SENIN 28 Januari 2013 - Teknologi sel induk baru yang mengubah sel kulit pasien menjadi sel-sel jantung memungkinkan para ilmuwan untuk meniru langka mewarisi penyakit jantung, membuka jalan bagi pengembangan kemungkinan perawatan baru, menurut sebuah makalah baru yang diterbitkan di Alam .
Kondisi langka, yang disebut displasia ventrikular kanan aritmogenik / kardiomiopati, atau ARVD / C, adalah kelainan jantung genetik yang mengganggu ritme dan waktu detak jantung yang normal. Kerusakan otot jantung dapat menyebabkan gagal jantung, dan menurut para peneliti di Johns Hopkins Heart and Vascular Institute, adalah penyebab utama kematian mendadak di kalangan atlet muda.
Pasien biasanya tidak menunjukkan gejala sampai usia dua puluhan, membuat ARVD / C sangat menantang untuk mendiagnosis dan mengobati. Tetapi menggunakan teknologi yang dikembangkan oleh pemenang Hadiah Nobel Kedokteran 2012 Shinya Yamanaka, MD., Peneliti mengambil sampel kulit dari orang dewasa dengan ARVD / C dan mengembangkan sel-sel jantung yang mirip dengan ARVD / C di laboratorium.
Para peneliti di Sanford-Burnham Medical Research Institute dan Johns Hopkins University di Baltimore mengumpulkan sampel kulit dari pasien dewasa ARVD / C. Mereka menambahkan molekul untuk membalikkan perkembangan sel kulit dewasa ini ke tahap embriotik mereka, memanipulasinya untuk menghasilkan pasokan sel otot jantung yang tidak terbatas. Dalam sel-sel otot jantung khusus pasien ini, peneliti over-diaktifkan protein yang disebut PPARg, yang memicu sel-sel otot jantung untuk berperilaku seperti sel-sel jantung yang sakit mirip dengan pada pasien dengan ARVD / C.
"Sulit untuk menunjukkan bahwa model penyakit-dalam-a-dish secara klinis relevan untuk penyakit onset dewasa. Namun kami membuat temuan kunci di sini - kami dapat merekap kembali cacat pada penyakit ini hanya ketika kami menginduksi metabolisme yang menyerupai orang dewasa. Ini merupakan terobosan penting mengingat gejala ARVD / C biasanya tidak muncul sampai dewasa muda. Namun sel-sel induk yang kami kerjakan bersifat embrional, ”kata Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., profesor di Sanford-Burnham dan penulis senior studi tersebut dalam siaran pers.
Sementara Saat ini tidak ada cara untuk mencegah ARVD / C, para peneliti optimis bahwa eksperimen lebih lanjut akan membantu mereka memecahkan misteri tentang kondisi yang sering kali fatal ini. Chen berharap untuk memulai percobaan praklinis dengan sel jantung yang direplikasi, kali ini menguji obat pada sel.
"Dengan model baru ini, kami berharap kami sekarang berada di jalur untuk mengembangkan terapi yang lebih baik untuk penyakit yang mengancam jiwa ini," kata Daniel. Hakim, MD, ahli jantung, ahli ARVD / C, dan direktur medis dari Centre for Inherited Heart Disease di Johns Hopkins University School of Medicine, dalam siaran pers.
