Sindrom Morquio - Prevalensi, Gejala & Komplikasi |

Penyakit langka ini, juga disebut MPS IV, mencegah tubuh untuk memecah molekul gula tertentu.

Morquio syndrome adalah gangguan metabolisme yang langka dan diturunkan. yang paling sering mempengaruhi tulang.

Juga dikenal sebagai MPS IV, sindrom Morquio adalah bagian dari sekelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis (MPS).

MPS didefinisikan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memecah rantai gula besar yang disebut glikosaminoglikan (Glycosaminoglycans). sebelumnya dikenal sebagai mucopolysaccharides).

Akibatnya, molekul-molekul ini menumpuk di dalam tubuh dan mengganggu fungsi sel.

Prevalensi

Tidak diketahui berapa banyak orang yang terkena MPS IV.

Beberapa perkiraan tempat tingkat sekitar 1 dalam 210.000 orang, menurut laporan kasus dalam jurnal Joint Bone Spine.

Prevalensi gangguan juga sangat bervariasi berdasarkan populasi.

Misalnya, itu dapat terjadi sebanyak 1 di 43.261 kelahiran di antara penduduk Turki „tinggal di Jerman, tetapi hanya dalam 1 dari 1.505.160 kelahiran di Swedia, menurut sebuah artikel tahun 2010 dalam Jurnal Orphanet tentang Penyakit Langka.

Morquio mempengaruhi pria dan wanita secara setara, dan tidak ada kelompok etnis - secara umum - tampaknya memiliki peningkatan risiko untuk gangguan.

Jenis dan Penyebab Sindrom Morquio

Ada dua bentuk sindrom Morquio: Tipe A dan Tipe B.

Morquio A syndrome, atau MPS IVA, hasil dari kekurangan enzim galactosamine (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).

Sindrom Morquio B (MPS IVB), yang lebih jarang dan kurang berat daripada MPS IVA, hasil dari kekurangan dalam enzim beta-galactosidase.

Tanpa salah satu dari enzim ini, tubuh tidak dapat memecah glikosaminoglikan tertentu, terutama sulfat keratan.

Sindrom Morquio adalah sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda hanya dapat mengembangkan gangguan jika Anda mewarisi dua gen yang bermutasi - satu dari ibu Anda dan satu dari ayahmu.

Orang tua tidak akan menunjukkan tanda-tanda atau gejala-gejala kondisi.

Gejala dan Komplikasi

Glikosaminoglikan memainkan peran penting dalam membangun tulang sehat, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen.

Orang dengan sindrom Morquio mungkin mengalami masalah dengan salah satu bagian tubuh ini.

Gejala, yang biasanya dimulai antara usia 1 dan 3, mungkin termasuk:

• Perawakan pendek dengan batang tubuh panjang
• Perkembangan tulang dan tulang belakang abnormal, termasuk tulang belakang melengkung (skoliosis berat)
• Peti berbentuk lonceng, dengan tulang rusuk yang menyala di bagian bawah
• Sambungan yang tidak fleksibel (sendi hipermobile, juga dikenal sebagai double-jointed)
• Knock-knees, atau lutut sudut itu ke dalam dan saling menyentuh ketika kedua kaki lurus
• Gigi terpisah secara luas
• Bentuk kepala abnormal yang tidak normal (macrocephaly)
• "Wajah kasar", seperti dahi yang menonjol
• Visi samar
• Masalah katup jantung dan gumaman jantung
• Hati yang membesar

Seiring waktu, MPS IV dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk:

• Kerusakan medulla spinalis, yang dapat menyebabkan kelumpuhan
• Kebutaan
• Masalah pernapasan dan penyempitan saluran udara, yang dapat menyebabkan infeksi saluran pernafasan atas
• Gagal jantung
• Gangguan pendengaran

Tidak seperti beberapa tipe lain dari MPS , Morquio syndrome tampaknya tidak menyebabkan cacat intelektual.

Diagnosis dan Pengobatan Morquio

Diagnosis sindrom Morquio biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik, yang dapat mengungkapkan berbagai tanda tanda gangguan.

Jika Anda memiliki tanda atau gejala MPS, dokter Anda mungkin akan memesan tes urin untuk melihat apakah Anda memiliki tingkat glikosaminoglikan yang tinggi.

Tes budaya tambahan dapat mendeteksi aktivitas enzim yang tidak biasa, dan tes genetik (menggunakan air liur atau darah) dapat mengungkapkan mutasi yang menandakan MPS IV.

Tidak ada obat untuk sindrom Morquio, dan perawatan terbatas pada perawatan gejala suportif.

Misalnya, terapi fisik dan prosedur bedah, seperti fusi tulang belakang, dapat membantu dengan skoliosis dan masalah tulang dan otot lainnya.

Pada tahun 2014, Administrasi Makanan dan Obat (FDA) menyetujui obat Vimizim (elosulfase alfa) untuk pengobatan dari MPS IVA.

Vimizim menyediakan tubuh dengan GALNS yang hilang, membantu meningkatkan ketahanan fisik.

Sindrom Morquio dapat secara signifikan mempersingkat masa hidup seseorang karena kompresi sumsum tulang belakang dan komplikasi pernapasan.

Orang dengan kasus yang parah MPS IV mungkin hanya hidup pada usia dua puluhan atau tiga puluhan, dan bahkan orang-orang dengan kasus ringan tidak sering hidup di luar usia 60 tahun, menurut sebuah studi 2013 di jurnal Molecular Genetics and Metabolism.