Heather Rocha berharap operasi yang menyelamatkan nyawa ibunya akan melakukan hal yang sama untuknya. Setelah diuji positif untuk BRCA1, bulan lalu Rocha yang berumur 34 tahun menjalani histerektomi lengkap, setelah indung telurnya, tuba Fallopi dan rahim diangkat.
"Meskipun saya tahu itu adalah hal yang benar, saya masih takut, ”Rocha, 34, mengatakan. “Kedengarannya konyol tapi saya bertanya pada diri sendiri, 'Apakah saya akan tetap menjadi wanita? Akankah itu mengambil dari kewanitaan saya? '”
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menghasilkan protein penekan tumor. Mutasi gen-gen ini menyebabkan protein tersebut tidak berfungsi dengan baik, meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium secara signifikan. Sebanyak 65 persen pembawa BRCA1 mengembangkan kanker payudara dan 39 persen mengembangkan kanker ovarium pada usia 70 tahun. Sebaliknya, hanya 12 persen wanita dalam populasi umum mengembangkan kanker payudara dan 1,4 persen mendapatkan kanker ovarium.
Nenek Rocha didiagnosis dengan kanker ovarium pada usia 41, yang ia berhasil berjuang hanya untuk menyerah pada kanker peritoneal dari dinding bagian dalam perut di usia 60-an. Nenek buyutnya meninggal karena kanker perut, meskipun Heather mencurigai itu kanker ovarium. Pada usia 40, ibunya menjalani histerektomi lengkap setelah kanker yang diulang-ulang dari kista ovarium.
"Setelah histerektomi, ibu saya berpikir karena sejarah keluarga kami dia harus diuji untuk gen BRCA," kata Rocha, yang tinggal di Tustin, Calif. Ibunya menerima hasil positif pada Maret 2012.
Tapi Rocha menunda diuji selama sebulan. "Saya merasa sangat muda dan itu tidak benar-benar berisiko bagi saya," katanya. Ibunya adalah bagian besar dari meyakinkan dia untuk diuji musim semi lalu. "Dokter datang membawa folder, dan Anda tahu folder tidak pernah menjadi berita baik," katanya.
Segera setelah dia mengetahui bahwa dia membawa gen BRCA1, Heather bertemu dengan seorang konselor genetik. Para konselor seperti itu membantu orang yang berisiko mengalami gangguan genetik mengeksplorasi pilihan pengobatan dan untuk lebih memahami dampaknya terhadap mereka, keluarga dan anak-anak masa depan mereka.
Beth Peshkin, seorang konselor genetik senior dan profesor onkologi di Lombardi Komprehensif Universitas Georgetown Pusat Kanker, mengatakan setelah seorang wanita mengetahui hasilnya, dia biasanya merujuk ke konselor segera untuk mendiskusikan pilihannya.
"Pada kenyataannya, banyak orang mendapatkan hasilnya melalui telepon dan mungkin tidak memiliki seseorang secara fisik dengan mereka yang tepat. pergi, "kata Peshkin. "Itu sebabnya beberapa wanita datang dalam satu hari untuk mendapatkan diagnosis."
Rocha mengatakan konselor genetiknya membantu "berbicara [dia] turun" dan memahami peluangnya dengan cara yang langsung. Pengangkatan indung telur dan payudara dapat menurunkan risiko kanker wanita sebesar 80 hingga 90 persen.
Selain keputusan usus mengenai apakah atau tidak menjalani operasi pencegahan, Rocha juga menghadapi prospek infertilitas. Dia mencoba untuk hamil dengan tidak berhasil, dan tidak ingin mempertimbangkan operasi sampai dia memiliki keluarga.
Operasi profilaksis dianjurkan sekitar usia 35 atau setelah seorang wanita selesai memiliki anak, menurut Leslie Randall, MD, ahli onkologi ginekologi Rocha di UC-Irvine.
"Perempuan masih bisa mendapatkan kanker lebih awal dari rekomendasi itu," kata Dr. Randall. "Ini adalah keputusan yang sulit dan sulit untuk dokter untuk merekomendasikan. Setiap orang menimbang pilihan berbeda, tetapi melihat anggota keluarga menjalani perawatan untuk kanker memiliki dampak besar."
Tingkat kelangsungan hidup untuk wanita yang didiagnosis dengan kanker ovarium tidak tinggi, kebanyakan karena tidak ada metode skrining yang baik. Pemeriksaan ultrasound dan tes darah yang disebut CA-125 (antigen kanker yang terkait dengan kanker ovarium) bisa tidak tepat dan menghasilkan hasil positif palsu atau pembedahan yang tidak perlu. Ini seperti "mencari jarum di tumpukan jerami," kata Randall.
Rocha menjalani ultrasound biasa saat dia terus berusaha untuk hamil. Kemudian satu skrining muncul di salah satu tuba fallopiannya, dan dokternya menyarankan operasi eksplorasi segera.
"Dokter memberi tahu saya ada kemungkinan mereka akan masuk dan melakukan operasi dan menemukan kanker. Anda bisa bangun tanpa indung telur dan rahim, semuanya," kata Rocha. "Ini membuatku ngeri. Aku hanya ingin punya anak, dan aku ingin ada di sekitar mereka."
Sebagai tindakan pencegahan, Rocha mengambil beberapa telurnya sebelum operasi. Rocha terbangun dari operasi hingga berita dia bebas kanker, dan menjalani putaran fertilisasi in-vitro dan melahirkan bayi kembar yang sehat April lalu.
Setelah melahirkan, Rocha berunding dengan ibunya, suami, dan dokter tentang dirinya. pilihan dan ketakutan. Dia memutuskan untuk melakukan histerektomi total untuk mengurangi risiko kankernya dari BRCA, seperti yang ibunya lakukan.
"Saya berbicara dengan ibu saya dan dia mengatakan kepada saya bahwa kewanitaan adalah keadaan pikiran dan tidak ada hubungannya dengan organ-organ di Anda tubuh. Ini ada hubungannya dengan berdandan, menjadi bahagia dan menjadi ibu yang baik, ”kata Rocha. "Dan jika Anda ingin melakukan hal-hal itu, pembedahan adalah bagaimana Anda memberikan diri Anda tembakan terbaik."
Ada sedikit diskusi publik tentang dampak mastektomi profilaksis atau pengambilan indung telur seseorang menghilangkan gen BRCA hingga awal tahun ini. Ketika aktris Angelina Jolie mengungkapkan bahwa dia memiliki mastektomi ganda dan berencana untuk mengeluarkan indung telurnya karena dia membawa gen BRCA1.
"Inilah seseorang yang dibayar untuk penampilan mereka, namun dia kuat dan membuat keputusan yang berani untuk membuat kesehatan. prioritas nomor satu, "kata Rocha." Ini berbicara banyak, dan itu mempermudah saya untuk menjelaskan kepada orang-orang apa yang saya alami. "
Menambahkan Dr Randall:" Ketika Angelina Jolie maju dan berbicara tentang ceritanya, orang tidak hanya akan terhubung dengannya karena dia seorang selebriti, tapi dia juga lambang kewanitaan. ” Hamilton juga menemukan bahwa rasa takut terkena kanker tidak pernah hilang sama sekali, bahkan dengan operasi pencegahan. "Dokter mengatakan kepada mereka bahwa kita bisa mendapatkan sebanyak mungkin jaringan payudara, tetapi itu tidak berarti kita telah mendapatkan setiap sel," katanya. "Perempuan memahami kenyataan bahwa masih ada kemungkinan, tapi itu lebih dari sebuah persepsi daripada angka. " Wanita dengan anak-anak memiliki kekhawatiran tambahan tentang gen yang diturunkan. Seorang anak dengan satu orangtua yang membawa mutasi BRCA memiliki 50% kemungkinan memilikinya sendiri. Sebuah studi Juli di jurnal Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention mengamati kapan dan bagaimana wanita membawa mutasi gen pada anak-anak mereka. Penulis utama Kenneth Tercyak, PhD, seorang profesor onkologi dan pediatri dan direktur penelitian pencegahan perilaku di Pusat Kanker Komprehensif Universitas Sydney, menemukan bahwa lebih dari setengah wanita dalam penelitian ini berbagi hasil tes genetik dengan anak-anak mereka, dan mereka lebih mungkin melakukannya jika anak-anak lebih tua dan lebih dewasa. "Mereka ingin membantu anak mereka lebih siap untuk apa yang mungkin datang untuk ibu dalam hal kesehatannya sendiri, serta apa yang bisa berpotensi berarti bagi anak, "kata Tercyak. mutasi BRCA mencakup 20 hingga 25 persen kanker payudara hereditas dan sekitar 5 hingga 10 persen dari semua kanker payudara, dan 15 persen kanker ovarium secara keseluruhan, menurut N ational Cancer Institute. Rocha bermaksud untuk membahas mutasi BRCA dengan anak laki-lakinya ketika mereka lebih tua. Dia ingin mereka tahu bahwa laki-laki juga dapat membawa risiko, dan apa artinya bagi masa depan mereka. Dia juga bertekad untuk melihat masa depan itu, dan berencana untuk mendapatkan mastektomi ganda pada tahun depan. "Ini memberdayakan dan menakutkan pada saat yang sama," kata Rocha. "Sebagian dari Anda bersyukur bahwa Anda memiliki kesempatan luar biasa untuk melakukan tes ini karena mereka tidak sekitar 30 tahun yang lalu, dan bagian lain takut karena begitu sedikit orang yang benar-benar melakukan operasi … Menjadi proaktif dalam kesehatan Anda secara keseluruhan sangat penting , dan saya benar-benar merasa operasi ini akan menyelamatkan hidup saya, seperti yang dikatakan ibu saya. " Untuk informasi lebih lanjut tentang kanker ginekologi atau untuk menemukan spesialis onkologi ginekologi di dekat Anda, kunjungi Society of Gynecologic Oncology. Erinn Connor adalah penulis staf untuk Masalah Kesehatan Dengan Dr. Sanjay Gupta
