Daftar Isi:
KAMIS, 28 Juni 2012 - Ketika Kristin Wallis dan suaminya, Tyson, membawa putri kembar mereka yang baru lahir, Eleanor dan Olivia, pulang dari rumah sakit pada April 2011, mereka merasa lengkap. Setelah bertahun-tahun mencoba untuk hamil, mereka memiliki keluarga yang selalu mereka inginkan. Mereka hidup dalam mimpi itu.
Tapi kurang dari setahun kemudian, Tyson mati mendadak di bulan Januari karena aneurisme aorta yang menanjak, pada dasarnya pecah di bagian atas aortanya. Kristin baru saja bekerja ketika dia mendapat telepon yang Tyson pingsan di rumah.
Ternyata, Tyson, 30, hidup dengan gangguan jaringan ikat genetik langka yang disebut Loeys-Dietz Syndrome. Ini menempatkan jaringan ikat tubuh, yang membentuk arteri, beresiko merobek. "Dia tidak mengalami sakit maag. Dia tidak mengalami sakit jantung atau dada. Dia tidak memiliki apa-apa. Dia sempurna. Dia baik-baik saja. Dia baik-baik saja pagi itu," Kristin mengatakan pada KHOU 11 News di Houston.
Ini masuk akal bagi Shannon Rivenes, MD, seorang ahli jantung pediatrik di Rumah Sakit Anak Texas di Houston. Banyak orang dengan Loeys-Dietz Syndrome (LDS) mungkin tidak merasakan gejala sama sekali, katanya. "Tanda peringatan pertamamu mungkin adalah peristiwa kematian mendadak."
Setelah kematian Tyson, Kristin menyuruh putrinya menguji LDS. Mereka memilikinya juga. "Dalam kasus anak perempuan, sejarah keluarga itu benar-benar membuat diagnosis lebih mudah," kata Dr. Rivenes, yang mengawasi pengobatan Eleanor dan Olivia.
Mendiagnosis Sindrom Loeys-Dietz
Taruhan terbaik Anda dalam mendapatkan diagnosis adalah mengenali riwayat keluarga aneurisma, terutama pada kerabat tingkat pertama - seperti orang tua Anda. Gejala fisik sulit dideteksi, dan tidak ada dua orang dengan LDS akan mengalami gejala dan gejala medis yang identik, menurut Loeys-Dietz Syndrome Foundation. Beberapa petunjuk yang dicari dokter termasuk riwayat bibir sumbing atau langit-langit mulut, uvula lebar (itu adalah potongan daging yang tergantung di belakang mulut Anda), dan mata yang sangat lebar, menurut Shaine A. Morris, MD, juga seorang anak ahli jantung di Rumah Sakit Anak Texas. Ini semua hal yang tidak akan kamu perhatikan kecuali kamu mencarinya.
Kondisinya juga cukup langka. Hanya beberapa ratus (sekitar 300-500) orang telah didiagnosis dengan LDS sejauh ini di Amerika Serikat, menurut Rivenes. "Masalahnya, itu baru saja dinamakan diagnosis beberapa tahun yang lalu, dan jadi itu masih relatif kekanak-kanakan dalam hal diagnosis. Dan sementara saya yakin ada banyak orang di luar sana yang tidak terdiagnosis, itu masih sangat langka . " Untuk alasan itu, tidak banyak orang yang tahu tentang hal itu.
Dalam Tragedi, Diagnosis Hemat-Kehidupan
Untungnya, Eleanor dan Olivia didiagnosis lebih awal. Dokter dapat mengobati mereka dengan obat-obatan dan memantau pertumbuhan aorta mereka. Mereka dapat menjalani kehidupan yang cukup normal, selain minum obat dan pergi untuk pemeriksaan echocardiograms dan tes lainnya. Mereka dapat bermain dengan teman-teman - mungkin tidak berhubungan atau olahraga kompetitif.
Kedua gadis itu mungkin memerlukan operasi jantung satu hari, tetapi dalam kematian, ayah mereka telah memberi mereka awal yang baik tentang apa yang akan datang: Dia memberi mereka kesempatan untuk hidup. lebih lama daripada dia.
"Jika ini harus terjadi, mungkin inilah cara kami mengetahui bahwa kami akan menyelamatkan nyawa anak perempuan saya. Karena kami tidak akan pernah tahu tentang itu," Kristin mengatakan pada berita KHOU. "Aku tidak akan pernah mengorbankan suamiku untuk anakku, tapi dia menyelamatkan nyawa mereka."
Foto kredit: Glenna Harding Photography
