Studi Mengungkapkan Petunjuk Tentang Faktor Risiko Genetik untuk Skizofrenia |

Daftar Isi:

Anonim

Sedikit yang diketahui tentang penyebab skizofrenia. Pokok pikiran

23 Februari 2018

Selama beberapa dekade terakhir, para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 100 gen yang dapat meningkatkan risiko skizofrenia - penyakit mental serius yang dapat menyebabkan gangguan pikiran, delusi, dan halusinasi. Salah satu gen tersebut disebut neuregulin 3, dan orang-orang dengan variasi tertentu dari gen ini memiliki risiko tinggi mengembangkan skizofrenia. Tapi sampai saat ini, para peneliti tidak yakin bagaimana neuregulin 3 dipengaruhi risiko skizofrenia.

Studi Mengungkapkan Petunjuk untuk Penyebab Skizofrenia dan Penyakit Mental Serius Lainnya

Dalam sebuah studi baru yang dipublikasikan online pada 20 Februari 2018, dalam jurnal Prosiding National Academy of Sciences , para peneliti di Case Western Reserve University di Cleveland menunjukkan bahwa neuregulin 3 mengacaukan neurotransmiter tertentu - bahan kimia yang membantu sel-sel otak berkomunikasi satu sama lain. Mereka mengatakan temuan itu dapat membantu satu hari dalam pengembangan perawatan obat yang lebih ditargetkan untuk skizofrenia dan penyakit mental serius lainnya.

TERKAIT: Apa itu Gangguan Schizoafektif?

Tantangan Pengobatan Skizofrenia

Skizofrenia mempengaruhi sekitar 1 dari 100 orang di Amerika Serikat. Penyebab skizofrenia tidak dipahami dengan baik. Dokter dan ilmuwan berpikir kombinasi faktor genetik dan lingkungan mungkin memainkan peran.

"Perawatan penyakit mental berat jauh dari memuaskan," tulis para penulis penelitian. “Otak sangat kompleks, dan kita baru mulai memahami bagaimana sirkuit dan jalur otak yang berbeda berinteraksi untuk menyebabkan penyakit,” kata Lin Mei, PhD, seorang ahli saraf di Case Western Reserve University School of Medicine di Cleveland, Ohio dan penulis studi senior .

RELATED: Tes Berjalan Sederhana Membantu Mendiagnosis Penyebab Demensia

Studi baru ini membantu menjelaskan satu jalur potensial: kode neuregulin 3 untuk protein (juga disebut neuregulin 3). Dr. Mei dan rekan-rekannya tahu bahwa beberapa orang dengan skizofrenia memiliki peningkatan kadar protein ini, tetapi tidak jelas apa yang ditinggikan dari tingkat ini dengan risiko skizofrenia.

Bagaimana Studi Genetika dan Penyakit Mental Serius ini Bekerja

Mei dan rekan bermutasi gen yang mengkode protein neuregulin 3 di berbagai kelompok sel otak pada tikus. Mereka ingin menunjukkan jenis sel otak yang mungkin sensitif terhadap perubahan tingkat protein. Ketika mereka bermutasi gen dalam neuron piramidal - jenis khusus dari sel otak yang membantu mengaktifkan otak - mereka menemukan bahwa tikus mengalami kesulitan menavigasi labirin dan berperilaku aneh terhadap tikus yang tidak dikenal, perilaku yang para peneliti katakan konsisten dengan skizofrenia.

Model tikus jauh dari sempurna, mengakui Mei. Skizofrenia adalah gangguan pikiran, dan mustahil untuk mengetahui apa yang dipikirkan tikus, jelasnya. "Tapi kita bisa mencoba memodelkan beberapa gejala," katanya. Studi tikus dapat membantu para peneliti untuk mengidentifikasi jenis sel saraf yang mungkin terlibat, Mei menambahkan.

TERKAIT: Mid-to-Late-Life Penyakit Mental: Lebih Prevalen Dari Sebelumnya Dilaporkan

Bukti Menyarankan Gen Mei Mengganggu Komunikasi Otak Otak

Para peneliti kemudian melihat lebih dekat bagaimana neuregulin 3 bekerja pada tingkat sel. Mereka mengembangkan neuron piramidal dalam cawan petri di laboratorium, dan meningkatkan kadar neuregulin 3 untuk meniru kadar protein yang ditemukan di otak orang dengan skizofrenia. Mereka menemukan bahwa terlalu banyak neuregulin 3 menekan pelepasan neurotransmitter yang disebut glutamat, yang ditemukan di sel-sel otak. Ia melakukannya dengan mengacaukan pembentukan kompleks protein penting yang membantu mengantar neurotransmiter, seperti glutamat, antara sel-sel saraf.

Glutamat adalah salah satu pembawa pesan kimiawi utama yang digunakan sel otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Ini membantu mengaktifkan neuron dan sel otak lainnya dan penting untuk belajar dan mengingat. Beberapa orang dengan skizofrenia memiliki tingkat aktivitas glutamat yang lebih rendah dari normal di otak.

"Studi kami memberikan penjelasan tentang bagaimana hipofungsi glutamat - atau ketidakcukupan - dapat terjadi pada sebagian orang dengan skizofrenia," kata Mei.

Mengungkap Target Obat Baru untuk Mengobati Skizofrenia

Jalur molekuler yang digunakan oleh gen neuregulin 3 untuk mengontrol pelepasan glutamat adalah penemuan baru. Mengungkap jalur baru adalah langkah pertama yang penting dalam mengidentifikasi target baru untuk terapi obat, menurut Mei.

Lebih banyak penelitian untuk membantu para ilmuwan memahami bagaimana neuregulin 3 dan gen lain bertindak untuk menekan aktivitas neurotransmitter di otak dapat menyebabkan target terapi baru untuk sejumlah penyakit mental yang serius, ia menambahkan. Di masa depan, misalnya, obat baru dapat dirancang untuk bertindak pada gen neuregulin 3 dan menurunkan kadar protein neuregulin 3 di otak orang dengan skizofrenia.

Lebih Banyak Penelitian tentang Penyebab dan Perawatan Skizofrenia Dibutuhkan

Mei cepat menunjukkan bahwa perawatan seperti itu masih jauh. Terapi gen tidak terbukti untuk pengobatan penyakit mental yang serius. Dalam kasus neuregulin 3, belum diketahui apakah modulasi neuregulin 3 jalur untuk meningkatkan aktivitas glutamat di otak akan benar-benar mengurangi gejala skizofrenia pada orang dengan gangguan. Tapi, kata Mei, ini adalah awal.

arrow