KAMIS, 19 Juli 2012 (HealthDay News) - Para ilmuwan mengatakan mereka telah memetakan seluruh genom dari 91 sperma dari satu orang, pertama kalinya pemetaan gen tersebut telah dilakukan dalam gamet manusia (sperma atau sel telur ).
Penelitian ini memberikan sekilas ke rekombinasi - proses di mana DNA bercampur untuk menciptakan keturunan yang membawa ciri-ciri mereka dari orang tua dan kakek-nenek, para ilmuwan Universitas Stanford menjelaskan.
"Kami mampu menghasilkan rekombinasi individu peta dan tingkat mutasi untuk setiap beberapa sperma dari satu orang, "kata rekan penulis studi Barry Behr, direktur laboratorium fertilisasi in vitro di Stanford, mengatakan dalam rilis berita universitas. "Sekarang kita dapat melihat pada individu tertentu, membuat beberapa panggilan tentang apa yang kemungkinan mereka akan berkontribusi secara genetika untuk embrio, dan mungkin bahkan mendiagnosa atau mendeteksi potensi masalah."
Temuan ini diterbitkan 20 Juli di jurnal Sel .
Hingga saat ini, para ilmuwan hanya bisa melihat ke penelitian seluruh populasi untuk mencoba dan mengukur seberapa sering rekombinasi terjadi di sel sperma dan sel telur, dan betapa rumitnya proses itu, kata tim Stanford.
Penelitian baru berfokus pada sperma seorang pria berusia 40 tahun yang sehat yang memiliki sperma normal dan sudah menjadi ayah dari keturunan yang sehat. Studi ini menemukan bahwa penelitian populasi sebelumnya cukup akurat dalam menilai tingkat rekombinasi.
Tim melaporkan bahwa, seperti yang diharapkan, sperma pria masing-masing telah menjalani sekitar 23 rekombinasi DNA, meskipun ada variasi yang lebar dalam pencampuran genetik antara individu ini. sperma. Dua sampel sperma kehilangan seluruh kromosom, kata para penulis.
Antara 25 dan 36 "mutasi nukleotida tunggal baru" juga terlihat - mutasi acak yang dapat mempengaruhi keturunan baik atau buruk.
"Situs yang tepat , frekuensi dan tingkat proses pencampuran genetik ini unik untuk setiap sperma dan sel telur, "kata penulis senior Stephen Quake, seorang profesor teknik, bioteknologi dan fisika terapan di Stanford, mengatakan dalam siaran pers. "Kami belum pernah dapat melihatnya dengan tingkat detail ini. Sangat menarik bahwa apa yang terjadi pada tubuh seseorang mencerminkan rata-rata populasi."
Temuan memiliki implikasi untuk penelitian ke dalam kesuburan, karena ketika ada yang salah Dengan rekombinasi, sperma dapat berhenti menjadi layak, para peneliti mencatat.
"Ini bisa berfungsi sebagai jenis baru sistem deteksi dini untuk pria yang mungkin memiliki masalah reproduksi," kata Behr, yang juga merupakan co-direktur dari Program endokrinologi reproduksi dan infertilitas Stanford. "Ini juga mungkin bahwa kita suatu hari dapat menggunakan fitur lain yang berhubungan untuk mengidentifikasi sperma yang sehat secara tidak sehat untuk digunakan dalam IVF. Pada akhirnya, DNA adalah bahan baku yang pada akhirnya menentukan potensi sperma. Jika kita dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses ini, kita bisa lebih memahami kesuburan manusia. "
