Daftar Isi:
Lebih dari Dr. Gupta
Pager Dr. Gupta: Apa ALS?
Spotting Early-Onset Dementia
Video: Do-It-Yourself Alzheimer Test Mengungkapkan Penyakit Awal
"Itu adalah surga dan kemudian neraka." Begitulah Marianna Palka menggambarkan kerusakan mental dan mental yang melumpuhkan ayahnya dari penyakit Huntington, sebuah gangguan neurodegenerative yang tidak dapat disembuhkan. Didiagnosis pada usia 30-an, ayahnya sekarang membutuhkan perawatan setiap saat. Untuk Palka, pria yang dikenalnya sejak kecil telah pergi, tetapi efek penyakit yang membawanya tidak berakhir di sana.
"Sangat menyedihkan bagi seluruh keluarga untuk mengetahui bahwa dia menderita penyakit ini karena Anda mengenal Anda memiliki peluang 50-50 untuk mendapatkan gen yang bermutasi, ”kata Palka, seorang pembuat film yang berbasis di Los Angeles. Penyakit Huntington (HD) dapat menyerang beberapa generasi dalam keluarga yang sama, ketika melintas dari orangtua ke anak. Dalam kasus Palka, dua saudara ayahnya dan ibunya memiliki HD. Ketika saudara perempuan dan sepupunya dinyatakan positif mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut, Palka yang berusia 32 tahun memutuskan untuk diuji sendiri.
Keputusan Palka adalah subjek dari Mulut Singa yang Terbuka, sebuah film dokumenter yang disutradarai oleh Lucy Walker. Film yang ditayangkan pada Sundance Film Festival tahun lalu, mengambil judul dari puisi Bob Dylan tentang penyanyi-penulis lagu Woody Guthrie yang meninggal karena HD.
Lebih dari 30.000 orang Amerika telah didiagnosis dengan HD dan 250.000 orang lainnya berada dalam risiko. , menurut Huntington's Disease Society of America (HDSA). Semua dari kita dilahirkan dengan gen HD, juga disebut sebagai HTT atau gen "huntingtin". Penyakit ini terjadi ketika bentuk mutasi gen memicu kematian progresif sel saraf.
Kesopanan video HBO
HD kadang-kadang digambarkan sebagai kombinasi Parkinson, Alzheimer, dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Itu karena gejalanya, yang biasanya muncul pada orang berusia 30-an dan 40-an, mengalami gangguan fisik, psikologis, dan kognitif. Kurang umum, gejala HD dapat berkembang pada orang yang lebih muda, kondisi yang dikenal sebagai REM onset remaja.
TERKAIT: Tes Genetik Penyakit Huntington - Mengapa Tidak Akan Diuji?
Gejala motor termasuk berjalan tidak stabil, kehilangan keseimbangan, kesulitan berbicara atau menelan, dan gerakan tak sadar (chorea). Gangguan kejiwaan mungkin termasuk lekas marah, depresi, atau delusi; sedangkan gangguan kognitif mengarah ke kehilangan memori dan demensia.
Bagaimana Penyakit Didiagnosis
Mendiagnosis HD biasanya melibatkan penelaahan terhadap riwayat keluarga dan gejala, evaluasi neurologis dan psikologis, dan pencitraan seperti CT scan atau MRI. Tes genetik, yang menganalisis DNA pasien dari sampel darah, dapat mengkonfirmasi diagnosis; tetapi sedikit orang yang berisiko memilih untuk melakukannya. Sementara tesnya relatif sederhana, memutuskan apakah akan diuji atau tidak.
"Keputusan untuk menguji adalah sesuatu yang menyiksa," kata Daniel C. Potts MD, FAAN, seorang dokter ahli saraf di Pusat Medis VA di Tuscaloosa, Alabama. "Kami memiliki dilema etika dalam kedokteran mengenai diagnosis pra-klinis untuk kondisi yang tidak memiliki obat."
Keputusannya sendiri, Palka mengatakan: "Saya ingin tahu seperti apa hidup saya nantinya." Dia menekankan bahwa pilihan antara hidup dalam ketidakpastian dan prospek pengujian positif adalah yang sangat pribadi dan kompleks. “Jadi itu selalu keputusan individual tentang, 'Haruskah saya diuji? Apakah saya ingin diuji? ' tanpa pengobatan yang efektif, ”setuju Dr. Potts.
Sebelum dan Sesudah Tes
Sebelum melakukan tes, pasien sering menjalani konseling dan evaluasi. Palka mengatakan dia didorong untuk mempersiapkan surat wasiat hidup. Potts menyarankan siapa pun mempertimbangkan tes harus berkonsultasi dengan orang yang dicintai. “Ketika seseorang mencoba memutuskan apakah mereka akan melakukan tes, ada masalah untuk seluruh keluarga, dan mereka juga harus mempertimbangkan anggota keluarga lainnya juga,” katanya. “Karena tes positif memiliki implikasi bagi banyak orang. Ini membuat pengujian jaringan pengambilan keputusan yang sangat rumit. ”
Program HDSA Center of Excellence menawarkan pendidikan, dukungan, dan layanan kepada pasien dan keluarga mereka, dan Anda dapat bertemu dengan orang lain yang menghadapi tantangan HD melalui bab lokal HDSA.
Meskipun tidak ada obat untuk HD, obat-obatan dapat membantu mengelola gejala fisik dan psikologis. Banyak pasien mendapat manfaat dari berbicara dan terapi fisik. Pada tahun-tahun sejak gen HD diidentifikasi, para peneliti terus menyelidiki bagaimana hal itu menyebabkan penyakit; dan uji coba klinis obat-obatan sedang mengeksplorasi pilihan pengobatan baru.
Bagi siapa saja yang hidupnya telah tersentuh oleh HD, Palka menekankan mempertahankan jaringan dukungan sosial yang kuat, tetap sehat dan makan dengan baik, dan menjalani hidup pada saat itu. Dalam film itu, dia ingat pagi dia mendapatkan hasil tesnya. “Saya hanya ingin tahu apa hidup saya,” katanya. “Dan apa pun itu … itu akan menjadi indah. Dan saya akan melayani itu. Saya akan melayani kehidupan itu. ”
HBO akan menampilkan versi diperluas dari Mulut Singa yang Dibuka pada 1 Juni.
