes mendeteksi DNA janin bebas sel dalam darah ibu menunjukkan trisomi kromosom 21.
Singkatnya istilah, pengujian akan dilakukan di laboratorium pusat bersertifikat Sequenom dan karena itu dibebaskan dari peraturan FDA. Namun, perusahaan mengatakan berencana untuk mencari persetujuan FDA pada akhir 2012 atau awal 2013 untuk test kit yang dapat digunakan oleh laboratorium lain.
Peluncuran resmi tes ini waktunya bertepatan dengan publikasi online di Genetika dalam Kedokteran dari studi validasi klinis di mana tes dievaluasi pada sekitar 4.400 wanita hamil. Calon ibu ini dianggap berisiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down karena usia ibu, riwayat keluarga, atau hasil tes lainnya. Usia kehamilan pada pengujian berkisar antara 8,1 hingga 21,5 minggu (rata-rata 15 minggu).
Hasil menunjukkan bahwa tes memiliki akurasi 98,6%, sensitivitas 99%, dan spesifisitas 99%. Ada tiga negatif palsu di antara 212 kasus sindrom Down.
Pengujian gagal menghasilkan hasil pada 13 wanita, menurut penulis penelitian, yang dipimpin oleh Glenn Palomaki, PhD, Rumah Sakit Wanita dan Bayi di Providence, RI
Saat ini , Risiko sindrom Down selama kehamilan diperkirakan atas dasar faktor risiko, sonografi, dan penanda serum ibu yang bersama-sama memiliki sensitivitas sekitar 90% dan spesifisitas 98%. Hasil positif biasanya mengarah pada amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik, yang dapat melukai janin dan menyebabkan keguguran.
Palomaki dan rekannya mencatat bahwa dokter karenanya menggunakan potongan yang relatif ketat untuk temuan positif selama screening awal, meskipun angka positif palsu sebesar 5% pada individu. klinik masih umum.
Sequenom menunjukkan bahwa itu akan segera mulai bekerja dengan pembayar pihak ketiga untuk menutupi tes. Perusahaan berjanji bahwa pasien akan membayar tidak lebih dari $ 235 keluar dari sakunya sementara itu merundingkan harga kontrak dengan perusahaan asuransi. Dikatakan penggantian mungkin akan mirip dengan amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korion.
