Saya baru-baru ini membuat panel FISH pertama saya selesai setelah didiagnosis dengan CLL. Saya tahu itu menunjukkan kelainan pada sel kanker, tapi bagaimana tepatnya cara kerjanya, dan bagaimana cara mengetahui sel mana yang diisolasi?
- Janine, Maryland
Beruang dengan saya - ini rumit. Pertama, perhatikan bahwa sel normal dapat mengakumulasi mutasi dari waktu ke waktu. Beberapa mutasi pada gen menyebabkan lebih banyak penghancuran genom (istilah untuk semua gen dalam sel). Setelah beberapa saat, jelas bahwa genom ini sangat tidak stabil, dan seluruh bagian besar kromosom dapat dipindahkan dari satu lokasi ke lokasi lain. IKAN (hibridisasi fluoresen in situ) membantu menguji potongan apa yang telah dipindahkan ke mana. Selama proses ini, unsur-unsur genetik tertentu "ternoda" dengan bahan kimia yang membuat DNA bersinar dalam warna yang berbeda ketika panjang gelombang cahaya khusus bersinar di atasnya. Dalam genom di mana warna muncul di lokasi yang salah, relatif terhadap penanda warna lain, terlalu banyak kali (lebih dari dua kali) atau tidak sama sekali (segmen kromosom dihapus seluruhnya), IKAN dapat membantu mengidentifikasi cacat genetik tertentu.
Setelah ahli hematologi (ahli patologi darah) mendapatkan spesimen darah atau sumsum tulang, ini digunakan untuk membuat slide mikroskop dengan sel tunggal yang tipis. Ahli hematologi kemudian menggunakan spidol berwarna untuk memeriksa sel-sel Anda. Lokasi yang tidak biasa dari penanda warna FISH dapat membantu ahli onkologi / hematologi Anda menentukan prognosis dan kemungkinan pengobatan untuk CLL Anda.
Ada terlalu banyak cacat genetik yang diketahui dalam CLL untuk dijelaskan di sini. Tetapi saya dapat memberi Anda beberapa contoh: Penghapusan 13q (kehilangan seluruh "lengan" kromosom ke-13) dikaitkan dengan prognosis yang sangat baik karena waktu median untuk bertahan hidup (yaitu, 50 persen bertahan hidup) hampir 12 tahun dari diagnosis. Bandingkan ini dengan penghapusan 17p, di mana kelangsungan hidup rata-rata secara historis hanya 3 tahun sejak saat diagnosis. Berdasarkan sitogenetika Anda, serta faktor-faktor lain, dokter Anda dapat merekomendasikan ketika yang terbaik untuk mempertimbangkan perawatan dan seberapa agresif perawatan itu seharusnya.
Pelajari lebih lanjut di Pusat Leukimia Kesehatan Sehari-hari.
