Fakta Cepat
Warisan kolesterol tinggi meningkatkan risiko Anda mengalami serangan jantung pada usia dini.
Kebanyakan orang yang memiliki hiperkolesterolemia familial (dikenal sebagai FH) tidak memiliki gejala sampai mereka mengalami serangan jantung.
Untuk orang dengan FH, pengobatan dengan statin dan jenis obat lain membawa risiko serangan jantung kembali ke normal.
Apakah Anda sudah memeriksakan kadar kolesterol Anda belakangan ini? Berikut adalah 10 alasan bagus yang harus Anda.
Jika LDL Anda, atau kolesterol "jahat" di bawah 100 miligram per desiliter (mg / dL) dan HDL Anda, atau kolesterol "baik" di atas 40 mg / dL (untuk pria) atau 50 mg / dL (untuk wanita), tingkat Anda sehat. Tetapi satu dari setiap tiga orang dewasa memiliki kadar kolesterol yang tidak sehat, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Kolesterol tinggi menempatkan Anda pada risiko penyakit jantung, pembunuh nomor 1 pria dan wanita di Amerika Serikat saat ini.
Bagi sebagian orang, kadar kolesterol darah tinggi berasal dari diet yang tinggi lemak jenuh dan produk hewani. , tetapi bagi yang lain, kolesterol tinggi bersifat genetik: Ini berjalan dalam keluarga. Selain mendapatkan kolesterol dari sumber makanan seperti daging dan susu, tubuh kita juga membuat kolesterol. Dan beberapa orang menghasilkan lebih banyak kolesterol daripada yang dapat ditangani dengan aman, menyebabkan penumpukan lemak dan plak di arteri mereka.
James Underberg, MD, dari Pusat NYU untuk Pencegahan Penyakit Kardiovaskular, direktur Rumah Sakit Bellevue Lipid Clinic di New York City, dan presiden National Lipid Association, memberikan wawasan tentang kolesterol tinggi yang diwariskan.
1. Kesehatan Sehari-hari: Seberapa umumkah kondisi kolesterol tinggi yang diwariskan yang disebut hiperkolesterolemia familial, atau FH, di Amerika Serikat?
Dr. Underberg: Jauh lebih umum daripada yang orang pikirkan: Ini mempengaruhi 1 dari 400 orang di populasi umum. Ini lebih umum daripada penyakit genetik lain yang mendapatkan lebih banyak waktu tayang. Dalam populasi pendiri - populasi Yahudi Perancis Kanada dan Ashkenazi, misalnya - FH terjadi pada 1 dari 100 orang. Ini adalah kondisi genetik yang memperpendek umur dan dapat diobati.
2. Kesehatan Sehari-hari: Apakah insiden bentuk genetik ini dari kolesterol tinggi stabil atau meningkat pada populasi AS?
Dr. Underberg: Insiden FH stabil sebagai kondisi genetik. Kami melihat peningkatan kesadaran yang lambat sekarang, sehingga pasien dan praktisi lebih sadar.
3. Kesehatan Sehari-hari: Berapa banyak orang yang menurut Anda memiliki kondisi tersebut tetapi belum didiagnosis?
Dr. Underberg: Tingkat diagnosis antara 1 dan 20 persen. Maksimal, 20 persen didiagnosis di Amerika Serikat. Di Belanda dan di Inggris, ada lebih banyak kesadaran [genetik kolesterol tinggi].
4. Kesehatan Sehari-hari: Bagaimana hiperkolesterolemia familial didiagnosis?
Dr. Underberg: Bagi mayoritas orang, tidak ada gejala sampai mereka mengalami serangan jantung. Pasien mungkin memiliki benjolan [deposit kolesterol] di sekitar mata, atau benjolan di tendon, tetapi banyak pasien tidak. Cincin putih di sekitar kornea mata kadang-kadang terlihat pada pasien bahkan di bawah usia 45. Gejala utamanya adalah kadar kolesterol tinggi dan riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi.
5. Kesehatan Sehari-hari: Apakah FH diwarisi oleh semua anak dalam keluarga atau hanya sebagian dari mereka?
Dr. Underberg: Dengan asumsi bahwa orang tua memiliki FH, ada satu-dalam-dua kemungkinan bahwa seorang anak akan memilikinya - kemungkinan 50 persen.
6. Kesehatan Sehari-hari: Apa yang berbeda tentang gen dalam keluarga dengan kondisi yang diwariskan ini?
Dr. Underberg: Ada beberapa gen yang terlibat dalam cara kita membuang kolesterol di hati. Reseptor LDL adalah protein di hati yang membuat kolesterol keluar dari aliran darah. Pada sebagian besar kasus hiperkolesterolemia familial, ada mutasi pada gen reseptor LDL. Mereka tidak dapat menyingkirkan kolesterol, sehingga hati membuat lebih banyak kolesterol karena tidak menyadari itu sudah cukup dari aliran darah. Ini membuat sangat sulit bagi orang untuk menurunkan kadar kolesterol.
7. Kesehatan Sehari-hari: Apa konsekuensi dari tidak mengobati kolesterol yang sangat tinggi?
Dr. Underberg: Risiko seumur hidup dari kejadian kardiovaskular - serangan jantung atau stroke - 20 kali lebih besar untuk seseorang dengan FH. Dan untuk wanita dalam kelompok usia 20 hingga 39, ada risiko 125 kali lebih besar.
Pria cenderung memiliki kejadian kardiovaskular 10 tahun sebelumnya, pada usia tiga puluhan dan empat puluhan, dan wanita berusia lima puluhan dan enam puluhan.
8 . Kesehatan Sehari-hari: Bagaimana kolesterol tinggi diobati pada pasien dengan kolesterol tinggi yang diwariskan?
Dr. Underberg: Kami mendorong gaya hidup sehat jantung: olahraga, diet rendah lemak, tidak merokok. Tetapi kondisi ini dimulai sejak lahir; kolesterol tinggi dari hari pertama [pada pasien dengan FH]. Diet saja jarang sekali. Obat statin adalah landasan pengobatan untuk pasien ini, tetapi seringkali tidak cukup.
inhibitor PCSK9 seperti Praluent mengurangi jumlah kolesterol LDL dalam sirkulasi, dan menurunkan kolesterol total.
Obat lain, seperti ezetimibe [Zetia, yang menurunkan penyerapan kolesterol di usus] dan sekuestran asam empedu [seperti cholestyramine atau colestipol] juga dapat digunakan. Beberapa pasien tidak dapat mentoleransi obat, atau kolesterol mereka sangat tinggi sehingga obat tidak berfungsi. Bagi mereka, apheresis LDL adalah prosedur untuk menghilangkan kolesterol dari darah, seperti dialisis, dan dilakukan setiap satu hingga dua minggu.
Obat baru disetujui oleh FDA untuk kasus luar biasa - injeksi Kynamro (mipomersen sodium), dan Juxtapid (lomitapide) - tetapi ini memiliki efek samping.
9. Kesehatan Sehari-hari: Apakah penyakit jantung prematur dapat dicegah pada orang dengan hiperkolesterolemia familial?
Dr. Underberg: Tidak ada uji coba prospektif untuk alasan etis; data yang kami miliki adalah pengamatan. Untuk pasien FH pada statin, tingkat risikonya sama dengan pada orang tanpa FH. Ini cocok dengan hipotesis kolesterol, bahwa pasien yang lahir dengan kolesterol rendah tidak mendapatkan penyakit jantung.
10. Kesehatan Sehari-hari: Apa yang Anda lakukan untuk meningkatkan kesadaran tentang FH di komunitas Anda?
Dr. Underberg: Ini adalah sesuatu yang sangat saya sukai. Saya presiden National Lipid Association. Kami bekerja di pameran kesehatan di New York City untuk mempromosikan kesadaran tentang FH secara lokal. Secara nasional, Yayasan National Lipid Association menawarkan kesadaran layanan publik di LearnYourLipids.com. Sumber informasi lain adalah Yayasan FH.
Karena orang-orang dengan kondisi ini berisiko lebih tinggi, kami mencoba memastikan bahwa orang-orang diidentifikasi sehingga anak-anak mereka dapat disaring. Seorang anak berpotensi berisiko, tetapi tidak ada yang menyuruh mereka untuk disaring. Pada usia 9 hingga 11 tahun, semua anak harus diskrining untuk tingkat kolesterol. Kemudian jika mereka memiliki FH, mereka dapat memulai diet dan berolahraga sejak awal sebagai perubahan gaya hidup.
