Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala & Pengobatan |

Juga dikenal sebagai sindrom XXY, kondisi kromosom ini hanya mempengaruhi laki-laki.

Kondisi kromosom genetik yang umum, sindrom Klinefelter terjadi ketika anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom X.

Sindrom Klinefelter dapat mempengaruhi fisik dan kognitif. perkembangan.

Menurut National Human Genome Research Institute, sindrom Klinefelter ditemukan pada sekitar 1 dari setiap 500 hingga 1.000 pria yang baru lahir.

Sindrom Klinefelter Penyebab

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai hasil dari kesalahan genetik acak selama pembentukan telur atau sperma atau setelah pembuahan.

Sindrom ini bukan hasil dari sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua.

Namun, wanita yang hamil setelah usia 35 tahun memiliki sedikit peningkatan risiko. memiliki anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter.

Orang biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita.

Wanita biasanya memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom X. kromosom.

Namun, sindrom Klinefelter terjadi karena satu salinan ekstra kromosom X di setiap sel (XXY).

Beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra hanya di beberapa sel mereka. Ketika ini terjadi maka disebut sindrom mosaik Klinefelter.

Meskipun jarang, bentuk Klinefelter yang lebih berat dapat terjadi jika seorang pria memiliki lebih dari satu salinan tambahan kromosom X.

Gejala Sindrom Klinefelter

Yang paling umum gejala sindrom Klinefelter adalah infertilitas, yang sering tidak disadari sampai dewasa.

Sindrom Klinefelter berdampak buruk pada pertumbuhan testis, menghasilkan lebih kecil dari testis normal, yang sering menyebabkan rendahnya produksi testosteron.

Meskipun kebanyakan pria dengan Klinefelter sindrom menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma, prosedur reproduksi dapat memungkinkan bagi beberapa pria dengan kondisi untuk ayah anak-anak.

Efek sindrom Klinefelter bervariasi dari orang ke orang, dan tanda dan gejala sindrom dapat muncul berbeda pada usia yang berbeda. .

Gejala pada bayi:

• Otot lemah
• Perlambatan perkembangan motorik hal-hal seperti duduk, merangkak, dan berjalan
• Keterlambatan bicara
• Kepribadian jinak
• Testis yang belum turun aku nuntuk skrotum

Gejala pada anak laki-laki dan remaja:

• Lebih tinggi dari rata-rata perawakan
• Kaki lebih panjang, badan lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar
• Tidak ada, tertunda, atau pubertas yang tidak lengkap
• Kurang berotot tubuh dan sedikit rambut wajah dan tubuh setelah pubertas
• Kecil, testikel kuat
• Penis kecil
• Jaringan payudara membesar
• Tulang lemah
• Tingkat energi rendah
• Rasa malu
• Kesulitan mengungkapkan perasaan atau bersosialisasi
• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja, atau matematika
• Kesulitan menjadi perhatian

Gejala pada pria :

• Infertilitas
• Testis dan penis kecil
• Lebih tinggi dari rata-rata perawakan
• Tulang lemah (osteoporosis)
• Menurunnya rambut wajah dan tubuh
• Jaringan payudara membesar
• Berkurangnya dorongan seksual

Komplikasi

Pria dengan sindrom Klinefelter mungkin berisiko tinggi untuk hal-hal berikut:

• Varises dan masalah lain dengan pembuluh darah
• Kanker payudara dan kanker darah, sumsum tulang, atau kelenjar getah bening
• Penyakit paru-paru
• Gangguan autoimun, seperti tip e 1 diabetes dan lupus
• Lemak perut, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan lain
• Terapi penggantian testosteron dapat mengurangi risiko masalah kesehatan yang tercantum di atas, terutama ketika terapi dimulai pada awal pubertas.

Klinefelter Diagnosis Sindrom

Jika Anda menduga bahwa Anda atau anak Anda mungkin memiliki sindrom Klinefelter, dokter Anda akan memeriksa area kelamin dan dada (atau putra Anda), serta melakukan tes untuk memeriksa refleks dan fungsi mental.

Selain itu, tes berikut digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Klinefelter:

Analisis kromosom: Juga disebut kariotipe, ini melibatkan pengambilan sampel kecil darah, yang dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

Tes hormon: Ini dapat dilakukan melalui sampel darah atau urin dan dapat mendeteksi apakah kadar hormon seks abnormal - tanda sindrom Klinefelter - hadir.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Meskipun tidak ada obat untuk Perubahan kromosom seks yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan efek, terutama ketika mereka dimulai lebih awal. Perawatan mungkin termasuk yang berikut.

Terapi penggantian testosteron: Karena laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan cukup testosteron, menjalani terapi penggantian testosteron pada permulaan pubertas dapat memungkinkan seorang anak laki-laki untuk menjalani perubahan tubuh yang biasanya terjadi di pubertas, seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, tumbuh rambut wajah dan tubuh, dan meningkatkan massa otot dan ukuran penis.

Terapi testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang, tetapi tidak akan memperbesar testis atau membantu dengan

Testosteron dapat diberikan sebagai suntikan atau dengan gel atau patch pada kulit.

Perawatan kesuburan: Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) dapat membantu pria dengan produksi sperma minimal dengan mengeluarkan sperma dari testis. dan menyuntikkannya langsung ke telur wanita.

Penghapusan jaringan payudara: Bagi mereka yang mengembangkan payudara membesar, jaringan payudara yang berlebih dapat dihilangkan dengan operasi plastik.

Dukungan pendidikan: Guru , konselor sekolah, atau perawat sekolah mungkin dapat membantu menemukan dukungan tambahan untuk belajar.

Pidato dan terapi fisik: Ini dapat membantu mengatasi masalah dengan bicara, bahasa, dan kelemahan otot.

Konseling psikologis: Baik dari terapis keluarga, konselor, atau psikolog, konseling dapat membantu orang dengan sindrom Klinefelter bekerja melalui masalah emosional terkait pubertas, dewasa muda, dan infertilitas.