Daftar Isi:
PERLU TAHU
Pastikan untuk membawa keluarga apa pun riwayat penyakit jantung dengan dokter Anda.
Dapatkan kolesterol yang diuji lebih awal untuk mendeteksi hiperkolesterolemia familial.
Pahami risiko untuk penyakit jantung termasuk gen dan gaya hidup.
Sebuah survei terbaru oleh Klinik Cleveland mengatakan kebanyakan orang Amerika memiliki hati kunci. fakta kesehatan salah. Survei mereka menemukan bahwa 59 persen orang Amerika percaya gen dapat mempengaruhi mereka untuk penyakit jantung - dan mereka mungkin benar. Meskipun tim survei mengatakan tidak ada satu gen tunggal untuk penyakit jantung, penelitian sedang membuat langkah dalam mengidentifikasi gen baru.
Karena pengobatan modern berfokus pada gaya hidup sehat untuk pencegahan penyakit jantung, para peneliti tidak menemukan satu tetapi banyak gen yang terkait dengan peristiwa jantung yang fatal atau berbahaya dalam jumlah kecil orang. Daftar ini berkembang dari penyakit kardiovaskular yang diwariskan, termasuk stroke, dan bukti terus datang:
Penyakit jantung bawaan: Kelainan jantung - jenis cacat lahir yang paling umum yang menyebabkan kematian bayi - berbahaya karena dapat menyebabkan darah. mengalir ke lambat, mundur, atau diblokir. Gen-gen yang terlibat mengatur pertumbuhan jantung yang normal sebelum kelahiran, menurut National Institutes of Health (NIH). Setiap tahun di Amerika Serikat sekitar 7.200 bayi baru lahir memiliki diagnosis penyakit jantung bawaan.
Hiperkolesterolemia familial (FH): Kondisi kolesterol tinggi yang diwariskan ini, yang mempengaruhi 1 dari 400 orang, dapat menyebabkan kematian dini dari peristiwa jantung. , menurut James Underberg, MD, lipidolog di NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention. Ketika orang tua memiliki FH, anak mereka memiliki satu dari dua kesempatan untuk memilikinya juga.
Sindrom QT Panjang: Ada tujuh jenis defek gen ritme jantung bawaan ini, yang menyebabkan denyut jantung tidak teratur yang fatal pada 2.000 hingga 3.000 anak-anak dan dewasa muda setiap tahun. Sekitar satu orang dalam setiap 7.000 memiliki kondisi ini, di Amerika Serikat.
Aritmia yang diwariskan: defek irama jantung yang dikenal sebagai gen ARVD / C dapat menyebabkan kematian mendadak selama latihan ketahanan dan sering berolahraga. Kondisi ini mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang.
Stroke: Kondisi langka yang diwariskan di mana gumpalan darah di paru-paru perjalanan ke otak menyebabkan stroke, menurut penelitian genetik baru yang diterbitkan bulan ini dalam jurnal PLoS One.
Gen Baru untuk Stroke di Masa Kecil
Kami berbicara dengan peneliti Ivona Aksentijevich, MD, dari National Human Genome Research Institute di Bethesda, Md., Yang menerbitkan penelitian bulan ini di New England Journal of Medicine yang menghubungkan gen untuk stroke pada anak-anak.
Kesehatan Sehari-hari: Apakah penelitian Anda yang pertama menunjukkan bahwa stroke ada dalam gen kita, dan itu dapat diwariskan?
Dr. Aksentijevich: Ya. Ada stroke yang dilaporkan pada anak-anak yang sangat muda, dan penyebabnya adalah mereka memiliki semacam pembuluh darah [pembuluh darah] yang mempengaruhi mereka untuk mengalami stroke. Tetapi dalam kasus pasien kami, mereka baru saja mengalami stroke iskemik awal [yaitu, stroke dari gumpalan darah]. Tidak ada malformasi pembuluh darah yang akan mempengaruhi mereka untuk mengalami stroke. Alasan untuk itu benar-benar tidak diketahui - sampai kami menemukan gen ini.
EH: Mengapa Anda mencurigai adanya stroke pada gen anak-anak ini?
Dr. Aksentijevich: Alasan kami menduga ini bisa menjadi penyakit genetik adalah karena itu terjadi begitu muda. Pasien pertama memiliki konstelasi gejala yang termasuk ruam kulit, demam dan stroke berulang yang tidak dapat dijelaskan. Namun, kami tidak dapat membuat diagnosis karena alasan sederhana bahwa dia adalah satu-satunya kasus yang kami ketahui.
Baru-baru ini pasien lain datang dengan gejala yang sama. Kemudian kami berpikir, karena kedua gadis ini memiliki penyakit awal yang sangat awal, ini akan menunjukkan bahwa ini adalah sejenis penyakit genetik. Ini adalah titik ketika kami mulai mempertimbangkan melakukan analisis genetik dalam kasus ini.
Kebanyakan orang Amerika percaya gen mereka dapat mempengaruhi mereka untuk penyakit jantung.Tweet
Saya baru saja menerima sampel darah dari pasien lain … empat pasien pertama di bawah usia 7. Pasien kelima yang kami identifikasi memiliki masalah neurologis yang parah dan juga berpengalaman, di awal hidupnya, stroke yang tidak terjelaskan. Dia pulih dari mereka, karena anak-anak adalah semacam plastik dan mereka dapat pulih dari peristiwa semacam ini. Tiba-tiba pada usia 22 tahun, ia menderita stroke hemoragik besar [satu yang menyebabkan perdarahan di otak]. Ini adalah pasien tertua yang saya dengar.
Sementara itu, setelah kami yakin kami memiliki gen yang tepat, kami mulai mempresentasikan pada pertemuan. Orang-orang mulai menghubungi kami dan mereka meminta saya untuk melakukan lebih banyak penyaringan. Sekarang kita tahu ada empat saudara di Belanda, pasien di Italia, pasien dalam populasi Pakistan.
EH: Apakah anak-anak yang memiliki stroke awal bertahan hidup sampai dewasa?
Dr. Aksentijevich: Ya, benar. Hari ini saya baru saja mendengar pasien lain dari Italia yang memiliki presentasi yang sangat mirip dan juga 22 … pasien dapat bertahan hidup, itu tergantung pada perawatan mereka. Mereka mungkin memiliki peradangan yang mendasari dan itu tergantung pada apakah dokter mampu menekan peradangan ini.
Gen Stroke dan Risiko pada Orang Dewasa
EH : Apakah Anda berpikir bahwa sepanjang hidup kita, kerentanan terhadap stroke dapat diatur oleh gen kita bahkan jika kita hanya pembawa gen mutan?
Dr. Aksentijevich: Ya, ini adalah temuan utama lainnya dari penelitian ini. Kami menemukan dua saudara laki-laki yang datang dengan stroke onset lambat pada usia 70 tahun yang merupakan pembawa untuk mutasi yang sama yang kami temukan pada pasien [muda] kami. Apa yang menarik tentang gen ini secara umum, dan protein ini [yang dihasilkan oleh gen di dalam tubuh], adalah bahwa itu adalah protein yang dipelajari dengan buruk. Para ilmuwan di Finlandia membantu kami di seluruh proyek, dan kami menemukan bahwa protein berkaitan dengan kerentanan terhadap bahkan stroke onset lambat pada populasi umum.
Untuk membuktikan itu, kita harus melakukan penelitian kohort besar. Sebagai contoh, kami akan mengumpulkan sampel dari 1.000 atau 2.000 pasien dengan stroke dan dari populasi yang dikontrol secara etnis tanpa stroke, dan kami akan memeriksa frekuensi gen ini.
EH: Bagaimana pasien diperiksa untuk gen yang terkait dengan stroke? Apakah mudah dilakukan?
Dr. Aksentijevich: Tidak mahal, dan mudah dilakukan. Sebenarnya saya akan menganalisis dua pasien setelah saya selesai berbicara dengan Anda. Masalah saya adalah gen ini sangat polimorfik [memiliki banyak bentuk]. Saya benar-benar harus melihat perubahan urutan [DNA] individu untuk melihat bahwa mereka tidak patogen. Kemudian saya harus kembali dan menemukan bukti apakah perubahan ini telah dilaporkan di suatu tempat - atau jika itu baru.
EH: Apakah Anda berpikir suatu saat nanti tes genetik akan tersedia - seperti yang kita miliki untuk gen BRCA dan kanker - untuk menguji penyakit jantung yang diturunkan?
Dr. Aksentijevich: Itu tergantung pada berapa banyak [orang yang terkena dampak] di sana. Saya akan mengatakan ini akan dianggap sebagai penyakit langka. Laboratorium diagnostik utama tidak benar-benar tertarik untuk melakukan tes untuk penyakit langka semacam itu. Setelah kami memiliki bukti bahwa mutasi pada gen ini kemungkinan terkait dengan kerentanan terhadap stroke pada populasi umum, saat itulah saya pikir perusahaan diagnostik akan lebih tertarik melakukan penyaringan. Stroke masih merupakan salah satu penyakit utama, tidak hanya di negara ini tetapi di negara lain.
