Daftar Isi:
KAMIS, 11 Juli 2013 - Jarang, jika pernah, adalah virus AIDS yang dianggap sebagai penyelamat hidup. Tetapi virus yang telah menyebabkan lebih dari 30 juta kematian mungkin bertanggung jawab untuk menyelamatkan nyawa enam anak dengan penyakit herediter berat: leukodistrofi metachromatic dan sindrom Wiskott-Aldrich, menurut dua studi klinis dari Institut Telethon San Raffaele untuk Terapi Gen (TIGET). ) di Milan, Italia diterbitkan dalam jurnal Science.
"Kami menganggap HIV sebagai virus yang serius, tetapi pada akhirnya Anda dapat menggunakannya untuk melakukan apa yang Anda inginkan," kata Demetre Daskalakis, MD , direktur medis untuk program perawatan ambulans HIV di Mount Sinai Hospital di New York City, yang tidak berafiliasi dengan penelitian ini. “Jika Anda membajak HIV, dan mengirimkan unsur genetik ke dalam sel, Anda dapat menggunakan mekanisme HIV untuk kepentingan Anda.”
Pada tahun 1996, para ilmuwan Italia dari TIGET mulai mengeksplorasi kemungkinan memanipulasi virus AIDS untuk mengobati cacat genetik yang menyebabkan leukodystrophy metachromatic dan sindrom Wiskott-Aldrich. Bertahun-tahun kerja laboratorium yang sukses memungkinkan tim peneliti untuk menguji teknik mereka pada 16 pasien: enam anak dengan sindrom Wiskott-Aldrich dan 10 anak-anak dengan leukodistrofi metakromatik.
Kedua gangguan terjadi karena kekurangan protein. Ketika kekurangan dalam sistem saraf, anak-anak dapat mengembangkan leukodystrophy metachromatic. Jika kekurangan dalam sistem kekebalan tubuh, anak-anak mungkin mengembangkan sindrom Wiskott-Aldrich.
Teknik baru ini mengambil virus HIV dan merekonstruksi ke dalam pembawa untuk gen terapeutik yang dibuat oleh TIGET, yang memungkinkan sel untuk mengembalikan protein yang hilang. Bagian yang berguna dari virus HIV asli disimpan dan dikombinasikan dengan gen terapeutik untuk membentuk vaksin.
"HIV adalah vektor yang sangat bagus, mesin rekayasa genetika, dan [peneliti ini] mengambil keuntungan dari itu," kata Dr. Daskalakis. “Mereka mengambil keuntungan dari mekanisme dan memungkinkan untuk membantu mereka.”
Virus yang dimanipulasi dikombinasikan dengan sel punca yang diambil dari sumsum tulang pasien. Sel-sel induk yang dimodifikasi ini, yang dilengkapi dengan virus HIV yang direkonstruksi, kemudian disuntikkan kembali ke sumsum pasien.
Begitu masuk, sel-sel induk mampu bereproduksi, menciptakan lebih banyak sel terapeutik, dan menyebar ke seluruh tubuh. Proses ini cukup untuk menyembuhkan sindrom Wiskott-Aldrich, karena gangguan itu secara langsung mempengaruhi sel-sel darah yang dirawat oleh sel induk baru.
Namun, leukodistrofi metachromatic tidak disembuhkan sampai sel induk yang dimodifikasi mencapai otak, di mana mereka menghasilkan bahkan lebih banyak protein yang pasien dengan penyakit ini kurang. Begitu berada di dalam otak, sel punca yang dimodifikasi juga mampu mengubah sel-sel yang rusak menjadi sel-sel terapeutik.
Enam pasien pertama, tiga dengan masing-masing gangguan, telah menunjukkan manfaat signifikan dari terapi, menurut dua penelitian.
Masa Depan Mengobati Gangguan Genetik
Para peneliti yakin dalam prosedur ini sebagai cara untuk mengobati kedua kondisi ini, tetapi masih diperlukan lebih banyak penelitian karena sampel yang kecil. Namun, para ilmuwan TIGET juga berharap bahwa metode sel induk rekayasa ini dapat melihat penggunaan yang lebih luas di masa depan.
"Hingga saat ini kita belum pernah melihat cara untuk merekayasa sel induk menggunakan terapi gen yang seefektif dan aman seperti ini satu, "kata Eugenio Montini, PhD, yang mengkoordinasikan analisis molekuler sel pasien, dalam siaran pers." Hasil ini membuka jalan bagi terapi baru untuk penyakit lain yang lebih umum. "
" Secara teoritis, apa pun itu adalah Kekurangan enzim dapat diobati dengan mekanisme ini. Lapangan terbuka lebar untuk ini, ”simpul Dr. Daskalakis. “Bagian yang penting adalah bahwa virus ini dapat digunakan dengan aman untuk rekayasa genetika.”
