Mengobati Hiperkolesterolemia Familial Dengan Apheresis LDL - Pusat Kesehatan Jantung -

Diet, kurang olahraga, dan predisposisi genetik adalah penyebab paling umum dari kolesterol tinggi. Tetapi sekelompok kecil orang - satu dari 500 - memiliki kelainan genetik yang lebih serius yang mengarah ke tingkat kolesterol yang jauh lebih tinggi dan berbahaya, yang dapat meningkatkan risiko penyakit jantung atau stroke pada usia empat puluhan, tiga puluhan, atau bahkan dua puluhan.

Kondisi kolesterol tinggi genetik, yang disebut hiperkolesterolemia familial, mengarah ke tingkat LDL (kolesterol jahat) yang tiga sampai lima kali lebih tinggi daripada tingkat normal. Sebagai perbandingan, kadar kolesterol tinggi biasa bisa dua sampai tiga kali lebih tinggi dari norma, kata Binh An P. Phan, MD, direktur Program Kardiologi Pencegahan Loyola di Loyola University Medical Center di Maywood, Illinois.

Apa itu Keluarga Hiperkolesterolemia?

Heterozygous familial hypercholesterolemia, atau FH, diwariskan dari orang tua. Dalam banyak contoh, Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda memilikinya, kata Joshua Knowles, MD, PhD, kepala petugas medis untuk The FH Foundation dan rekan peneliti dalam kedokteran kardiovaskular di Stanford University Medical Center di California.

Jika salah satu orang tua memiliki kondisi, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak akan mewarisinya. Meskipun jarang, kondisi ini juga dapat diwariskan dari kedua orang tua; yang disebut hiperkolesterolemia familial homozigot. Orang-orang dengan FH homozigot sering mengalami serangan jantung saat anak-anak dan meninggal sebelum usia tiga puluhan, kata Dr. Knowles. Bentuk homozigot mempengaruhi sekitar satu dari sejuta orang.

Mengobati Hiperkolesterolemia Familial Dengan Apheresis LDL

Diet, olahraga, dan obat statin dapat membantu orang mendapatkan kadar kolesterolnya yang cukup tinggi. Tetapi meskipun upaya terbaik, pendekatan tersebut tidak berhasil untuk semua orang ketika ada kolesterol yang sangat tinggi dalam keluarga.

Salah satu pendekatan yang efektif bagi mereka yang resisten terhadap perawatan lain adalah apheresis LDL. Agak mirip dengan dialisis ginjal, pengobatan menarik kolesterol keluar dari darah dan mengembalikan darah bebas kolesterol ke dalam tubuh Anda, kata Knowles. Anda akan menerima perawatan seminggu sekali atau setiap minggu lainnya, dan dibutuhkan beberapa jam. Apheresis LDL dapat menurunkan kolesterol Anda hingga 60 persen atau lebih.

Fran Tobias, dari Glen Ellyn, Ill., Mendapat manfaat dari apheresis LDL. Tobias, kini berusia 56 tahun, mengalami serangan jantung pada usia 36 dan 45 tahun. Dia tidak sadar dia memiliki kondisi kolesterol tinggi genetik, meskipun ayahnya meninggal karena serangan jantung pada usia empat puluhan dan ibunya mengalami serangan jantung pada usia empat puluhan. Dia telah menjalani operasi bypass quintuple dan delapan stent.

Setelah menerima diagnosis hiperkolesterolemia familial yang tidak dapat dikontrol oleh diet, olahraga, dan obat-obatan, dia memenuhi syarat untuk menerima apheresis LDL. "Saya hampir menghentikan semuanya," kata Tobias, mencatat rasa frustasinya dengan penyakit itu. Dia menjelaskan bahwa pengobatan tersebut membutuhkan komitmen nyata, tetapi dia bersyukur bahwa apheresis LDL tersedia baginya.

Apheresis LDL tersedia di sekitar 40 hingga 50 pusat medis di Amerika Serikat, menurut Dr. Phan. Beberapa orang harus melakukan perjalanan beberapa jam untuk menerima perawatan.

Mengidentifikasi Genetik Kolesterol Tinggi

Hanya sekitar 20 persen orang dengan hiperkolesterolemia familial yang sadar bahwa mereka memilikinya, menurut The FH Foundation - statistik yang kelompok ini bekerja untuk mengubah . "Jika orang didiagnosis dengan benar dan menerima perawatan, kita dapat mengurangi morbiditas dan mortalitas," kata Knowles.

Langkah pertama adalah memeriksakan kolesterol Anda, kata Phan: "Jika Anda tidak tahu apa kolesterol Anda, Anda tidak akan tahu apakah Anda memiliki kondisi tersebut. ”Jika Anda memiliki kolesterol tinggi secara keseluruhan, kolesterol LDL tinggi, dan riwayat keluarga penyakit jantung dini, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang tes darah untuk penyakit ini.

Anda juga harus mendiskusikan kemungkinan hiperkolesterolemia familial jika Anda menggunakan statin untuk kolesterol tinggi tetapi masih kesulitan menurunkan kadar kolesterol Anda, tambah Knowles.