Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala & Pengobatan |

Penyakit genetik langka ini menyebabkan berbagai macam gejala fisik dan kognitif.

Sindrom Prader-Willi adalah langka, penyakit bawaan (sekarang saat lahir).

Penyakit ini mempengaruhi banyak sistem di seluruh tubuh, menghasilkan berbagai masalah fisik, neurologis, kognitif, endokrin (hormonal), dan perilaku.

Sindrom ini memengaruhi 1 dari setiap 15.000 hingga 25.000 orang. di seluruh dunia, menurut National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Hal ini mempengaruhi pria dan wanita sama, dan tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk sindrom ini, karena kesalahan genetik yang menyebabkannya terjadi secara acak. .

Penyebab

Sindrom Prader-Willi berkembang dari perubahan genetik ke wilayah kromosom 15 disebut wilayah kritis Prader-Willi (PWCR).

Anda mewarisi satu salinan kromosom ini dari ibu Anda, dan satu dari ayahmu. Beberapa gen di PWCR hanya diaktifkan - atau aktif - dalam salinan kromosom paternal.

Sindrom ini akhirnya merupakan hasil hilangnya fungsi (atau ekspresi) dari gen yang diberikan secara paternal ini.

Ada tiga mekanisme yang dikenal yang menyebabkan kurangnya ekspresi gen ini, menurut laporan 2012 dalam jurnal Genetics in Medicine.

Antara 65 dan 75 persen kasus sindrom Prader-Willi muncul dari penghapusan gen di PWCR pihak ayah, menurut laporan.

Sekitar 20 hingga 30 persen kasus berkembang karena suatu fenomena yang disebut disomy uniparental ibu, di mana seseorang memiliki dua salinan maternal, dan tidak ada salinan paternal, kromosom 15.

Akhirnya, 1 hingga 3 persen kasus adalah hasil dari apa yang disebut pencirian cacat yang menyebabkan gen paternal PWCR menjadi tidak aktif (seperti gen ibu).

Gejala dan Diagnosis

Nada otot rendah, atau hipotonia, pada masa bayi menjadi ciri khas hampir semua kasus sindrom Prader-Willi, menurut re 2012 port.

Ini dapat menyebabkan:

• Pengasingan yang buruk (ketidakmampuan untuk mengisap)
• Penurunan gerakan dan kelesuan
• Menangis lemah
• Refleks yang buruk

Selain itu, 90 hingga 100 persen bayi dengan sindroma ini telah menunda perkembangan motorik, membutuhkan sekitar dua kali lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan.

Keterlambatan yang berhubungan dengan bahasa juga sering terjadi.

Kemudian di masa kanak-kanak, gejala lain akan berkembang, termasuk:

• Berbagai masalah perilaku, seperti temper ledakan, keras kepala, dan kecenderungan obsesif-kompulsif
• Masalah tidur
• Ketidakmampuan untuk merasa kenyang, menghasilkan peningkatan berat badan yang cepat dan obesitas
• Kesulitan belajar
• Pubertas tertunda atau tidak lengkap
• Alat kelamin yang belum berkembang
• Tinggi ambang nyeri

Ciri fisik tertentu juga umum di antara orang-orang dengan sindrom Prader-Willi, seperti perawakan pendek, tangan dan kaki yang luar biasa kecil, kulit dan rambut yang cerah, dan karakteristik wajah tertentu, termasuk mulut berbentuk segitiga, mata berbentuk almond, dan dahi yang sempit.

Gejala ini s mungkin sugestif dari sindrom, tetapi diagnosis memerlukan tes genetika (menggunakan sampel darah), yang dapat mendeteksi sindrom Prader-Willi di lebih dari 99 persen orang yang diuji, menurut laporan Genetika dalam Kedokteran.

Perawatan dan Komplikasi

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, tetapi beberapa pilihan perawatan dapat membantu mengelola berbagai gejala yang ditimbulkannya.

Hormon pertumbuhan yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) dapat membantu mengobati hipotonia dan masalah terkait dengan meningkatkan fisik kekuatan dan massa otot, meningkatkan kepadatan mineral tulang, dan memperbaiki kekurangan perawakan.

Manajemen berat badan melalui pengawasan ketat asupan makanan selama masa kanak-kanak juga penting untuk orang dengan sindrom, karena obesitas adalah masalah umum.

Perawatan lain yang mungkin termasuk:

• Penggantian hormon seks
• Pemantauan tidur
• Terapi bicara dan bahasa
• Terapi fisik dan perilaku

Jika kondisi tidak dipantau dan diobati dengan benar, orang dengan sindrom Prader-Willi dapat mengembangkan satu atau lebih komplikasi berat, termasuk diabetes tipe 2, gagal jantung kongestif, dan osteoporosis atau masalah tulang lainnya.