Triple X Syndrome - Gejala, Diagnosis & Pengobatan |

Wanita dengan kromosom X ekstra dalam sel mereka mungkin tidak menunjukkan gejala kondisi ini.

Triple X syndrome - juga disebut sindrom XXX, trisomi X, atau 47, XXX aneuploidy - adalah kelainan genetik di mana seorang wanita membawa kromosom X ekstra di setiap selnya.

Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X per sel, dan pria memiliki X dan Y.

Tetapi dalam sindrom X triple, seperti namanya, tiga kromosom X hadir.

Kadang-kadang hanya beberapa sel tubuh mengandung kromosom X ekstra, suatu bentuk sindrom triple X yang disebut mosaikisme.

Meskipun itu adalah kelainan genetik, sindrom X triple (yang hanya mempengaruhi wanita) biasanya tidak diwariskan.

Meskipun demikian, ada beberapa bukti bahwa kejadian triple X meningkat dengan usia ibu (yaitu, wanita yang lebih tua ketika mereka melahirkan).

Kromosom X ekstra biasanya dihasilkan dari kesalahan acak ketika sel telur atau sperma orang tua terbentuk.

Dalam mosaikisme, kesalahan terjadi selama pembelahan sel di awal perkembangan janin.

Seberapa Umum Apakah Sindrom X Triple?

Meskipun sindrom X tripel jarang terjadi, itu mungkin tidak sesering angka yang disarankan.

Dalam statistik yang paling sering dikutip , triple X terjadi pada sekitar satu dari setiap 1.000 kelahiran wanita, yang berarti bahwa lima sampai 10 wanita dilahirkan dengan sindrom X triple setiap hari di Amerika Serikat.

Tapi karena banyak gadis dan wanita menunjukkan tidak ada atau gejala yang sangat ringan dari tiga X, beberapa peneliti memperkirakan bahwa hanya 10 persen dari kasus yang pernah didiagnosis dan bahwa angka sebenarnya lebih tinggi.

Gejala Triple X Syndrome

Sementara gejala dan karakteristik fisik yang terkait dengan sindrom triple X sangat bervariasi di antara anak perempuan dan wanita. - dengan beberapa menampilkan tidak ada gejala atau karakteristik fisik yang tidak biasa - perawakan tinggi adalah sifat yang paling umum.

Karakteristik fisik, perkembangan, dan perilaku lainnya yang terkait dengan sindrom X triple meliputi:

• Lipatan kulit yang turun dan menutupi penginapan er sudut mata
• Jarak antara mata yang lebar
• Nada otot menurun (hypotonia)
• Jari lengkung kelima ("pinky") (klinodactyly)
• Lingkar kepala kecil
• Berat lahir rata-rata lebih rendah
• Kesulitan belajar, seperti keterlambatan bicara dan perkembangan bahasa, dan kesulitan membaca
• Keterampilan motorik yang tertunda, seperti duduk dan berjalan
• Masalah memproses suara
• Masalah perilaku dan emosional, termasuk gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD) , kegelisahan, dan depresi
• Kegagalan ovarium prematur atau malformasi ovarium (meskipun infertilitas jarang terjadi)
• Penyimpangan menstruasi
• Sembelit atau nyeri perut
• Kaki datar
• Konsentrasi ringan dari tulang dada

Pada bentuk mosaik dari sindrom X ganda, sel yang lebih sedikit memiliki kromosom X ekstra, sehingga gejala dan karakteristik, ketika mereka hadir, lebih ringan.

Kejang atau kelainan ginjal (seperti memiliki satu ginjal, atau salah satu), mungkin dalam triple X tetapi jarang - mereka sho sekitar 10 persen kasus.

Kebanyakan anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X biasanya memiliki kecerdasan normal, tetapi skor IQ, terutama skor verbal, cenderung 10 hingga 15 poin di bawah tingkat saudara kandung atau mereka yang berada dalam kelompok kontrol. , menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), terutama jika ketidakmampuan belajar tidak ditangani sejak dini.

Kelainan jantung telah dicatat pada beberapa kasus yang terisolasi, menurut NORD.

Diagnosis Sindrom X Triple

Triple Sindrom X dapat didiagnosis sebelum lahir, melalui CVS (pengambilan sampel chorionic villus, di mana sampel jaringan diambil dari plasenta) atau melalui amniosentesis.

Kondisi ini juga dapat didiagnosis melalui tes darah pasca kelahiran jika penundaan perkembangan, otot yang buruk nada, atau karakteristik fisik lain yang terkait dengan triple X meminta dokter untuk mencurigainya.

Pengobatan Sindrom X Triple

Sementara kromosom X ekstra tentu saja tidak dapat dihilangkan, intervensi dini, seperti terapi bicara atau fisik, dapat membantu, serta konseling ketika anak perempuan memasuki sekolah menengah dan remaja.

Skrining dini untuk kelainan ginjal dan jantung, yang meskipun jarang terjadi pada triple X, juga dianjurkan.

Wanita yang mengalami periode terlambat, gangguan menstruasi, atau yang mengalami kesulitan hamil harus dievaluasi untuk kegagalan ovarium primer.