Daftar Isi:
- Layar Kolesterol Tinggi Pertama pada Usia 9
- Kolesterol Tinggi: Penyebab Serangan Jantung Dini
- Diagnosis Hiperkolesterolemia Familial pada Usia 22
- Obat Kolesterol yang Membantu Mencegah Serangan Jantung
- Diet Matters untuk Kolesterol yang Diwarisi
- Seorang Pasien Advokat untuk Keluarga Dengan FH
Sorotan
Riwayat keluarga dari serangan jantung fatal pada usia muda mungkin berarti kolesterol tinggi yang diwariskan.
Jika Anda didiagnosis dengan hiperkolesterolemia familial (FH), semua kerabat tingkat pertama Anda perlu diuji.
Untuk menurunkan kolesterol dalam FH, pengobatan dan diet sama-sama penting, seperti adalah kelompok pendukung.
Penyakit jantung dan kolesterol tinggi menjalari keluarga Mackenzie Ames. Ketika kakeknya Lyle baru berusia 30 tahun, dia mengalami serangan jantung fatal saat menari dengan istrinya di Elks Club. Dia sudah melihat tiga saudara laki-lakinya meninggal karena serangan jantung di usia tiga puluhan; itu adalah sesuatu yang diketahui anggota keluarga dapat menyerang mereka setiap saat.
"Kemudian, tidak ada penjelasan selain gen buruk," kata Ames, sekarang 29. Semua orang di keluarganya hidup dalam ketakutan kapan, bukan jika, mereka serangan jantung akan menyerang, katanya.
Ibu Ames tumbuh dengan menghindari makanan dari susu seperti susu dan mentega, dan makanan lain yang kaya kolesterol yang dia pikir mungkin berkontribusi terhadap risiko serangan jantungnya. Namun, ia perlu operasi jantung terbuka pada usia 42. Bahkan kemudian, keluarganya tidak tahu apa yang menyebabkan begitu banyak kematian prematur atau memahami "gen jahat" mereka.
Layar Kolesterol Tinggi Pertama pada Usia 9
Karena sejarah keluarganya, ibu Ames memastikan anaknya diperiksa untuk faktor risiko penyakit jantung pada usia dini. Tes darah pertama dilakukan pada usia sembilan tahun, ketika mereka menemukan bahwa kadar kolesterol totalnya adalah 420 miligram per desiliter (mg / dL). Kadar kolesterol sehat adalah 200 mg / dL atau kurang, jadi hasil Ames sangat tinggi.
"Mereka [dokter] berasumsi kita harus memiliki Happy Meal untuk makan malam setiap malam," kata Ames. "Bahkan jika itu terjadi, tidak mungkin seorang anak berusia sembilan tahun telah hidup cukup lama untuk memiliki kadar kolesterol pada 400-an," katanya.
Statin, kelas obat yang sekarang biasa digunakan untuk menurunkan kolesterol, relatif baru ketika Ames tumbuh di tahun 1990-an, dan dokter ragu-ragu untuk meresepkan obat statin untuk anak yang masih tumbuh.
Saat ia tumbuh dewasa, dokter terus memberi kuliah tentang dietnya, membuat dia sadar tentang tubuhnya dan apa yang dia makan. Dan hantu sejarah penyakit jantung keluarganya masih menghantuinya.
Kolesterol Tinggi: Penyebab Serangan Jantung Dini
Karena Ames belakangan tahu, kemungkinan sebagian besar keluarganya yang mengalami serangan jantung pada usia dini memiliki mewarisi hiperkolesterolemia familial (FH). Penyakit genetik ini menyebabkan kadar kolesterol tinggi dalam darah, dan khususnya kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) yang sangat tinggi, “kolesterol jahat” yang terkait dengan penyakit jantung.
Gejala luar paling menonjol dari FH yang dialami pasien mungkin adalah endapan lemak di bawah permukaan kulit, yang disebut xanthomas, yang dimiliki Ames. Ini muncul sebagai bercak kuning atau oranye atau nodul yang penuh dengan lipid yang kaya kolesterol, catat National Library of Medicine.
"Saya telah melihat pasien pergi ke dokter kulit untuk ini, kemudian mendapatkan biopsi dan dirujuk ke saya untuk keluarga hiperkolesterolemia, ”kata Seth Shay Martin, MD, direktur asosiasi dari Lipid Clinic dan asisten profesor kedokteran di Johns Hopkins Medicine di Baltimore. Dia merekomendasikan bahwa semua kerabat tingkat pertama diuji untuk hiperkolesterolemia familial setelah seseorang didiagnosis. Dengan cara ini, katanya, orang yang lebih muda dapat ditempatkan pada pengobatan dan rencana gaya hidup yang diharapkan akan mencegah penyakit jantung dan serangan jantung.
Diagnosis Hiperkolesterolemia Familial pada Usia 22
Ketika dia berusia 22 tahun, Ames mendapatkan pekerjaan pertamanya bekerja di kapal pesiar. Dia harus melewati pemeriksaan fisik untuk mengamankan pekerjaan, dan tidak menantikannya karena pengalaman masa lalunya dengan dokter. Tapi kali ini berbeda. Setelah dokter melihat grafik dan riwayat keluarga, dia langsung tahu diagnosisnya: Ini adalah hiperkolesterolemia familial.
"Saya sudah pasti tidak pernah mendengarnya … saya pikir itu pasti cara mewah untuk mengatakan 'kolesterol tinggi berjalan dalam keluarga,'" katanya tentang diagnosis FH-nya. "Saya pikir itu bagus untuk memiliki nama untuk itu, setidaknya … tapi saya begitu fokus pada pekerjaan baru saya, saya tidak berpikir tentang kolesterol saya untuk sementara waktu."
TERKAIT: Apa yang Menyebabkan Saya Tinggi Kolesterol? Tes yang Memberikan Petunjuk
Semakin dekat dia mencapai usia 30 tahun, ketika kakeknya meninggal karena serangan jantung, semakin Ames menyadari bahwa dia perlu mengambil kondisi FH-nya lebih serius. Untuk mempelajari tentang kolesterol tinggi yang diwariskan, ia mencari Google dan juga mencoba mengarungi jurnal medis yang padat.
Baru setelah ia menemukan The FH Foundation, sebuah organisasi nirlaba yang membantu mendidik dan mengadvokasi orang dengan hiperkolesterolemia keluarga, Ames benar-benar memahami penyakit yang dia - dan mungkin sebagian besar keluarganya - telah hidup bersama.
Obat Kolesterol yang Membantu Mencegah Serangan Jantung
Ames sekarang mengambil beberapa jenis obat kolesterol. Statin membantu menurunkan kolesterolnya, dan asam empedu sequestrant memblokir empedu di perutnya dari diserap ke dalam aliran darahnya. (Hati Anda membutuhkan kolesterol untuk membuat lebih banyak asam empedu, sehingga mengambil sequestrant asam empedu menurunkan kadar kolesterol.) Ia juga mengonsumsi niacin, vitamin B yang diresepkan untuk membantu meningkatkan kolesterol HDL. Tingkat kolesterol HDL yang lebih tinggi - juga dikenal sebagai kolesterol "baik" - dapat membantu melindungi kesehatan jantung.
"Beberapa perawatan yang saya coba efektif, beberapa belum," kata Ames. “Banyak trial and error. Saya terus melakukan percakapan dengan penyedia layanan kesehatan saya untuk mencari tahu apa yang akan bekerja terbaik bagi saya - untuk membuat saya tidak pernah harus pergi di bawah pisau. ”
Jenis obat lain untuk mengobati kolesterol sangat tinggi termasuk injeksi kolesterol baru - menurunkan obat yang disebut inhibitor PCSK9. PCSK9 adalah protein yang biasanya mengatur kemampuan hati untuk menghilangkan kolesterol LDL dari darah. Obat baru berhenti PCSK9 dari melakukan tugasnya mengatur, yang memungkinkan lebih banyak reseptor hati untuk menyingkirkan kelebihan kolesterol.
Diet Matters untuk Kolesterol yang Diwarisi
Diet juga penting, ketika Anda memiliki hiperkolesterolemia familial. Linda Cashin Hemphill, MD, direktur Program Apheresis LDL di Pusat Jantung Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, menekankan bahwa diet untuk menurunkan kolesterol adalah salah satu substitusi, bukan perampasan.
"Anda dapat memiliki susu tanpa lemak daripada susu murni , daging tanpa lemak, bukan daging tinggi lemak, yogurt beku (bukan lemak) daripada es krim, ”Dr. Hemphill menjelaskan.
Seorang Pasien Advokat untuk Keluarga Dengan FH
Ames sekarang bekerja erat dengan The FH Foundation, di mana dia seorang advokat pasien. Dia bertindak sebagai sumber yang bermanfaat untuk orang yang baru didiagnosis dengan hiperkolesterolemia familial. Dia ingin mereka mengerti bahwa penyakit itu bukan salah mereka, dan mereka tidak sendirian dalam menghadapinya.
"Saya ingin orang tahu itu sejak awal," kata Ames. “Saya tidak diberitahu itu sejak kecil, dan itu sangat mempengaruhi hubungan saya dengan makanan dan citra tubuh saya. Kolesterol dan penyakit jantung memiliki stigma yang mengerikan di masyarakat kita, bahwa itu adalah masalah yang Anda tunjukkan pada diri sendiri karena malas dan tidak sehat, ”katanya. “Saya makan diet seimbang dan pergi ke gym.”
“FH adalah gangguan keluarga, jadi bicaralah dengan anggota keluarga Anda. Mereka lebih tahu daripada siapa pun frustrasi yang kita semua hadapi. Cari kelompok pendukung orang lain dengan hiperkolesterolemia familial, ”Ames merekomendasikan. "Ada keluarga di luar sana sama seperti keluargamu, dan mereka semua bertarung sama."
