Tes genetika (tes darah atau usap untuk memeriksa keberadaan gen tertentu) dan tes serologi (tes darah untuk mencari antibodi tertentu) keduanya digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit celiac.
Pemeriksaan Serologis untuk Penyakit Celiac: Bagaimana Cara Kerjanya?
Tes serologi dilakukan pada seseorang untuk mencari keberadaan penyakit celiac aktif. Untuk tes serologi, dokter atau dokter Anda akan mengambil sampel darah yang lab analisis untuk keberadaan antibodi tertentu. Biasanya, sistem kekebalan Anda menghasilkan antibodi yang melindungi Anda dari penyakit. Tetapi pada penyakit celiac, sistem kekebalan tubuh tidak merespon penyerbu berbahaya seperti bakteri dan virus, tetapi malah ke gluten (protein tertentu yang ditemukan dalam gandum, barley, dan biji-bijian lainnya) dalam makanan yang Anda makan. Beberapa jenis tes serologi dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit celiac Anda.
- Transglutaminase anti-jaringan: Tes ini, juga dikenal sebagai tTG, atau tTG-IgA, adalah tes paling sensitif yang tersedia. Salah satu kelemahannya adalah bahwa kehadiran beberapa kondisi lain dapat menyebabkan false positive pada jenis tes ini.
- Tes antibodi anti-endomisial (EMA): Meskipun kurang sensitif daripada tes tTG, tes EMA lebih spesifik untuk penyakit celiac. EMA dapat digunakan sebagai tes tindak lanjut untuk orang yang memiliki kondisi yang diketahui menghasilkan false positive pada tTG.
- Total serum IgA: Dokter Anda mungkin memesan tes darah ini, tetapi tidak secara langsung mendiagnosis penyakit celiac; sebagai gantinya, tes ini mengungkapkan apakah Anda kekurangan antibodi yang disebut immunoglobulin A. Jika Anda rendah pada antibodi ini, baik tTG maupun EMA akan memberikan hasil tes yang akurat. Tes ini juga dapat memberikan informasi berharga tentang bagaimana sistem kekebalan tubuh Anda, secara umum, bekerja.
Keterbatasan Pengujian Serologis untuk Penyakit Celiac
Metode pengujian serologis hanya efektif pada orang yang telah secara teratur makan makanan yang mengandung gluten. Jadi jika seseorang telah berhenti makan makanan yang mengandung gluten, seperti roti, sereal, dan pasta, karena mereka menduga mereka mungkin memiliki penyakit celiac, mereka mungkin berakhir dengan tes serologi negatif palsu. “Jika tes darah kembali negatif, tetapi Anda masih mengalami gejala, lihat GI (gastroenterologist); biopsi [usus] mungkin teratur, meskipun ada kerja darah negatif, ”kata Carol Shilson, direktur eksekutif Pusat Penyakit Celiac Universitas Chicago. Di sisi lain, tes tTg atau EMA positif tidak berarti bahwa seseorang pasti memiliki penyakit celiac - hanya biopsi usus yang dapat membuktikan bahwa - tetapi hal ini tentunya menunjukkan diagnosis pada orang yang bergejala.
Tes Genetik untuk Celiac Penyakit: Siapa yang Harus Diuji?
“Tes serologis adalah tes skrining. Tes genetik hanya dilakukan dalam keadaan yang tidak biasa dan rumit, di mana ada ketidakpastian diagnostik untuk satu alasan atau lainnya, ”jelas Arthur DeCross, MD, asisten profesor kedokteran dan direktur program beasiswa gastroenterologi di University of Rochester Medical Center di New York.
"Biasanya alasan terbesar [untuk tes genetik] adalah bahwa pasien menempatkan diri pada diet bebas gluten sebelum diuji dengan benar. Ini adalah kesalahan besar, ”kata Dr. DeCross, mencatat bahwa diet bebas gluten dapat mengkompromikan hasil dari metode skrining lainnya seperti tes serologi dan biopsi endoskopik.
“ Tes genetik ini baik untuk mengesampingkan penyakit. , terutama pada kerabat tingkat pertama dari seseorang yang didiagnosis biopsi, "jelas Shilson." Untuk kerabat tingkat pertama (orang tua, anak, atau saudara kandung), 1 dari 22 memiliki penyakit celiac, seringkali tanpa gejala. "
Untuk alasan ini, tes genetik dapat dilakukan pada kerabat dekat seseorang dengan penyakit celiac. Jika tes genetik negatif, maka orang tua, anak-anak, atau saudara kandung dari pasien penyakit celiac tidak perlu diikuti selama sisa hidup mereka untuk mencari perkembangan penyakit. Namun, jika seorang kerabat dekat memiliki tes genetik positif, ia mungkin akan terus diskrining untuk penyakit celiac dengan pengujian serologis secara berkala sehingga dapat ditangkap lebih awal, jika ia berkembang.
Pengujian Genetik untuk Penyakit Celiac: Pro dan Kontra
Tes genetik akurat, tetapi informasi yang dapat diberikan terbatas. "Tes gen, dilakukan di laboratorium yang dapat diandalkan, sangat akurat," kata Shilson. Dan tes gen tidak dapat dikompromikan oleh faktor lingkungan seperti diet, yang dapat mempengaruhi hasil kerja darah Anda dan tes biopsi.
Hasil positif bukanlah diagnosis definitif; mereka hanya memberi sinyal bahwa potensi penyakit celiac ada. "Tes genetika tidak dapat membuktikan bahwa Anda memiliki penyakit celiac, tetapi dalam banyak keadaan itu pada dasarnya dapat membuktikan bahwa Anda tidak berisiko untuk mendapatkannya," kata DeCross.
Tes genetika dan tes serologi darah dapat memberikan informasi kepada dokter tentang risiko pasien. untuk penyakit celiac, dan dapat membantu mereka menentukan apakah pengujian lebih lanjut, seperti biopsi, diperlukan. Dengan diagnosis yang tepat, seseorang yang memiliki gejala yang mengindikasikan penyakit celiac bisa mendapatkan jawaban untuk membantu mengelola kondisinya.
