Pada usia 35, seorang wanita hamil memiliki peluang yang sangat bagus untuk melahirkan bayi yang normal dan sehat. Tapi "usia lanjut," yang dalam kehamilan berarti di atas usia 35, menempatkan bayi pada peningkatan risiko untuk cacat genetik.
"Wanita dari segala usia beresiko memiliki bayi dengan kelainan genetik," kata spesialis kehamilan berisiko tinggi Harish M. Sehdev, MD, profesor kebidanan dan ginekologi di University of Pennsylvania School of Medicine dan wakil ketua Departemen Obstetri dan Ginekologi Rumah Sakit Pennsylvania, keduanya di Philadelphia. "[Tapi] sebagai seorang wanita semakin tua, risiko bagi bayinya memiliki jumlah kromosom yang tidak normal meningkat."
Jika Anda hamil dan berusia di atas 35 tahun, dokter Anda kemungkinan besar akan merujuk Anda ke seorang konselor genetik. Profesional ini dilatih khusus untuk menilai apakah bayi Anda yang belum lahir berisiko mengalami masalah warisan saat lahir dan sesudahnya, dan akan menjelaskan berbagai tes genetik yang dapat memberi Anda gambaran yang lebih akurat tentang risiko tersebut.
Pengujian Genetik: Non-Invasif vs. Pengujian Invasif
Tes skrining genetik memberikan hasil yang menunjukkan kemungkinan masalah. Tes skrining yang paling umum dilakukan adalah tes darah dan yang menggunakan ultrasound - alat diagnostik genggam digulirkan di atas perut Anda dan, melalui gelombang suara, gambar bayi Anda diproyeksikan pada monitor. Ini dianggap tes non-invasif karena mereka tidak "menyerbu" atau memeriksa di dalam rahim dan karena itu menimbulkan sedikit atau tidak ada risiko.
Tes darah sangat berguna. Darah Anda membawa sel-sel dari janin dan kantung ketuban Anda. Meskipun tidak sama definitifnya dengan tes invasif, hasil dari tes darah utama, ketika dikombinasikan dengan latar belakang etnis, usia, riwayat keluarga, dan, dalam beberapa kasus, hasil dari USG, dapat membantu menentukan probabilitas untuk penyakit tertentu.
Jika probabilitasnya tinggi, Anda mungkin disarankan untuk mengulang tes atau mempertimbangkan salah satu tes diagnostik yang lebih invasif (dan lebih meyakinkan). Jika rendah, tes skrining mungkin satu-satunya yang Anda butuhkan.
Tes invasif, seperti amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik, dianggap diagnostik - mereka memberikan diagnosis yang paling akurat, dalam sekitar 1 persen margin kesalahan. Tetapi karena mereka mengambil sampel sel dari kantung ketuban atau plasenta Anda, mereka menimbulkan risiko keguguran kecil.
Pengujian Genetik: Pada Trimester Pertama Kehamilan
Prosedur pengujian genetik yang paling umum dilakukan pada trimester pertama adalah:
- Layar trimester pertama. Tes ini melibatkan tes darah dan ultrasound. Dilakukan pada 11 hingga 13 minggu, tes darah mengukur dua hormon kehamilan, human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). Jika salah satu terlalu tinggi atau terlalu rendah, itu mungkin menunjukkan peningkatan risiko kelainan. USG, yang disebut layar tembus nuchal, mengukur cairan di belakang leher bayi Anda, yang dapat ditingkatkan dengan sindrom Down, beberapa kelainan kromosom lainnya, dan kondisi jantung tertentu. Hasil tes akan dikombinasikan dengan faktor-faktor seperti usia dan etnis Anda untuk memberikan faktor risiko keseluruhan untuk membantu Anda memutuskan apakah Anda perlu mempertimbangkan tes yang lebih invasif dan konklusif, seperti pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis. Akurasinya lebih dari 80 persen dengan perkiraan 5 persen positif palsu oleh beberapa laporan, yang berarti 5 persen tes positif akan keliru.
- Chorionic villus sampling. Tes diagnostik ini diberikan pada 10 hingga 13 minggu. , sebulan atau lebih sebelum amniosentesis. Jarum tipis dimasukkan melalui serviks atau dinding perut dan masuk ke plasenta untuk mengekstrak sel. Sel-sel ini akan diuji untuk kelainan kromosom, termasuk sindrom Down, dan kelainan genetik, seperti cystic fibrosis. Hasilnya memiliki tingkat akurasi 98 hingga 99 persen, dengan kemungkinan 1 persen positif palsu, dan tersedia dalam satu hingga tujuh hari. Kemungkinan keguguran adalah 1 dalam 100 hingga 1 dalam 200.
Tes Genetik: Pada Trimester Kedua Kehamilan
Prosedur pengujian genetik yang paling umum dilakukan pada trimester kedua adalah:
- Pemeriksaan serum alfa-fetoprotein ibu (MSAFP). Ini adalah tes skrining non-invasif sederhana darah Anda, biasanya dilakukan pada 16 hingga 18 minggu, yang memeriksa kadar alfa-fetoprotein, protein yang diproduksi bayi. Hasil tes ini, dikombinasikan dengan usia dan etnis Anda, akan memberi Anda faktor risiko untuk masalah-masalah tertentu seperti spina bifida; Anda kemudian dapat memutuskan apakah akan memiliki tes yang lebih meyakinkan. Hasil tersedia dalam satu hingga dua minggu. Semua wanita umumnya ditawarkan MSAFP.
- Quad screen. Dilakukan pada 16 hingga 18 minggu, tes darah ini melihat pada empat komponen dalam darah Anda, alpha-fetoprotein yang sama yang diukur dengan sendirinya di MSAFP, hormon estriol dan hCG (human chorionic gonadotropin), dan inhibin-A, protein yang dihasilkan oleh plasenta dan ovarium. Tingkat AFP yang tinggi dapat menunjukkan cacat tabung saraf. AFP yang rendah, dikombinasikan dengan kadar hormon abnormal, dapat menunjukkan kelainan kromosom. Ketika dikombinasikan dengan faktor risiko lainnya, tes skrining ini akan membantu menentukan risiko Anda secara keseluruhan dan apakah pengujian tambahan dibenarkan. Hasil tersedia dalam beberapa hari. Akurasi 80 persen dengan tingkat positif palsu 5 persen. Di daerah-daerah di sana quad tidak tersedia, Anda mungkin bisa mendapatkan tes darah triple screen, yang tidak termasuk pengukuran inhibin-A.
- USG rinci. Biasanya dilakukan pada 18 minggu atau lebih, ultrasound ini. tes dapat mencari cacat lahir struktural seperti kelainan jantung sebagai tindak lanjut hasil tes darah.
- vAmniocentesis. Tes diagnostik ini biasanya dilakukan antara 14 dan 20 minggu. Dengan USG sebagai panduan, dokter Anda akan menggunakan jarum yang panjang dan tipis untuk mengambil sampel cairan dari kantung amnion, yang mengandung sel-sel yang ditumpahkan oleh janin. Tes ini mendeteksi kelainan kromosom dan cacat tabung saraf dengan akurasi 98 hingga 99 persen. Tingkat keguguran berkisar dari 1 dalam 200 hingga 1 dalam 400 atau lebih rendah. Hasil tes tersedia dalam waktu kurang dari dua minggu.
Pengujian genetik adalah keputusan individu. Sementara beberapa pasangan mungkin tidak tertarik dengan tes apa pun karena hasilnya tidak akan mengubah keputusan mereka untuk membawa bayinya ke jangka waktu, yang lain ingin tahu sebanyak mungkin, baik untuk dipersiapkan secara emosional dan memberikan dukungan untuk anak berkebutuhan khusus, atau untuk mengambil langkah-langkah untuk mengakhiri kehamilan.
"Saya selalu mengatakan kepada pasangan, tidak peduli berapa usia mereka, bahwa mereka harus mencari tahu kategori mana yang mereka pas," kata Dr. Sehdev. "Kami serahkan kepada setiap pasangan untuk memutuskan apa yang mereka inginkan."
