Apa yang disaring untuk: Pemutaran translucency Nuchal, atau skrining NT, adalah tes ultrasound . Ini menyaring untuk sindrom Down (trisomi 21, berarti salinan ekstra kromosom 21) dan gangguan lain yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom (trisomi 13, trisomi 18), serta cacat jantung bawaan.
Janin yang memiliki kromosom ekstra mungkin memiliki lebih banyak cairan di pangkal leher mereka - sebuah tempat yang dikenal sebagai lipatan nuchal - dan ini dapat membuat leher mereka lebih besar. Cairan ini dapat diukur pada sonogram selama minggu 11 hingga 14 ketika pangkal leher masih transparan. Pengaturan waktu sangat penting, karena lipatan nuchal menjadi kurang transparan saat bayi Anda tumbuh. Pengukuran NT tidak konklusif, sehingga tes skrining tidak dapat memastikan apakah anak Anda memiliki kelainan kromosom, tetapi dapat dikombinasikan dengan data lain (dari tes darah dan dari studi populasi) untuk memberikan statistik tentang kemungkinan gangguan seperti itu. Informasi ini dapat bermanfaat bagi orang tua yang mencoba memutuskan apakah akan memiliki tes genetik yang lebih invasif, seperti amniosentesis atau CVS.
Untuk siapa: Penyaringan NT tersedia untuk wanita hamil. Ini dapat sangat membantu untuk para calon ibu yang lebih tua yang berisiko lebih besar untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom, dan yang mungkin ragu-ragu tentang tes genetik yang lebih invasif, seperti CVS dan amniosentesis, karena risiko keguguran meningkat terkait dengan mereka. Kemungkinan kandidat lain untuk skrining NT adalah ibu dengan riwayat masalah pada kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga gangguan kromosom. Keakuratan tes ini, bagaimanapun, tergantung pada keterampilan sonographer yang melakukan itu dan sensitivitas peralatan. American College of Gynecologists and Obstetricians merekomendasikan agar skrining NT dilakukan hanya di pusat-pusat khusus, jadi bicaralah dengan praktisi Anda, dan / atau lakukan penelitian untuk melihat apakah itu tersedia di area Anda.
Bagaimana hal itu dilakukan: Nuchal skrining translucency dilakukan selama USG. Sonografer pertama-tama akan memindahkan transduser ke perut Anda untuk mengukur bayi Anda dari mahkota ke pantat untuk memastikan bahwa usia janin akurat. Kemudian dia akan mencari dan mengukur lipatan nuchal (jika Anda beruntung bayi Anda akan bekerja sama dengan bergerak ke posisi di mana pengukuran akan mudah).
Setelah selesai: Karena screening NN harus dilakukan antara minggu 11 dan 14, tanggal konsepsi yang akurat penting untuk hasil yang akurat. (Sebuah penelitian baru menemukan bahwa pemindaian NT yang dilakukan selama minggu ke 11 adalah yang paling akurat dari semua karena lipatan paling tembus pandang.)
Tes tambahan: Penyaringan NT dapat dikombinasikan dengan tes darah untuk hasil yang lebih pasti. Misalnya, tes darah trimester pertama Anda mengukur beta-hCG (sejenis hormon human chorionic gonadotropin) tertentu dan protein kehamilan pembentukan zinc yang disebut PAPP-A (kehamilan terkait protein plasma A). Rendahnya tingkat PAPP-A di awal kehamilan menunjukkan peningkatan risiko kelainan genetik, masalah jantung, dan kelahiran prematur. Hasil dari dua tes darah ini ditambah skrining NT, yang dikenal sebagai skrining kombinasi trimester pertama, dapat digabungkan menjadi satu nomor yang mewakili kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik.
Hasil dari layar NT juga bisa dikombinasikan dengan tes darah trimester kedua yang dikenal sebagai layar quad, yang menguji empat penanda yang sepenuhnya berbeda yang ada dalam aliran darah ibu. Sekali lagi, semua hasil dapat dimasukkan ke dalam satu rumus, memberi Anda satu statistik. Opsi ini disebut layar yang sepenuhnya terintegrasi. Atau Anda mungkin diberikan hasil dari layar trimester pertama dan layar quad secara terpisah (ini dikenal sebagai skrining bertahap bertahap).
Risiko: Tidak seperti tes genetik invasif yang lebih banyak, tidak ada peningkatan risiko keguguran untuk Layar NT (atau tes darah trimester pertama dan kedua). Masalah terbesar mungkin adalah kecemasan yang dapat mereka provokasi. Positif palsu adalah hal biasa. Jadi adalah negatif palsu. Tetapi cobalah untuk tetap dalam perspektif: Kemungkinan memiliki bayi yang benar-benar sehat sangat menguntungkan Anda. Layar NT paling baik dianggap sebagai alat pengambilan keputusan. Sebelum Anda memutuskan apakah akan memiliki prosedur ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik untuk membantu Anda menentukan tes genetik mana yang tepat untuk Anda.
