Apa Yang Harus Anda Ketahui Tentang Hernia Diafragma Kongenital |

Ilustrasi hernia diafragma pada janin. Perut dan bagian usus naik melalui diafragma di rongga dada, mencegah paru-paru berkembang dengan baik.Alam

Hernia diafragma bawaan (CDH) adalah kelainan bawaan di mana diafragma, pita otot yang memisahkan rongga perut dari rongga toraks (dada), mengembangkan robekan atau pembukaan yang memungkinkan organ perut menonjol ke dada. Karena cacat ini terjadi pada awal perkembangan janin, ini mengganggu pertumbuhan organ-organ penting, terutama paru-paru - yang meninggalkan bayi yang lahir dengan CDH dalam situasi yang mengancam jiwa.

CDH dapat terjadi pada tingkat keparahan yang berbeda dan dalam berbagai bagian diafragma, kata Holly L. Hedrick, MD, seorang ahli bedah anak dan janin di Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP), dan seorang ahli dalam merawat bayi CDH. Menurut CHOP, paru-paru bayi yang baru lahir sehat bisa menjadi ukuran bisbol. Beberapa bayi dengan CDH memiliki paru-paru sekecil sen.

Dua masalah utama yang dihadapi bayi baru lahir dengan CDH adalah:

• Paru H ypoplasia Ketika paru-paru tidak dapat berkembang sepenuhnya, mereka tidak t bentuk struktur internal yang tepat atau cukup alveoli, yang memfasilitasi pernapasan. Jika Anda berpikir tentang paru-paru bagian dalam sebagai cabang pohon, itu seperti pohon yang telah dipangkas terlalu banyak.
• Hipertensi Paru Ketika paru-paru dikompresi selama pengembangan, pembuluh darah di dalamnya akhirnya menjadi lebih tebal. , kurang elastis, dan kurang mampu bertukar gas seperti biasa, jelas Dr. Hedrick, yang mengarah ke hipertensi pulmonal, atau tekanan darah tinggi di paru-paru.

CDH jarang terjadi, tetapi tidak begitu menghilang. Sekitar 1 dari setiap 2.500 bayi dilahirkan dengan itu. Meskipun mungkin memiliki komponen genetik, sebagian besar kasus CDH tampaknya idiopatik, yang berarti tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi. Studi DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), sebuah proyek pengumpulan data di banyak lembaga penelitian, saat ini sedang menyelidiki kemungkinan penyebab genetik CDH. Para peneliti telah menunjuk gen yang disebut ROBO1 yang memainkan peran dalam perkembangan jantung dan diafragma. Mereka menyimpulkan bahwa sebagian kecil bayi CDH (kurang dari 1 persen) memiliki mutasi genetik yang menyebabkan masalah jantung bersama dengan CDH.

Banyak kasus CDH ditemukan dalam USG rutin selama kehamilan. Kebanyakan kasus berkembang sedini 11 minggu, tetapi mereka mungkin tidak terdeteksi pada USG, atau ibu mungkin tidak memiliki USG sampai pemindaian anatomi rutin sekitar 20 hingga 24 minggu. Lalu ada beberapa kasus yang tidak diketahui hingga lahir, ketika bayi baru lahir menunjukkan kesulitan bernapas.

Ada beberapa jenis CDH, menurut Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Mereka adalah:

• Posterior Lateral Juga disebut hernia Bochdalek, cacat ini menyumbang sebagian besar CDH. Mereka bisa sisi kiri (lebih umum) atau sisi kanan (kurang begitu).
• Anterior Juga disebut hernia Morgnani, cacat ini terjadi di bagian depan diafragma. Ini jauh lebih umum daripada CDH lateral posterior.
• Tipe Lain Dalam kasus yang sangat jarang, defek terjadi di pusat diafragma, atau hanya ada membran tipis di tempat struktur normal.

Bagaimana Hernia Diafragma Kongenital Diperlakukan

Mengetahui bayi akan lahir dengan CDH memberi orang tua dan dokter keuntungan yang penting, dalam hal merencanakan persalinan dan mengetahui apa yang akan terjadi. Satu-satunya pengobatan untuk CDH adalah operasi, tetapi sebelum itu dapat terjadi bayi perlu distabilkan dan dalam kesehatan yang cukup baik secara keseluruhan untuk menahannya, kata Hedrick. "Kami dulu menganggap operasi sebagai sesuatu yang harus terjadi segera, tapi sekarang kita berbicara dalam hal stabilisasi terlebih dahulu."

Inilah yang biasanya terjadi:

Segera setelah lahir, bayi diletakkan di ventilator untuk membantunya bernapas, dan tabung lain mungkin dimasukkan ke dalam lambung untuk menjaga udara dari perluasan usus lebih lanjut. Intervensi lain yang diperlukan beberapa bayi disebut extracorporeal membrane oxygenation (ECMO), suatu pengobatan di mana pompa mensirkulasikan darah bayi melalui paru-paru buatan.

"Sekitar seperempat bayi membutuhkan ECMO sebagai jembatan untuk membuat mereka stabil, dan jika mereka membutuhkannya, biasanya di hari pertama, ”kata Hedrick. Setelah bayi distabilkan, dia dibawa ke unit perawatan intensif neonatal (NICU). Setelah itu, dia berkata, “Ini adalah penantian sehari-hari dalam hal melihat bagaimana jantung bayi berfungsi dan bagaimana dia menanggapi terapi,” sebelum operasi dapat terjadi.

Perbaikan bedah CDH melibatkan sayatan di bawah rusuk bayi. Dokter bedah membawa organ-organ yang telah bermigrasi ke dada kembali ke tempatnya, dan kemudian memperbaiki diafragma. "Sekitar 70 persen dari waktu kami menggunakan patch Gore-Tex untuk menggantikan bagian yang hilang dari diafragma," kata Hedrick. Juga dalam beberapa kasus, seperti ketika hati naik di rongga dada dan harus diturunkan, perut terlalu "sesak" untuk luka bedah untuk segera ditutup, dan jenis jala atau patch yang lain disimpan di atas area.

Masa Depan untuk Bayi Dengan CDH: Prognosis dan Komplikasi

Kabar baiknya adalah tingkat kelangsungan hidup saat ini untuk bayi CDH adalah lebih dari 80 persen, kata Hedrick, peningkatan yang signifikan bahkan satu dekade yang lalu. Beberapa faktor yang memengaruhi pemulihan termasuk apakah bayi juga memiliki cacat lahir lainnya, dan seberapa parah hipoplasia pulmonal. Faktor lain yang penting adalah apakah hati ada di antara organ-organ yang mengalami herniasi.

"Hati adalah organ yang padat dan nonyield, sehingga paru-paru bahkan memiliki lebih banyak kesulitan untuk melawannya," jelas Hedrick.

Pasca operasi, Tujuannya adalah untuk perlahan-lahan menyapih bayi dari dukungan pernapasan, dan mulai makan normal, sesuatu yang harus menunggu sampai sistem pencernaan mulai bekerja. Masalah jangka panjang yang dapat mempengaruhi bayi CDH termasuk:

• Reflux Gastroesophageal reflux disease (GERD) adalah umum di antara bayi CDH. Pencadangan isi lambung ke esophagus juga dapat memicu masalah pernapasan lebih lanjut. Kadang-kadang GERD dapat diobati dengan obat-obatan, dan pada kasus yang parah anak mungkin memerlukan operasi yang disebut fundoplication, di mana perut bagian atas dibungkus di sekitar bagian bawah esofagus untuk menghentikan refluks.
• Keterlambatan Perkembangan Semakin parah cacat adalah, dan semakin lama bayi berada di NICU, semakin besar kemungkinan dia mengalami penundaan perkembangan. Faktor penting di sini, kata Hedrick, adalah untuk campur tangan dengan terapi (terapi fisik, pekerjaan, dan makan) sesegera mungkin. “Kami berusaha seagresif mungkin tentang memulai terapi segera setelah seorang bayi dapat bertahan secara medis, karena kami pikir itu membuat perbedaan.”

Masa Depan (Dekat): Bedah Janin Hernia Diafragma Bawaan

masa depan pengobatan untuk beberapa bayi dengan CDH adalah intervensi sebelum kelahiran, melalui prosedur yang disebut fetoscopic endoluminal trachaeal occlusion (FETO). Biasanya dilakukan sekitar 27 minggu kehamilan, ini melibatkan ahli bedah yang melewati instrumen melalui perut ibu, ke rahim, dan ke dalam mulut janin dan di bawah saluran napasnya. Sebuah balon kecil (seukuran sebutir beras) ditempatkan di trakea. Setelah meningkat, ini menghentikan cairan yang biasanya mengalir keluar dari paru-paru berkembang dari melakukannya, sehingga membantu mengembang paru-paru, mempromosikan perkembangan.

Sebuah tinjauan yang diterbitkan pada tahun 2017 di European Journal of Pediatric Surgery ditemukan bahwa FETO meningkatkan tingkat kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan CDH, tetapi lebih banyak data dan uji klinis multicenter yang besar diperlukan.

Apa yang Harus Dilakukan jika Bayi Anda Memiliki CDH

Hal terpenting yang dapat Anda lakukan jika Anda mencari tahu bayi yang belum lahir Anda memiliki CDH adalah bekerja dengan rumah sakit atau pusat medis yang memiliki pengalaman dengan perawatannya, dan memiliki NICU. Juga, beri saran kepada Hedrick, "temukan informasi sebanyak yang Anda bisa, dan mendidik diri sendiri. Ada jaringan orang tua yang kaya yang telah melalui ini dan dapat membantu. "CDH International adalah tempat yang baik untuk memulai.