Lebih dari Dr. Gupta
Video: Dapatkah Maraton Menyakiti Hati Anda?
Ketika Nyeri Sendi Tidak RA - Atau Apakah Itu?
Pager Dr. Gupta: Apakah Saya Membutuhkan Dokter Perawatan Primer?
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang mempengaruhi sekitar 20.000 orang di Amerika Serikat.
Ini adalah kondisi yang relatif jarang, tetapi yang memiliki implikasi serius, bahkan mengancam jiwa bagi orang-orang seperti Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, didiagnosis dengan hemofilia moderat ketika dia berusia 4 tahun. Salah satu dari dua saudara laki-lakinya juga memilikinya, seperti yang dilakukan kakek mereka. Orang dengan kondisi yang hilang atau memiliki tingkat rendah faktor pembekuan - protein yang membantu bekuan darah.
Dua bentuk paling umum dari hemofilia adalah tipe A, yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan VIII, dan tipe B, yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan IX. Gangguan ini biasanya terjadi pada laki-laki, meskipun perempuan dapat membawa gen mutan yang menyebabkannya. Ibu Pezzillo adalah pembawa.
"Anda hanya membutuhkan sekitar lima persen faktor pembekuan untuk berfungsi normal," kata Michael H. Bar, MD, seorang ahli onkologi hematologi di Stamford Hospital di Connecticut. "Orang dengan apa pun yang lebih dari lima persen biasanya tidak memiliki perdarahan spontan yang dilakukan oleh penderita hemofilia berat dan hanya menyadarinya jika mereka mengalami trauma." Orang dengan hemofilia berat memiliki kurang dari satu persen faktor pembekuan.
"Seseorang dengan hemofilia memudar lebih lama, tidak lebih cepat, ”kata Pezzillo. "Banyak yang berpikir bahwa seseorang dengan hemofilia dapat meninggal karena potongan kertas. Itu tidak benar. Bahkan, masalah yang lebih besar sebenarnya dengan pendarahan internal," yang dapat merusak jaringan dan organ. Kakak Pezzillo, Anthony didiagnosa menderita hemofilia setelah dia memiliki amandel dihapus dan mengalami pendarahan ekstrim. Saat itulah sisa keluarga diuji, dan Rich didiagnosis.
TERKAIT: Sembuh dari Kanker, Tetapi dengan Biaya
Pezzillo, yang dibesarkan di Rhode Island tetapi sekarang tinggal di Washington, DC, ingat bahwa dia mudah memar saat masih anak-anak, Ketika dia berusia 18 tahun, setelah gigi bunganya dihilangkan, gusi Pezzillo mulai berdarah. Jahitan tidak cukup untuk menghentikan pendarahan, jadi dia dirawat di rumah sakit dan diberikan lebih dari 40.000 unit faktor pembekuan - pengobatan yang dikenal sebagai terapi penggantian.
Selama di perguruan tinggi, Pezzillo mengembangkan perdarahan spontan di paha kanan dan pinggul kiri. Pendarahan sendi dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan kronis, dan kadang-kadang membutuhkan penggantian sendi. operasi.
Pezzillo kemudian mengembangkan salah satu komplikasi hemofilia yang paling serius. Dalam sekitar 20 persen kasus hemofilia, sistem kekebalan pasien akan menolak faktor pembekuan dan menghasilkan antibodi, yang dikenal sebagai inhibitor, untuk melawannya.
"Karena faktor pembekuan terbuat dari sumber buatan dan tidak cukup manusia, tertentu pasien akan memiliki sistem kekebalan mereka melihat mereka sebagai asing dan menyerang, "kata Dr. Bar. Akibatnya, faktor pembekuan tidak bekerja.
Perawatan untuk orang dengan inhibitor mungkin memerlukan dosis faktor pembekuan yang lebih tinggi atau produk darah khusus yang dikenal sebagai agen pengikat.
Pezzillo sekarang memperlakukan hemofilianya secara profilaksis, menyuntikkan dirinya dengan pembekuan. faktor secara teratur. Ini mahal dan memakan waktu, tetapi itu memungkinkan dia untuk tetap aktif. Pezzillo, yang bekerja untuk Federasi Hemofilia Amerika, telah menjalankan beberapa maraton setengah dan satu marathon penuh.
"Orang-orang tidak harus ditambatkan ke rumah sakit lagi," katanya. "Tapi itu masih penyakit yang tidak diketahui banyak orang, dan itu layak mendapat lebih banyak kesadaran baik dari dalam maupun di luar komunitas medis."
