SENIN, 3 Oktober (Berita Kesehatan) - Kelainan genetik tertentu pada kromosom pria tampaknya terkait dengan cacat intelektual pada keturunannya, terutama jika ia menjadi ayah mereka di usia lanjut, studi baru menunjukkan.
Kelainan ini disebabkan oleh apa yang disebut "variasi nomor salinan" dalam gen. Ini termasuk urutan DNA yang hilang, berulang, terbalik atau salah tempat, para peneliti menjelaskan.
"Meskipun umumnya diketahui bahwa risiko cacat lahir seperti Down Syndrome meningkat dengan usia ibu, penelitian ini menunjukkan bahwa usia ayah yang meningkat juga merupakan faktor penting, "kata penulis studi Jayne Hehir-Kwa, dari departemen genetika manusia di Universitas Nijmegen di Belanda.
Dia mengatakan bahwa para ilmuwan" masih mencoba untuk memahami berapa banyak mutasi genetik ini benar-benar terjadi. Studi ini telah memberikan titik awal yang penting, memberikan wawasan tentang bagaimana mutasi ini terbentuk. "
Jenis mutasi genetik yang dipelajari biasanya ditemukan pada anak-anak dengan IQ kurang dari 70, Hehir-Kwa mengatakan. Anak-anak ini sering memiliki kelainan kongenital lain seperti cacat jantung, tambahnya.
Ayah lebih sering menjadi sumber penyimpangan gen ini daripada ibu: Pada sekitar 70 persen kasus, penghapusan dan duplikasi DNA yang bertanggung jawab atas cacat intelektual diwarisi dari sang ayah, Hehir-Kwa berkata.
Usia ayah tampak penting. "Dalam banyak kasus, para ayah ini, rata-rata, lebih tua secara signifikan, dua tahun, daripada ayah anak-anak tanpa cacat intelektual," katanya.
Namun, karena hasil ini tetap sangat langka dan kejadian mutasi ini pada pria tidak Tidak diketahui, belum mungkin untuk menetapkan tingkat risiko tertentu untuk memiliki anak dengan cacat intelektual, peneliti mencatat.
"Untuk dapat langsung menerjemahkan temuan ini ke dalam manajemen pasien masih terlalu dini dalam hal ini. panggung, "kata Hehr-Kwa.
Laporan itu diterbitkan dalam edisi online 3 Oktober dari Jurnal Genetika Medis .
Untuk penelitian, tim Hehir-Kwa mencari nomor salinan variasi di lebih dari 3.400 orang dengan cacat intelektual antara 2006 dan 2010.
Mereka menemukan bahwa 227 dari mereka yang diteliti memiliki variasi nomor salinan baru, yang tidak diwariskan.
Analisis mendalam dari orang tua dari 118 peserta mengungkapkan bahwa variasi 90 dari 118 datang untuk ayah. Dan 75 persen dari variasi ini kehilangan sekuens DNA.
Di antara kelompok dengan sekuens DNA non-repetitif - yang menyumbang sebagian besar variasi - ayah yang lebih tua secara bermakna dikaitkan dengan seorang anak dengan cacat intelektual, para peneliti menemukan.
Berdasarkan pada temuan ini, para peneliti menyimpulkan bahwa variasi jumlah salinan lebih banyak terjadi pada ayah daripada ibu dan usia itu juga memainkan peran penting.
Dr. Robert Marion, kepala genetika dan obat pengembangan dan direktur Pusat Gangguan Bawaan di Rumah Sakit Anak di Montefiore Medical Center di New York City, mengatakan bahwa "penelitian ini memberikan beberapa bukti untuk apa yang kami duga."
"Ini studi memverifikasi bahwa ayah yang lebih tua lebih berisiko memiliki anak dengan cacat intelektual, dan dasar untuk ini adalah perubahan dalam DNA yang mengarah pada varian nomor salinan, "kata Marion.
Ahli lain, Dr. Stephanie Sacharow, asisten profesor genetika klinis dan translasi di Fakultas Kedokteran Universitas Miami Miller, menambahkan bahwa pria tidak dapat diuji untuk variasi ini saat ini. Itu karena variasi hanya ditemukan dalam sperma, yang terus berubah.
"Seiring waktu, pria lebih cenderung memiliki mutasi baru. Ini bukan sesuatu yang dapat diprediksi berdasarkan usia seorang pria, karena kebanyakan pria yang lebih tua akan punya anak normal, "dia menekankan. "Tapi risiko bagi pria yang lebih tua memiliki masalah genetika yang dapat menyebabkan kecacatan intelektual akan semakin tinggi seiring dengan bertambahnya usia."
