DNA dan Diet Anda: Dapatkah Pengujian Genom Membantu Mengelola UC? |

DNA adalah molekul yang mengkode informasi genetik.Brian Light / Alamy

Ketika Anda didiagnosis mengidap kolitis ulserativa (UC), Anda mungkin disarankan untuk menghindari makanan pemicu tertentu yang diketahui, terutama selama flare-up, seperti makanan pedas dan goreng, sayuran berdaun, daging merah, soda, dan popcorn. Tapi bayangkan mendapatkan rencana diet manajemen UC khusus yang disesuaikan dengan DNA Anda.

Selamat datang di dunia kedokteran genomik, yang menggunakan pengujian genom untuk menyesuaikan diet Anda untuk menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit seperti radang usus besar.

“ Pengobatan genom adalah masa depan nutrisi dan obat yang dipersonalisasi, ”kata Sonya Angelone, RDN, juru bicara untuk Akademi Nutrisi dan Diet, di San Rafael, California.

Anda mungkin akrab dengan genetika, bidang yang mempelajari gen tunggal atau bagian-bagian gen dan pengaruhnya terhadap kesehatan, seperti gen untuk cystic fibrosis atau anemia sel sabit. Pengobatan genomik sedikit berbeda. Alih-alih mempelajari gen tunggal untuk menentukan risiko penyakit, ia mengevaluasi bagian dari genom (seluruh urutan DNA Anda), mencari varian gen umum, yang dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNPs untuk pendek, diucapkan "snips." Menurut National Institutes of Health, ada sekitar 10 juta SNP dalam genom manusia. Kita semua memilikinya.

SNP bukanlah cacat genetik, tepatnya. Anggap saja sebagai salah ketik dalam DNA di dalam atau di antara gen. Ketika SNP berada dalam gen atau di dekatnya, mereka dapat meningkatkan risiko penyakit dengan mempengaruhi bagaimana fungsi gen. Pola makan dan gaya hidup Anda dapat memperbaiki cacat genetik pribadi ini. Tetapi SNPs juga tidak mempengaruhi kesehatan Anda sama sekali. Masih banyak yang tidak kita ketahui tentang mereka. Meskipun demikian, perusahaan pengujian genom sedang dibentuk untuk membantu para dokter dan ahli gizi untuk mendapatkan kepala.

Selama empat tahun terakhir, Angelone mengatakan dia telah menggunakan pengujian genom yang dipesan melalui Genoma International, sebuah perusahaan yang menyediakan pengujian genomik yang komprehensif dan pendidikan kedokteran genomik. untuk dokter. Misinya: Untuk menggunakan hasil DNA kliennya untuk mengembangkan rencana diet pribadi untuk membantu mereka mengurangi risiko penyakit.

Jika Anda memiliki UC, misalnya, hasil tes genom Anda dapat mengungkapkan bahwa Anda memiliki SNP (varian genetik) pada gen yang berhubungan dengan peradangan. Jika itu masalahnya, Angelone mengatakan dia mungkin merekomendasikan diet atau suplemen anti-peradangan tertentu.

"Saya mencoba mencari cara untuk membantu klien saya mengkompensasi kelemahan genetik itu," katanya.

Precision Medicine Menawarkan Janji Terapi Lebih Terarah

Meskipun informasi genom kompleks, sangat mudah untuk didapatkan. Untuk memulai, kunjungi ahli diet terdaftar atau dokter yang menawarkan pengujian genom. Anda harus meludah ke tabung percobaan atau membiarkan dokter menyeka pipi Anda dan mengirim sampel langsung ke laboratorium. Di laboratorium, teknisi memurnikan dan mengekstrak DNA dari sampel air liur atau sel dan mengujinya untuk SNP. Atau, jika Anda dan dokter Anda ingin mengevaluasi kesehatan saluran pencernaan Anda, Anda mungkin diminta untuk memberikan sampel tinja di kantor dokter.

Jennifer Stagg, ND, penulis Unzip Your Gens dan seorang dokter naturopati di Avon, Connecticut, memesan Tes Efek GI melalui Genova Diagnostics, yang harganya hanya $ 139 (itu ditutupi oleh sebagian besar rencana asuransi kesehatan, katanya). Tes sampel tinja mengevaluasi keseimbangan mikrobioma usus, bakteri, dan parasit. Menurut penanda genetik dan status microbiome pasiennya, Stagg menyediakan terapi yang ditargetkan untuk pasien UC-nya.

"Saya dapat membantu pasien IBD saya yang memiliki 20 tinja berdarah per hari mengurangi mereka menjadi tidak ada dengan eliminasi diet dan suplemen probiotik tertentu, "katanya.

Apa Yang Dapat Anda Lakukan untuk Membantu Dokter Anda Membantu Anda?

Pengobatan genom masih dalam masa pertumbuhan, dan baru saja mulai diajarkan di sekolah kedokteran. Akibatnya, dokter Anda mungkin tidak akrab dengannya atau merasa nyaman menafsirkan hasil tes genom Anda.

"Untuk dokter perawatan primer yang tidak melakukannya hari ini, sangat luar biasa dalam hal tes yang harus dipilih. dan bagaimana memanfaatkan hasilnya, karena dalam banyak kasus, belum ada pedoman manajemen medis yang jelas untuk banyak hasil, ”kata Lisa Alderson, salah satu pendiri dan CEO Genome Medical, praktik spesialisasi medis yang baru muncul yang bertujuan untuk menggembalakan dalam era obat yang dipersonalisasi melalui jaringan ahli genetika telehealth dan konselor genetika.

Dokter Anda mungkin belum merasa nyaman dengan obat genomik sampai penelitian lebih lanjut dilakukan. “Kami memahami bahwa pasien dengan UC memiliki ketidakseimbangan dalam bakteri usus mereka,” kata David Hudesman, MD, direktur medis dari pusat penyakit radang usus di Langone Health di New York University di New York City. "Tetapi menggunakan sampel tinja untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik dari mikrobiom usus kita adalah lima tahun di bawah jalan."

Sampai pengobatan genom lebih umum, Anda harus mencari dokter, konselor genetik, atau ahli diet terdaftar yang berlatih saya t. Ini adalah spesialisasi yang berkembang. Tanyakan kepada mereka jenis pelatihan apa yang mereka miliki; banyak perusahaan genomik memiliki program sertifikat.

Angelone, misalnya, sedang dalam proses memperoleh sertifikat dari Genoma International, layanan pengujian dan analisis genetik yang dapat digunakan oleh penyedia layanan kesehatan dan ahli gizi untuk mengidentifikasi kerentanan pasien terhadap penyakit. Genoma International juga menawarkan kelas online dalam kedokteran genomik untuk profesional medis dan nutrisi. Sementara itu, dia juga mempelajari semua yang dia bisa dengan menghadiri konferensi genomik dan webinar.

Perusahaan lain dapat membantu Anda menginterpretasikan hasil pengujian genetika langsung-ke-konsumen. Untuk biaya satu kali sebesar $ 19,95, LiveWello, misalnya, akan menginterpretasikan data mentah yang dihasilkan dari pengujian genomik langsung-ke-konsumen, dari perusahaan seperti 23andMe, yang kemudian dapat Anda tunjukkan kepada dokter Anda pada janji berikutnya. Demikian pula, Genome Medical yang disebutkan di atas, yang berfokus pada penerjemahan genetika yang menguji wawasan ke dalam perubahan yang disarankan untuk perawatan klinis, dapat menyelaraskan Anda dengan genetika terlatih atau konselor genomik melalui telepon atau video, yang dapat membantu Anda menggabungkan wawasan pengujian genom Anda ke dalam perawatan kesehatan sehari-hari Anda. Pasien membayar $ 149 hingga $ 495 untuk layanan ini.

Informasi yang Anda dapatkan mungkin tak ternilai untuk fine-tuning diet Anda dan mengambil perawatan sebaik mungkin dari diri Anda sendiri.

"Pengobatan Genomic sangat menarik dan membantu karena tidak memerlukan pendekatan cookie cutter, "kata Angelone.