RABU , 11 Januari 2012 (HealthDay News) - Mutasi gen besar pertama yang terkait dengan peningkatan risiko kanker prostat herediter telah diidentifikasi oleh para ilmuwan.
Pria yang mewarisi mutasi pada gen HOXB13 memiliki 10 20 kali peningkatan risiko mengembangkan kanker prostat, menurut penelitian dalam edisi 12 Januari dari New England Journal of Medicine .
Gen HOXB13 memainkan peran penting dalam perkembangan prostat selama tahap janin dan fungsi prostat di kemudian hari.
Penemuan mutasi gen ini dapat membantu meningkatkan pemahaman tentang perkembangan kanker prostat dan pria yang mungkin memerlukan pemeriksaan dini untuk penyakit ini, menurut tim yang dipimpin oleh peneliti di Johns Hopk Sekolah Tinggi Kedokteran dan Sistem Kesehatan Universitas Michigan.
Para peneliti menganalisis DNA dari pasien kanker prostat termuda di 94 keluarga yang memiliki banyak kasus penyakit di antara kerabat dekat, seperti ayah, putra dan saudara. Anggota dari empat keluarga yang berbeda ditemukan memiliki mutasi yang sama dalam gen HOXB13. Semua 18 pasien dalam empat keluarga memiliki mutasi.
Para peneliti kemudian melihat 5.100 orang yang telah dirawat karena kanker prostat dan menemukan bahwa 1,4 persen (72) dari mereka memiliki mutasi gen HOXB13 yang sama. Laki-laki dengan mutasi jauh lebih mungkin memiliki setidaknya satu saudara laki-laki tingkat pertama (ayah atau saudara laki-laki) yang juga telah didiagnosis dengan kanker prostat.
Ketika mereka melihat kelompok kontrol dari 1.400 pria tanpa kanker prostat, penulis penelitian menemukan bahwa hanya satu dari pria yang mengalami mutasi.
Para peneliti juga melihat data dari pria yang terdaftar dalam studi tentang onset dini atau kanker prostat familial.
"Kami menemukan bahwa mutasi secara signifikan lebih umum. pada pria dengan riwayat keluarga dan diagnosis dini dibandingkan dengan pria yang didiagnosis kemudian, setelah usia 55 tahun, tanpa riwayat keluarga. Perbedaannya adalah 3,1 persen versus 0,62 persen, "Dr. Kathleen Cooney, profesor kedokteran internal dan urologi di Universitas Michigan Medical School, dan salah satu dari dua penulis senior studi tersebut, mengatakan dalam rilis berita Hopkins.
"Ini yang telah kami cari selama 20 tahun terakhir," tambah rekan penulis senior William Isaacs, seorang profesor urologi dan onkologi di J ohns Hopkins University School of Medicine. "Sudah lama jelas bahwa kanker prostat dapat berjalan dalam keluarga, tetapi penentuan dasar genetik yang mendasari telah menantang dan penelitian sebelumnya telah memberikan hasil yang tidak konsisten."
Diperkirakan 240.000 orang di Amerika Serikat akan didiagnosis dengan kanker prostat tahun ini. . Sementara mutasi gen HOXB13 mungkin hanya mencatat sejumlah kecil kasus kanker prostat, itu mungkin memberikan petunjuk tentang bagaimana kanker ini berkembang dan membantu mengidentifikasi sekelompok pria yang mungkin mendapat manfaat dari skrining kanker prostat dini atau tambahan, kata para peneliti.
